Interviu cu conf. dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie, director medical la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”, București

Un program de screening neonatal oferă șansa depistării presimptomatice a numeroase boli. Tratamentul administrat în faza presimptomatică asigură șansa la o viață fără dizabilități. Conf. dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie, explică de ce este nevoie de un screening neonatal pentru atrofia musculară spinală (AMS) și care sunt beneficiile pentru părinți, copii și pentru sistemul de sănătate, în general.

Care sunt criteriile Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) de includere a unei boli într-un program de screening? Îndeplinește atrofia musculară spinală aceste criterii?

Când vorbim de programele de screening, în general, sunt câteva principii și recomandări ale OMS. Acestea ar trebui utilizate pentru a evalua dacă screeningul este un curs de acțiune adecvat pentru a îmbunătăți sănătatea publică. De asemenea, aceste principii au pus bazele unei dezbateri științifice cu privire la beneficiile, daunele, costurile și etica programelor de screening. Aș enumera astfel câteva dintre aceste principii: afecțiunea trebuie să fie o problemă de sănătate importantă, trebuie să existe un tratament acceptat pentru pacienții cu afecțiuni recunoscute și ar trebui să fie disponibile facilități pentru diagnostic și tratament. De asemenea, ar trebui să existe o fază latentă sau o fază simptomatică timpurie recognoscibilă, precum și un test sau o examinare adecvată, iar testul ar trebui să fie acceptabil pentru populație. Ar trebui să existe o politică convenită cu privire la persoanele care trebuie tratate ca pacienți, apoi costul identificării cazurilor (inclusiv un diagnostic și un tratament al pacienților diagnosticați) ar trebui să fie echilibrat din punct de vedere economic în raport cu posibilele cheltuieli pentru asistența medicală în ansamblu. În fine, depistarea cazurilor ar trebui să fie un proces continuu și nu un proces de genul „once and for all”. Acestea sunt, cum spuneam, principii și recomandări generale.

Cu toate acestea, există recomandări generale pentru screeningul neonatal și acestea se referă la posibilitățile de tratament. Cu alte cuvinte, este esențial să existe tratament sau remediu/standarde de îngrijire pentru afecțiunea pentru care se dorește screening neonatal. Pentru atrofia musculară spinală sunt aprobate în România trei tratamente modificatoare de boală (adică NU vindecă, ci doar stopează evoluția bolii). Ele se administrează, conform protocoalelor terapeutice, atât la copii simptomatici, cât și la cei presimptomatici, depistați prin programul pilot inițiat de centrul nostru. Succesul terapeutic este obținut atunci când tratamentul este administrat presimptomatic. Așadar, atrofia musculară spinală îndeplinește criteriile generale: există tratament rambursat, există beneficiu maximal când se tratează presimptomatic.

De ce este nevoie de un screening neonatal pentru AMS? Care sunt avantajele pentru părinți, copii, sistem?

Un program de screening neonatal permite depistarea presimptomatică a pacienților. Tratamentul administrat în faza presimptomatică asigură șansa la o viață fără dizabilități. Medicamentele administrate după instalarea simptomelor nu fac altceva decât să oprească evoluția bolii. Deficitul motor deja instalat, în cel mai bun caz, se va ameliora. Dar niciodată, un copil tratat în faza simptomatică nu va putea avea forța musculară și mobilitatea unui copil sănătos sau a unuia tratat în faza presimptomatică. Avantajele familiei și ale copilului tratat presimptomatic sunt evidente prin toate activitățile la care pot participa neîngrădiți de vreun deficit motor și de nevoia dispozitivelor asistive. Tratamentul pacientului asimptomatic este avantajos și pentru autorități, deoarece se evită plata taxelor pe dispozitivele asistive (corsete, orteze, ventilatoare, aspiratoare de secreții, tuse asistată, fotolii rulante, cadre etc.), dar și pe asistență socială, reducerile de diferite feluri acordate persoanelor cu dizabilități sau însoțitorilor acestora.

Ce înseamnă, din punct de vedere financiar, implementarea unui program de screening pentru copii la nivel național? Care este situația în alte țări europene?

