Interviu cu dr. Irina Oane, medic specialist Neurolog

Sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este un sindrom epileptic rar, reprezentând 3-4% din toate cazurile de epilepsie diagnosticate în populația pediatrică și 1-2% din populația generală diagnosticată cu epilepsie. Ca orice boală rară, SLG este marcat de o serie de neajunsuri atât în materie de diagnostic, cât și de tratament. „Accesul la terapie medicamentoasă anticonvulsivantă este, din păcate, limitat la momentul actual chiar și pentru medicamentele uzuale, iar o parte din terapiile noi nici nu au reușit să pătrundă în țara noastră”, explică dr. Irina Oane. „Ca întotdeauna, progresul real se face cu pași mici”, a concluzionat specialistul.  

Noiembrie este luna în care sărbătorim Ziua Internațională a Sindromului Lennox-Gastaut (SLG). Ce este important să știm despre acest sindrom?

Sindromul Lennox-Gastaut este o patologie sub umbrela căreia se reunesc mai multe boli ce au în comun crize de epilepsie frecvent rezistente la tratamentul medicamentos și retard mintal. Astfel, acest sindrom intră în categoria bolilor denumite encefalopatii epileptice și de dezvoltare de către Liga Internațională de Luptă Împotriva Epilepsiei (www.ilae.org). Este important să știm că în acest sindrom crizele debutează devreme în viață, chiar din primul an, cel mai frecvent în intervalul 3-5 ani, și pot avea aspecte diferite. Crizele caracteristice sunt cele tonice nocturne, în care pacientul prezintă o contractură puternică a membrelor superioare, inferioare și a trunchiului în timpul somnului și care uneori pot să treacă neobservate de către părinți. Totuși, cele mai periculoase crize apar pe perioada zilei și sunt cele în care pacientul cade brusc, fără avertizare, ducând la traumatisme puternice care îi pun viața în pericol. În ceea ce privește abilitățile cognitive, acești pacienți pot să aibă o inteligență normală la naștere și, odată cu debutul crizelor, să se instaleze și să progreseze tulburarea cognitivă. Acest lucru se întâmplă din cauza bombardamentului permanent pe care activitatea electrică anormală-epileptică îl are asupra zonelor de creier normal.

Care sunt principalele provocări cu care se confruntă medicul neurolog din România, când vorbim de diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni?

Ca în orice formă de epilepsie, diagnosticul corect are la bază trei piloni: anamneza (discuția cu pacientul), înregistrarea electroencefalografică și imagistica cerebrală prin rezonanță magnetică. Un interviu epileptologic structurat, corect efectuat va aduce în discuție imediat diagnosticul de sindrom Lennox-Gastaut. Înregistrarea electroencefalografică, absolut necesară pentru confirmarea diagnosticului, poate fi o provocare din mai multe motive. În primul rând, în această situație sunt necesare monitorizări video-electroencefalografice prelungite, cu durata de câteva ore/zi, care să cuprindă înregistrarea nocturnă a activității creierului, aceasta având aspecte electrice specifice în sindromul Lennox-Gastaut. Accesul la o astfel de înregistrare prelungită este limitat la centrele terțiare din clinicile de neurologie și neurologie pediatrică, astfel încât este important ca anamneza să îi ghideze pe medicii specialiști în a identifica astfel de pacienți și a-i îndruma specific spre aceste centre. În al doilea rând, așa cum îi spune și numele, discutăm despre un sindrom ce reunește mai multe boli care pot avea tratamente diferite. Este astfel absolut necesar să identificăm care este cauza/boala cu care avem de-a face pentru fiecare pacient. Cel mai frecvent identificăm o cauză structurală (o modificare a creierului), precum malformații de dezvoltare corticală, scleroză tuberoasă, accidente vasculare în perioada perinatală sau in utero, modificări pe care le vedem pe imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). În caz contrar, este posibil ca pe IRM cerebral să nu identificăm nicio modificare și atunci să vorbim despre o cauză genetică – modificarea unei porțiuni din ADN – pe care o putem identifica prin testarea genetică.

