Interviu cu asist. univ. Dr. Paul Iordache, UMF „Carol Davila”
De ce anumite persoane sau categorii populaționale se îmbolnăvesc de cancer ori de alte boli grave, cu potențial letal, de ce unele persoane fac forme severe de COVID-19? Și, mult mai important, cum putem depista din timp această predispoziție spre patologii grave, pentru a le putea preveni? Răspunsul la toate aceste întrebări este epidemiologia genetică, specialitate care ne oferă o privire de ansamblu mai clară legată de profilul genetic de risc pentru anumite boli. Iar în actualul context pandemic, epidemiologia genetică se va dovedi a fi forța ce înclină balanța în favoarea omenirii în lupta cu patogenii, spune cercetătorul Paul Iordache.
Epidemiologia genetică reprezintă viitorul cercetării pentru apariția de noi medicamente. Cum poate fi dezvoltată această disciplină în România? Ce modificări legislative ar fi necesare?
Epidemiologia genetică reprezintă vârful de lance al celor mai avansate domenii de cercetare în medicină, aducând laolaltă atât domeniul secvențierii genetice și al analizei genomului uman, cât și noțiunile de epidemiologie clasică, populațională. Epidemiologia genetică a permis identificarea genelor candidate ce predispun anumite persoane la diferite forme de afecțiuni cu o componentă genetică puternică. Epidemiologia genetică a evoluat în decursul anilor, această știință înregistrând mari progrese în ultimii 20 de ani. De la secvențierea genetică a primului genom uman până în prezent, această știință a avut un impact semnificativ asupra unor ramuri diverse ale medicinii. Progrese importante au fost înregistrate în zona patologiei oncologice, cele mai semnificative fiind raportate în cazul cancerului de sân, pulmonar, gastric și cancerului de prostată. România este și ea, în acest moment, implicată în efortul comun de la nivel mondial de a împinge cunoașterea cât mai departe și de a îmbunătăți, în același timp, calitatea vieții cetățenilor săi. Prin dezvoltarea acestui domeniu, vom beneficia la nivel național de o privire de ansamblu mai clară legată de profilul genetic de risc al anumitor persoane pentru a dezvolta o suită întreagă de boli, permițând colegilor din medicina clinică să acționeze preventiv, scurtând și ameliorând impactul pe care aceste boli îl au în populație. Cadrul legal pentru desfășurarea acestor activități este deja în lucru și se bucură de prioritate în agenda instituțiilor abilitate.
Atât în cadrul cercetării mele doctorale, cât și în cadrul activității mele universitare, am fost implicat în multiple studii investigând componenta genetică a acestor patologii în România. Această cercetare a fost realizată în cadrul proiectului ROMCAN, un parteneriat româno-islandez susținut de Uniunea Europeană în vederea cercetării factorilor genetici implicați în cele mai importante forme de cancer din România.
Care a fost impactul proiectului ROMCAN în România?
Epidemiologia genetică poate identifica profilul de risc atât la nivel de individ, cât și la nivel de populație pentru diverse tipuri de cancer. Acest fel de a vedea lucrurile, deosebit de granular și cuprinzător totodată, va permite ajutorul acordat atât grupurilor mari populaționale, prin generarea de informații ce vor duce, în cele din urmă, la apariția de noi protocoale medicale de screening, cât și la nivel de individ, prin posibilitatea adaptării protocoalelor și ghidurilor de diagnostic și tratament.
Acest proiect a colectat informații medicale și probe de ADN de la peste 4.000 de persoane din România. Pe baza protocolului stabilit, probele de ADN au fost secvențiate în cadrul Institutului Decode Genetics din Islanda. Un prim aspect extrem de important este realizarea celei mai mari bio-bănci de ADN secvențiat, obținută în urma finalizării acestui proces. Contribuția mea personală este definită de analiza statistică genetică și epidemiologică a corelației dintre profilul genetic și informațiile clinice colectate. În acest sens, populația analizată a conținut subpopulații formate din pacienți oncologici ce prezentau diferite tipuri de cancer. Pe baza acestei analize, am putut realiza noi protocoale de tratament, adaptate caracteristicilor profilului genetic al populației din România.
Ați fost implicat în proiectul „Genetic, environment and ethnicity risk factors associated with cancer in Romania”. Avem rezultate finale? Putem vorbi despre o serie de recomandări care s-ar putea transpune în propuneri legislative?
Ca o noutate pentru cercetarea medicală din România este faptul că echipa ROMCAN și-a propus studiul riscului genetic al cancerului în grupurile aparţinând etniei rome, urmărind orice posibilă interacțiune între gene și mediul de viaţă caracteristic. Una dintre cele mai importante concluzii reieșite din acest proiect a fost nevoia perfectării unui cadru legal și, totodată, bioetic, capabil să asigure protocoale de diagnostic și tratament fără diferențieri pe considerente etnice sau sociale. Toți cetățenii români au drepturi și libertăți egale în fața legii, iar epidemiologia genetică din spatele acestui proiect a ilustrat fără ambiguități că acest lucru este valabil inclusiv din punct de vedere medical și genetic. Subtilele diferențe la nivel genetic, cele care asigură variații atât în predispoziția către anumite boli, cât și în răspunsul organismului la ele, trebuie să îmbogățească bagajul de cunoștințe la care apelăm în dezvoltarea și îmbunătățirea protocoalelor de screening, diagnostic și tratament și nu să ducă la segregare și discriminare.
În contextul pandemic actual, cât de importante sunt rezultatele epidemiologiei genetice în depistarea celor mai bune modalități de a limita răspândirea SARS-CoV-2?
Acest virus este deosebit de nou și a adus cu sine o variabilitate imensă în simptomatologie, gradul afectării și prognosticul pacienților. Epidemiologia genetică se va dovedi un domeniu-cheie atât pentru identificarea particularităților genetice ce predispun cu predilecție unele grupuri populaționale la riscuri crescute în urma infecției cu acest nou virus, cât și pentru identificarea unor protocoale în vederea evitării infecției cu acest nou virus. O lume mult mai interconectată și mult mai tehnologizată, precum cea în care trăim, s-a dovedit a fi mult mai vulnerabilă la această nouă amenințare. Epidemiologia genetică se va dovedi a fi forța ce înclină balanța în favoarea omenirii în lupta cu patogenii.
Puteți continua această specializare în România?
M-am specializat în epidemiologie genetică deoarece am considerat că reprezintă un domeniu care ar putea fi esențial în România. Acest domeniu de activitate îmi oferă posibilitatea implicării în diferite proiecte de cercetare, pedagogice și, nu în ultimul rând, în proiecte de sănătate publică, în contextul pandemiei actuale.
Momentan, în afară de activitatea de cercetare realizată în cadrul departamentului Epidemiologie al Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București, colaborez îndeaproape cu Ministerul Sănătății în zone de importanță critică, precum pandemia SARS-Cov-2 sau digitalizarea sistemului medical din România.
de Valentina Grigore
