Interviu cu Adrian Croitoru, președinte Asociația DMD Care.

La nivel declarativ, o boală este considerată rară dacă afectează o persoană la 2.000 de locuitori. La nivel personal, o boală rară înseamnă cu totul altceva: lipsa metodelor de diagnostic, lipsa metodelor și a tehnologiilor de îngrijire și recuperare, lipsa tratamentului. Este și cazul distrofiei musculare Duchenne,  cea mai frecventă tulburare genetică letală, diagnosticată în copilărie, care afectează în fiecare an aproximativ 1 din 3.500 de băieți. Părinții acestor copii au nenumărate provocări, iar multe dintre ele nu pot fi depășite fără ajutorul asociațiilor de profil. „Pledăm pentru crearea de oportunități pentru tinerii și adulții afectați de această boală, pentru acces echitabil la diagnosticare precoce, la tratamente de calitate și servicii de reabilitare, pentru dreptul neîngrădit la viață socială și împlinire personală conform potențialului”, explică Adrian Croitoru, el însuși tatăl unui băiat cu distrofie musculară Duchenne, afecțiune pentru care nu există tratament.

Care sunt nevoile copiilor cu distrofie musculară Duchenne?

Procesul de diagnosticare pentru distrofia musculară este complex, iar îngrijirea pacienților necesită o abordare multidisciplinară, implicând mai multe ramuri ale medicinii. Nevoile acestor copii sunt la fel de complexe:

• scaune rulante electrice cu care să se deplaseze și care să le asigure independența
• aparatele de respirație noninvazivă și cough asist destinate tuturor pacienților care nu reușesc să elimine eficient secrețiile și care îi ajută să tușească
• serviciile de testare și consiliere genetică pentru prevenție, ținând cont de specificul bolii
• serviciile de kinetoterapie pentru copii, conform protocoalelor internaționale de îngrijire
• servicii de consiliere psihologică pentru copii și familii
• integrare școlară a copiilor în școala de masă și asigurarea resurselor necesare pentru adaptarea școlii la cerințele speciale ale fiecăruia, în vederea egalizării șanselor de participare la educație pentru copii cu DMD
• servicii de transport școlar adaptat și acces adaptat în școli pentru ca acești copii să-și poată continua studiile
• necesitatea unui plan de tranziție de la copilărie la adolescență și viața adultă, care să prioritizeze următoarele obiective: accesul la educație și locuri de muncă, viață independentă, sănătate și incluziune socială, accesul la comunitate și facilitarea unei vieți sociale active, dar și sprijin privind adaptarea locuințelor și a mijloacelor de transport.

Cum pot fi ajutați acești copii să aibă o calitate a vieții cât mai bună?

Aproximativ 20.000 de copii sunt diagnosticați cu Duchenne la nivel global în fiecare an. Asociația DMD Care este o organizație de sprijin social pentru copii diagnosticați cu distrofie musculară Duchenne, dar și pentru familiile acestora, fiind membră a EURORDIS – Rare Diseases Europe, a Alianței Naționale pentru Boli Rare România din 2019  și a World Duchenne Organization din 2021. Scopul nostru principal este de a îmbunătăți calitatea vieții copiilor care suferă de distrofie musculară Duchenne, dar și de alte tulburări neuromusculare, prin crearea unui cadru care să-i ajute în materie de sănătate și educație. Organizăm anual evenimente prin care ne propunem să creștem gradul de conștientizare cu privire la distrofia musculară Duchenne și impactul acesteia asupra vieții pacienților și familiilor lor, dar și să evidențiem nevoile acestora în vederea îmbunătățirii calității vieții lor.

Sistem funcțional independent bazat pe parteneriate

Totuși, o asociație nu poate ajuta toți copiii bolnavi….

Aceste evenimente sunt doar o parte din etapele pe care le vom urma pentru a ajuta la modificarea/redactarea unor proiecte legislative cu privire la distrofia musculară Duchenne, menite să asigure o parte din nevoile pe care le semnalăm. Pentru că nu toate serviciile medicale de care au nevoie acești copii sunt acoperite de către sistemul național de asigurări de sănătate, noi, Asociația DMD Care, încercăm să creăm un sistem funcțional independent bazat pe parteneriate cu diverși furnizori de servicii medicale care să acopere o parte din aceste nevoi.

Prin proiectele noastre, încercăm să creăm resursele necesare pentru a dezvolta o rețea funcțională care să asigure aceste servicii, iar noi să oferim, în cadrul acestei rețele, burse de terapie pentru copii și familii care să includă ședințe de kinetoterapie, psihologie, dar și dispozitive medicale, scutere electrice cu care să se poată deplasa independent, medicamente care nu sunt accesibile în România, dar și alte servicii de care au nevoie, conform standardelor internaționale de îngrijire pentru distrofia musculară Duchenne.

În perioada următoare dorim să inițiem un proiect prin care să achiziționăm o mașină de transport adaptat pentru persoane cu dizabilități, pentru a putea oferi servicii de transport de la domiciliu la spital sau pentru a putea accesa mai ușor serviciile de terapie pentru copii aflați în scaun rulant.

În felul acesta, putem ajuta familiile să ofere continuitate planurilor terapeutice recomandate de medici pentru copii.

de Valentina Grigore