Interviu cu dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală, coordonator Laborator de Genetică al Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu", cenzor Academia de Boli Neuromusculare (ABNM)

Testele genetice vizează modificările, uneori numite mutații sau variante, în ADN-ul uman. Acestea sunt utile în multe domenii ale medicinei și pot schimba îngrijirea medicală pe care o primește un pacient. În cazul bolilor rare (BR), spre exemplu, „sunt de urmărit o înțelegere cât mai exactă a situației medicale, a posibilităților de testare și, ulterior, elaborarea strategiei de management medical. Este nevoie de o informare completă despre ce se investighează, ce ne așteptăm să obținem, cum interpretăm rezultatele și asta poate face un medic genetician în sesiuni de discuții pre- și post-testare”, subliniază dr. Elena Neagu.

Referitor la capacitatea de testare a pacienților cu boli rare (BR), care sunt deficiențele sistemului din perspectiva centrelor naționale de expertiză și a resursei umane specializate?

Testarea genetică a pacienților cu boli rare este necesară, fie pentru diagnosticarea rapidă și de certitudine a unor boli genetice tratabile – cum este cazul atrofiei musculare spinale, al fibrozei chistice, pentru stabilirea exactă a conduitei terapeutice – de exemplu în cancere, în predispoziția la tromboză etc. – fie în momentul în care opiniile reunite ale specialiștilor unei echipe multidisciplinare, consultați într-un interval de timp mai scurt sau mai lung, reușesc să contureze doar o suspiciune de boală. Să testezi genetic un pacient presupune un ochi antrenat în a depista detalii de finețe ale fenotipului, o capacitate mare de a corela toate informațiile medicale ale familiei, o cunoaștere aprofundată a performanțelor și limitelor tehnicilor disponibile și o posibilitate crescută de sinteză concretizată într-un plan etapizat de investigare genetică. În România, medicul de orice specialitate care se gândește la o boală rară are ca opțiune colaborarea cu specialistul de genetică medicală și/sau solicitarea unui test genetic. Oferta în acest domeniu vine în principal din partea Centrelor Regionale de Genetică Medicală și a laboratoarelor private și, în ansamblu, asigură posibilitatea de a alege testul potrivit. Deficiența vine din subdotarea Centrelor de genetică, pe de o parte, și din prețurile ridicate ale testelor, justificate în prezent de complexitatea și noutatea lor. În acest moment, necesarul de resursă umană bine instruită depășește ca importanță costul financiar, chestiune general valabilă și în alte domenii.

Ce trebuie să facă pacienții (sau aparținătorii) cu boli rare pentru a efectua un test genetic? Cui trebuie să se adreseze?

De regulă, unul dintre specialiștii consultați de pacient sau familie va fi un medic genetician, parte a Centrelor Regionale de Genetică Medicală, angajați în spitale de pediatrie, maternități ori în centre private. Din punctul meu de vedere, sunt de urmărit o înțelegere cât mai exactă a situației medicale, a posibilităților de testare și, ulterior, elaborarea strategiei de management medical.  Este nevoie de o informare completă despre ce se investighează, ce ne așteptăm să obținem, cum interpretăm rezultatele și asta poate face un medic genetician în sesiuni de discuții pre- și post-testare. Pe lângă stabilirea unui diagnostic, aparținătorii unui pacient cu o boală rară vor dori să cunoască riscul răspândirii și al transmiterii acelei boli în familie, ceea ce face obiectul consilierii genetice, intervenție specială și de mare răspundere.

Ce rol joacă tehnologia digitală pentru diagnosticarea, îngrijirea și monitorizarea pacienților cu boli rare? Cât este de important, în acest sens, un registru electronic național de boli rare?

În domeniul bolilor rare vin astăzi în prim-plan programe care asistă specialistul în diagnostic și baze de date unde informațiile în cantitate uriașă sunt adunate, prelucrate și sistematizate. Utilitatea lor este foarte mare; de cele mai multe ori „rar” înseamnă câteva sau câteva zeci de cazuri în lume, ceea ce face ca orice informație legată de ele să fie foarte prețioasă. Tehnologia modernă de secvențiere permite clarificări de etiologie de nesperat pentru alte vremuri, care au ca efect modelarea specifică a gândirii medicale. Patologii considerate idiopatice sau de cauză necunoscută au astăzi diagnostic și sancțiune terapeutică în funcție de varianta patogenă identificată la nivelul unei gene. Captarea datelor în registre interconectate la nivel național și internațional poate asigura într-un viitor apropiat accesul la tratament, o estimare a patologiei existente și a nevoilor acestor pacienți, o adaptare și o modernizare a sistemului medical.

Spațiul european de date privind sănătatea (EHDS), recent aprobat de Parlamentul European, prevede diferențierea datelor genomice de alte informații din dosarele electronice de sănătate. Ce înseamnă lucrul acesta pentru diagnosticarea și cercetarea în domeniul medicinei genomice?

Dată fiind cantitatea extrem de mică de informații despre fiecare dintre bolile rare, acumularea de date, de expertiză și colaborarea sunt esențiale și nu se pot realiza decât prin ușurarea accesului pacienților către site-urile dedicate patologiei proprii. O variantă la nivelul uneia sau mai multor gene poate însemna afectare multiplă de organe și sisteme, astfel încât ea trebuie cunoscută și integrată de specialiști diferiți. De asemenea, poate însemna o cunoaștere în avans a predispozițiilor, a reacțiilor proprii la mediu sau a evoluției în timp a stării de sănătate, elemente extrem de sensibile. Prin intervenții specifice, de anonimizare a datelor personale, se poate asigura accesul terților pentru a realiza studii și cercetări, dar totul cu reglementări și limitări clare. Educația și informarea pertinentă, corectă și transparentă a publicului vor avea o importanță din ce în ce mai mare. Rapiditatea cu care tehnica investigațiilor genetice și tehnologia informațiilor avansează, cantitatea copleșitoare de date vor atrage o schimbare de paradigmă medicală, a felului în care privim starea de sănătate, prevenția, diagnosticul și tratamentul bolilor de orice fel, mai rare sau mai frecvente. Screeningul genetic al nou-născuților este posibil pentru multe boli, terapia genică și tratamente noi cu țintă genetică sunt disponibile și în România, totul ne indică faptul că medicina genomică înseamnă multă speranță, la pachet cu multe provocări, totul desfășurându-se în mare viteză.

de Bogdan Guță