La un calcul rapid, estimând că sunt maximum 180.000 de nou-născuți vii anual în România și luând în calcul un cost total de aproximativ 8 euro/test (cât am negociat noi în prezent pentru 20.000 de probe), reiese un total de aproximativ 1.440.000 de euro pentru testarea neonatală a tuturor nou-născuților. Acesta reprezintă doar trei sferturi din prețul tratamentului unui singur copil. Și este prețul obținut de noi pentru doar câteva probe. Am convingerea că se vor putea primi oferte mult mai bune când se va negocia pentru un număr mult mai mare de nou-născuți. Screeningul neonatal pentru atrofie musculară spinală există deja în mai multe țări europene. Acesta este, de fapt, trendul european și mondial: screening neonatal și tratament presimptomatic. Și noi trebuie să ne aliniem cât de curând la standardele europene.

E mult mai ieftin să tratezi un copil care nu dezvoltă simptomele invalidante ale unei boli neurodegenerative și să îl redai societății, decât să tratezi un pacient simptomatic, căruia, pe lângă costurile tratamentului, să trebuiască să îi asiguri asistență socială și dispozitive asistive, eventual zile de spitalizare în terapie intensivă. 

Ce nevoi au familiile cu AMS, inclusiv altele decât tratamentul? Cum le asigură statul român?

Concret, este necesară simplificarea procedurii de consimțământ pentru prelucrarea ADN-ului și impunerea derulării programului de screening, la nivel național, asigurând finanțarea corespunzătoare. În prezent, există screening neonatal doar pentru trei boli în România, dar avem mult mai multe afecțiuni, care pot fi depistate presimptomatic prin screening și pentru care există deja tratament aprobat și rambursat. Așa cum este și atrofia musculară spinală.

Concret, ce ar trebui modificat?

În cazul pacienților care primesc tratament după debutul simptomatologiei, în funcție de vârsta de debut a bolii și de gravitatea acesteia, pot fi necesare o serie de intervenții: ventilație, tuse asistată, aspirarea secrețiilor, administrarea hranei pe o sondă nazogastrică sau gastrostomă, ședințe zilnice de kinetoterapie, orteze pentru membre și trunchi, fotolii rulante, psihoterapie, terapie ocupațională etc. O parte din aceste nevoi sunt acoperite integral de statul român, altele doar parțial. Pacienții ar trebui să aibă acces gratuit la toate acestea.

Ce servicii au la dispoziție copiii cu AMS la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) „Dr. Nicolae Robănescu”?

În centrul Robănescu, pacienții cu atrofie musculară spinală au la dispoziție o echipă multidisciplinară, pentru îndeplinirea completă a standardelor de îngrijire. Pacienții care se adresează clinicii beneficiază de consult de recuperare, neurologie pediatrică, testare gratuită pentru AMS, sfat genetic, evaluarea deglutiției și a ventilației, osteodensitometrie, tratament recuperator specific cu ședințe de kinetoterapie, hidrokinetoterapie, fizioterapie, terapie ocupațională, psihoterapie, ortezare. În plus, se pot efectua evaluări funcționale diverse pentru depistarea tulburărilor de deglutiție și de ventilație, urmând ca pacienții să fie îndrumați corespunzător în ceea ce privește suportul de care au nevoie.

Tratamentele inovative evoluează permanent, dar acestea presupun costuri mari. Își permite statul român să asigure tratamentul copiilor cu AMS descoperiți în urma unui program de screening?

Începând din octombrie 2018, când am administrat în centrul nostru, pentru prima dată în România, unul dintre cele trei medicamente pentru atrofia musculară spinală, statul român a reușit să asigure accesul la tratament al tuturor persoanelor cu această boală. Cu sau fără screening neonatal, statul român va asigura tratamentul aceluiași număr de pacienți! Diferența constă în momentul administrării. Și tocmai aceasta face deosebirea și în ceea ce privește calitatea vieții pacientului, dar și a poverii financiare a statului român.

de Bogdan Guță