"Uniţi, vom fi auziţi!" este sloganul campaniei lansate de Asociaţia Naţională pentru Boli Rare din România cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, 29 februarie.

Campania se va desfăşura timp de o lună şi urmăreşte implementarea Planului Naţional de Boli Rare şi a strategiei Naţionale de Sănătate, acreditarea centrelor de expertiză în domeniul bolilor rare, precum şi înscrierea în cadrul reţelei europene de referinţă.

"Este nevoie de crearea unei reţele intersectoriale de colaborare. Este un lucru extrem de dificil de realizat. Nu există comunicare aşa cum ar trebui să existe între specialişti, între organizaţiile de pacienţi, între ministere, între autorităţi şi pacienţi, între autorităţi şi specialişti, şi toate acestea contribuie la întârzierea în găsirea de soluţii pentru pacienţi. Este nevoie de realizarea de schimb de bune practici şi organizarea unor reţele de îngrijire atât la nivel naţional, cât şi la nivel internaţional", a declarat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, adăugând că acest schimb de informaţii se poate face virtual în cadrul unei platforme de specialitate, iar singurul cost financiar fiind reprezentat de transmiterea unei probe de sânge. Telemedicina, precum şi celelalte instrumente de informare medicală virtuală pot contribui la o bună colaborare în acest domeniu.

"Bolile rare sunt complexe, cronice, iar lipsa informaţiilor asupra bolii aduce un impact puternic asupra vieţii de zi cu zi a pacientului şi familiei, nu există suficiente resurse şi numărul experţilor în domeniu este limitat. Nu există tratament decât pentru o mică parte din bolile rare, nu există ghiduri de bune practici pentru foarte multe dintre bolile rare şi nici transferul de informaţii către furnizorii de servicii pentru a asigura continuitatea îngrijirii", a punctat Dorica Dan.

Efectele acestor lipsuri se răsfrâng direct asupra pacienţilor şi famiilor acestora. Mulţi sunt nevoiţi să-şi întrerupă activitatea profesională din cauza bolii sau pentru a îngriji membrul familiei afectat. De multe ori familia necesită suport social din partea autorităţilor.

În cadrul campaniei "Uniţi, vom fi auziţi" se vor organiza marşuri, activităţi de informare stradală, workshop-uri, seminarii, întâlniri cu autorităţile, precum şi activităţi în şcoli. Prin intermediul  competiţiei "Peretele prieteniei" copiii îşi vor putea exprima solidaritatea faţă de colegii lor.

În ţara noastră, în 2008, figurau 98 de pacienţi cu boli rare. Numărul acestora a continuat să crească în 2014 la 2136 pacienţi, iar anul trecut numărul acestora era 2103.

În România sunt tratate la ora actuală 20 de boli rare, comparativ cu 2008, când doar trei boli rare au fost identificate şi tratate. În paralel cu creşterea expertizei în diagnosticarea pacienţilor, a crescut şi accesibilitatea la tratament, fiind incluse pe lista medicamentelor compensate o serie de 10-11 molecule noi. CNAS decontează atât medicamentele, cât şi materialele sanitare necesare tratamentului pacienţilor cu boli rare.

Conform studiilor internaţionale, un pacient cu boli rare este văzut în medie de 7,3 medici înainte de a fi diagnosticat, iar durata de la diagnosticare până la debutul bolii este de 4,8 ani.

Aura Caragioiu-Frăţilă