Există elemente de diferențiere între copilul și adultul cu SLG, în ceea ce privește tabloul clinic?

Aspectul clinic și elementele de diagnostic în cazul pacienților cu sindrom Lennox-Gastaut ar trebui să fie similare copil-adult. Cred că dificultatea de diagnostic în cazul copiilor vine din istoricul scurt al bolii – ei se pot prezenta la medic în primele zile sau săptămâni de la debutul crizelor, astfel încât nu este evident încă tot tabloul clinic. În aceste situații, medicul neurolog trebuie să excludă alte sindroame/boli care se pot prezenta inițial ca sindromul Lennox-Gastaut, precum sindromul Dravet sau sindromul Doose. Pe de altă parte, în populația adultă care suferă de acest sindrom provocarea este cea a tratamentului, când retardul mintal este instalat și este ireversibil, iar o parte din procedurile chirurgicale la vârsta adultă presupun mai multe riscuri decât dacă ar fi fost efectuate devreme în evoluția bolii.

Din perspectiva neurologului, cum vedeți accesul la noile terapii în suportul pacienților cu SLG?

Tratamentul acestui sindrom adresează controlul crizelor de epilepsie. Nu există un medicament specific prin care să vindecăm/ameliorăm tulburarea cognitivă (retardul mintal), care de multe ori este cea care îngreunează viața unui pacient cu sindrom Lennox-Gastaut. Cu toate acestea, trebuie menționat că tratamentul precoce și oprirea rapidă a crizelor de epilepsie vor determina o oprire/ameliorare a tulburării cognitive. Pentru tratamentul crizelor de epilepsie folosim medicamente anticonvulsivante, frecvent fiind necesare combinații de două-trei molecule pentru a ameliora frecvența și intensitatea crizelor, adresând în special crizele care pun în pericol viața pacientului (crizele cu convulsii, crizele cu cădere și lovire/rănire). Accesul la terapie medicamentoasă anticonvulsivantă este, din păcate, limitat la momentul actual chiar și pentru medicamentele uzuale, iar o parte din terapiile noi nici nu au reușit să pătrundă în țara noastră. Din acest motiv, este o mare provocare pentru medicul neurolog să propună o schemă de tratament pentru acești pacienți, în special dacă dezvoltă efecte adverse, și o mare povară pentru familiile acestor pacienți care fac eforturi imense în încercarea de a procura tratamentul. Însă, pe lângă tratamentul medicamentos, în anumite situații putem propune pacientului intervenții chirurgicale paliative (neuromodularea prin stimularea nervului vag și calosotomia), menite să reducă severitatea crizelor și să îmbunătățească, astfel, calitatea vieții. Selecția și monitorizarea pacienților pentru astfel de proceduri este efectuată în cadrul Programului Național pentru Epilepsie Farmacorezistentă desfășurat pentru adulți în Secția de Neurologie de la Spitalul Universitar de Urgență București.

Pe lângă îngrijirea medicală, trebuie îmbunătățită latura de îngrijire socială a acestor pacienți. Ca noi toți, și ei au nevoie de un mediu care să faciliteze interacțiunea socială și crearea unor noi relații interumane.

Care este mesajul dumneavoastră pentru pacienți și aparținătorii acestora cu ocazia marcării Zilei Internaționale a SLG?

Sindromul Lennox-Gastaut este o boală rară care pune limitări în viața pacienților, atât prin crizele de epilepsie, cât și prin retardul mintal și pentru care, până în momentul actual, nu există vindecare. Cu toate acestea, diagnosticul rapid și tratamentul precoce pot îmbunătăți calitatea vieții. Persoanele afectate de boală trebuie să se adreseze medicului neurolog, pentru că activitatea medicală și cea științifică este alături de acești pacienți prin crearea și facilitarea accesului la noi opțiuni de tratament. Ca întotdeauna însă, progresul real se face cu pași mici.

de Valentina Grigore