Bolile rare afectează între 3,5% și 5,9% din populația globală, ceea ce echivalează cu 260–440 milioane de indivizi. În țările din Uniunea Europeană, bolile rare afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane – aproximativ 30 de milioane de oameni.
Potrivit prof. dr. Adela Țurcanu, președinte al Alianței de Boli Hepatice Rare din Moldova, prevalența bolilor rare nu este cunoscută pe deplin, în Republica Moldova. ”Sunt studii mici care menționează că aceste boli sunt și la populația țării noastre, dar fără să cunoaștem numărul exact”, explică specialistul.
Bolile rare ale ficatului pot provoca leziuni hepatice progresive, conducând la fibroză și ciroză. Complicațiile cirozei pot duce la deces, iar, în unele cazuri, singurul tratament eficace este transplantul hepatic. Bolile hepatice rare însoțesc, adesea, oamenii pe tot parcursul vieții și de multe ori conferă morbiditate semnificativă, durata de viață redusă și/sau afectează capacitatea de reproducere.
”Conform bazei de date Orphanet, aproximativ o pătrime dintre pacienții cu boli rare mor înainte de 5 ani, în timp ce încă o treime dintre pacienți au o speranță de viață redusă, în funcție de severitatea bolii. Chiar dacă 40%-72% dintre bolile rare sunt clasificate ca genetice, doar o parte dintre pacienți sunt diagnosticați corect în prezent, în timp ce mulți rămân nediagnosticați sau primesc un diagnostic incorect. Și cei care primesc în cele din urmă un diagnostic etiologic se confruntă adesea cu provocări considerabile pe parcurs. Acest proces, denumit adesea <odiseea diagnosticului>, poate dura ani de zile și include întâlnirea cu mai mulți specialiști și efectuarea unor proceduri exploratorii invazive, precum și numeroase investigații de laborator și alte investigații de diagnostic. Cheltuielile sunt enorme. Provocările cu care se confruntă pacienții cu boli hepatice rare le reflectă pe cele ale întregii comunității cu boli rare – dificultăți în diagnosticare, lipsă de informații, izolare, incertitudine, stigmatizare, calitatea redusă a viață și povară psihopatologică mare. Iar modelele integrate de îngrijire holistică a pacienților cu boli hepatice rare (hepatita autoimună, colangita biliară primară, colangita biliară sclerozantă, boala Wilson, hemocromatoza ereditară, fibroza chistică, atrezia biliară, boli hepatice vasculare) ar trebui să reducă povara acestor boli pe sistemul de sănătate și, totodată, să îmbunătățească supravețuirea calitativă a acestor pacienți”, spune prof. dr. Adela Țurcanu, Doctor habilitat în științe medicale.
Domeniul hepatologiei a făcut progrese impresionante de-a lungul ultimilor ani. Există progrese în înțelegerea funcției hepatice și dereglarea acesteia în boală, determinanții genetici ai bolii, terapia antivirală și transplant, care au transformat viața pacienților. Cu toate acestea, există încă provocări semnificative care necesită creativitate și disciplină continuă în gestionarea bolilor hepatice rare la copii și la adulți.
”Aplicarea medicinei de precizie la persoanele cu boli hepatice rare va contribui la îmbunătățirea diagnosticului, precum și la eficiența tratamentului aplicat. Medicina de precizie este una din cele mai populare subiecte din știința de bază și medicală de astăzi, prin potențialul său de a oferi diagnostice predictive și tratament personalizat pentru boli comune și boli hepatice rare. Astfel, medicina de precizie în contextul bolilor rare se concentrează pe atingerea celor 4P enunțați de Leroy Hood: predicție, prevenție, personalizare și co-participare. Să trecem de la medicina reactivă (intuitivă, tradițională), bazată pe simptome, diagnostic și tratament, la un sistem care vizează boala înainte de apariția acesteia, sau, dacă nu poate fi evitată, o tratează într-o manieră personalizată. Ne apropiem rapid de un punct al evoluției în medicină în care este posibil să tratăm o boală luând în considerare diferiți factori individuali care afectează pacienții, astfel încât aceștia să poată primi îngrijiri personalizate. Trecem de la epoca standard de aur absolută la una în care generalizările fac loc unor diagnostice și tratamente specifice pacientului. Reperele către medicina de precizie nu doar în bolile rare încorporează: big data (datele din fișele medicale electronice ale miilor de pacienți); strategiile de învățare automată, precum inteligența artificială (care va ajuta la dezvoltarea algoritmilor de combinare și decodare); biobanca, ce ne oferă probe biologice complexe legate de datele pacienților. Aceasta va crește probabilitatea de a identifica semnătura patogenetică a bolii derivată din abordările de ultimă generație ale OMICS-ului și modelarea datelor, precum și descoperirea medicamentelor noi. Pe măsură ce progresele tehnologice avansează, este de așteptat ca, în viitorul apropiat, decalajul între descoperirea potențialelor medicamente și validarea clinică să se restrângă considerabil”, completează specialistul.
Potrivit acesteia, pentru a face față sarcinii tot mai mari a bolilor hepatice rare, care de multe ori sunt asimptomatice în primele stadii, forța de muncă va trebui extinsă prin încorporarea unor furnizori de practici mai avansate și prin educarea altor specialiști. ”Astfel, formarea viitorilor specialiști hepatologi trebuie să beneficieze de încorporarea abilităților emergente în managementul datelor, inteligența artificială și medicina de precizie. Provocările care urmează sunt semnificative, dar cu efort colectiv, domeniul hepatologiei va continua să facă progrese și să depășească obstacolele”.
