Reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, societăți medicale și specialiști din domeniul sănătății s-au întâlnit recent pentru a discuta un document de poziție care susține extinderea Programului Național de Screening Neonatal, un demers esențial pentru identificarea timpurie a bolilor rare și a altor afecțiuni genetice, tratabile la nou-născuți.
În prezent, bebelușii născuți în România beneficiază de teste la naștere pentru doar trei afecțiuni, fapt care plasează țara noastră pe ultimele locuri în Europa, la acest capitol. Spre comparație, Italia testează nou-născuții pentru 48 de afecțiuni, Polonia pentru 29, iar Ungaria pentru 27. Documentul propune extinderea listei de afecțiuni pentru care bebelușii să poată fi testați și implementarea unor măsuri care să faciliteze diagnosticarea și tratarea timpurie a eventualelor boli rare identificate ca urmare a testelor.
Sistemul de sănătate românesc are nevoie de un program extins de testare neonatală
Țara noastră se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană, dar și cu disparități semnificative în accesul la servicii medicale. Extinderea screeningului neonatal ar putea salva vieți și reduce povara asupra sistemului de sănătate pe termen lung, așa cum arată studii din țări europene, precum Marea Britanie și Olanda, care au arătat beneficiile pe care screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală le aduce pentru pacienți și sistemul de sănătate.
„Un diagnostic precoce poate însemna o viață normală pentru copiii ce se nasc cu boli rare. Acesta este un fapt esențial care trebuie să devină accesibil tuturor nou-născuților din România”, a declarat Dorica Dan, președinte al Alianței Naționale pentru Boli Rare.
Screeningul neonatal presupune testarea sistematică a tuturor bebelușilor imediat după naștere, cu scopul de a identifica boli genetice rare care, nedepistate la timp, pot duce la complicații severe sau chiar la deces. Boli precum Atrofia Musculară Spinală (AMS) sau erorile înnăscute de metabolism pot fi tratate eficient, dacă sunt diagnosticate înainte de apariția simptomelor.
Documentul discutat de reprezentanții societății civile propune un set de criterii clare pentru includerea de noi boli în programul de screening neonatal, cum ar fi:
- Prevalența și gravitatea bolii;
- Existența unui tratament eficient;
- Fiabilitatea testelor utilizate;
- Impactul economic;
- Impactul asupra calității vieții pacienților.
Se subliniază, de asemenea, necesitatea unei infrastructuri moderne, a protocoalelor clare și a unui sistem informatizat de monitorizare a copiilor diagnosticați.
Un apel la autorități
Specialiștii și reprezentanții asociațiilor de pacienți fac apel la autorități pentru a sprijini financiar și logistic extinderea programului de screening neonatal.
„Extinderea screeningului înseamnă mai mult decât prevenție. Este o șansă reală la o viață normală pentru copiii afectați de boli rare și pentru familiile lor. Este o investiție în sănătatea generațiilor viitoare”, a subliniat Claudia Dumitru, vocea Asociației SMA Care.
„Tratând devreme o boală progresivă îi oprim evoluția, reducem dizabilitatea și complicațiile, și prin urmare și necesitatea unor intervenții suplimentare costisitoare și împovărătoare pentru familie și societate. Tratamentul precoce crește speranța de viață a pacienților și le permite integrarea școlară, socială și o viață familială cât mai aproape de normal. Considerăm absolut necesară și cât mai rapidă extinderea programului de screening neonatal în România prin adăugarea testărilor pentru alte boli care beneficiază în prezent de tratament specific.” – Clinica de Neurologie pediatrică a Spitalului Clinic „Prof. dr. Alexandru Obregia”
