Interviu cu dr. Vlad Croitoru, medic specialist oncolog și dr. Irina Cazacu, medic specialist oncolog, Institutul Clinic Fundeni, București.

Pentru a identifica acele mutații unice în celulele canceroase, se poate efectua un test genomic pentru cancer. Dr. Vlad Croitoru și dr. Irina Cazacu explică de ce acest tip de testare are șanse mai mari de a identifica un tratament țintit, personalizat, pentru fiecare caz în parte. De asemenea, arată cum un test genomic poate identifica mai multe tipuri de mutații, ceea ce poate scurta timpul de aşteptare al pacienților până la diagnosticul corect și începerea tratamentului. 

Ce este un test genomic? Care sunt avantajele utilizării testelor genomice?

Un test genomic de cancer este utilizat pentru a identifica mutațiile unice ale ADN-ului în celulele canceroase, pentru a determina modul în care se comportă și crește o tumoră. Aceste informații pot crește probabilitatea de a găsi un tratament țintit, personalizat, pentru persoanele cu cancer pe baza mutațiilor specifice identificate. Profilarea genomică comprehensivă oferă o imagine mai cuprinzătoare a cancerului deoarece poate determina mutații multiple pe regiuni extinse ale ADN-ului sau ARN-ului celulelor canceroase. De asemenea, profilarea genomică comprehensivă caută toate mutațiile posibile care pot apare în cancere, chiar dacă acestea sunt foarte rare, și le identifică printr-un singur test. Acest tip de testare duce la creșterea șanselor de a detecta mutații importante ceea ce ajută la identificarea unui tratament țintit, personalizat pentru fiecare caz în parte.

Pentru ce tipuri de cancer există, în prezent, teste genomice?

Aceste teste se pot efectua pentru toate tipurile de cancer (atât cele solide, cât si cele hematologice). Având în vedere că sunt multiple posibilități de testare genomică, se reomandă ca pacienții să discute cu medicul curant dacă în tipul de cancer cu care au fost diagnosticați este recomandată o testare de profilare genomică comprehensivă și ce tip de testare.

Care este diferența dintre testarea genomică a cancerului și testarea genetică?

Testarea genomică se adresează persoanelor care au fost diagnosticate cu cancer și ajută la identificarea mutațiilor ADN-ului dintr-o tumoră și care ar putea fi utilizate pentru găsirea unor terapii țintite. Testarea genetică analizează atributele unice ale profilului genetic al unei persoane. Ea poate fi folosită pentru a ajuta la identificarea riscului ereditar al unui  individ sau predispoziția la anumite boli.

Ce este profilarea genomică comprehensivă? Ce poate spune un test de  profilare genomică comprehensivă unui pacient despre cancerul sau despre opțiunile de tratament? Din ce țesut se poate face testarea de profilare genomică comprehensivă?

Profilarea genomică comprehensivă oferă o imagine mai cuprinzătoare a cancerului deoarece poate determina mutații multiple pe regiuni extinse ale ADN-ului sau ARN-ului celulelor canceroase. Profilarea genomică comprehensivă caută toate mutațiile posibile care pot să apară într-un tip de cancer, chiar dacă acestea sunt foarte rare, și le identifică printr-un singur test. Acest tip de testare duce la creșterea șanselor de a descoperi mutații importante, ceea ce ajută la identificarea unui tratament țintit personalizat pentru fiecare caz în parte. Dacă anumite mutații sunt găsite în ADN-ul celulelor canceroase, atunci pot fi luate decizii de tratament mai precise. Astfel, alegerea terapiei poate fi adaptată mai degrabă la mutația genomică decât la localizarea cancerului în organism. Testarea genomică a cancerului poate ajuta medicii și pacienții prin:

• reducerea incertitudinii cu privire la opțiunile de tratament, ajutând astfel pacienții să evite tratamentul inutil sau care nu aduce beneficii,
• permite medicilor să vizeze tratamente specifice tumorii unice a unui individ,
• oferă încredere în schema terapeutică aleasă atât pentru pacienţii cu cancer, cât şi pentru medici.

Există două tipuri comune de biopsie:

• biopsia din țesut: aceasta presupune îndepărtarea din corp a unei mici bucăţi de țesut sau o probă de celule, astfel încât să poată fi examinată mai atent,
• biopsia lichidă (din sânge): celulele canceroase pot elibera ADN în sânge, astfel încât este posibil să se extragă ADN-ul unui cancer dintr-o probă de sânge.

Ne puteți da un exemplu concret în care testarea genomică a salvat/prelungit viața unui pacient oncologic?

Au fost, bineînțeles, mulți pacienți la care am identificat o serie de alterări moleculare cu semnificație clinică. La acești pacienți am putut personaliza tratamentul, ceea ce s-a tradus printr-o prelungire a supraviețuirii. Spre exemplu, o pacientă cu cancer de colon metastatic cu mutație KRAS prezentă inițial, la care am repetat testarea moleculară la progresia bolii și am observat că mutațiile nu mai sunt prezente. Am reușit, astfel, să administrăm un alt tratament țintit molecular (antiEGFR).

Au pacienții români acces la testele genomice (există în România, sunt/vor fi decontate)?

Pacienții români au acces la testele genomice însă, din păcate, trebuie să suporte momentan testul din fonduri proprii. Totuși, în viitorul apropiat, o parte din aceste teste urmează să fie decontate și în România.

Ce ne puteți spune despre traseul pacientului care necesită un test genomic? Ce se întâmplă în timpul unui astfel de test?

Pacientul discută împreună cu medicul oncolog despre opțiunile de testare, iar medicul va recomanda testul corespunzător. Ulterior, o probă de biopsie este trimisă la un laborator specializat pentru a fi analizată. În etapa de profilare genomică comprehensivă, ADN-ul cancerului este scanat pentru mutații și anomalii, oferind astfel o privire cuprinzătoare asupra proprietăților unice ale tumorii. Urmează etapa de analiză a datelor unde mutațiile identificate sunt evaluate de o echipă de experți privind opțiunile de tratament, cum ar fi terapii țintite, imunoterapii sau studii clinice relevante. În etapa finală va fi generat un raport care va fi trimis  medicului care a solicitat testul, oferindu-i informații utile în luarea deciziilor terapeutice.

Valentina Grigore