Diagnostic târziu, lipsa tratamentelor și a registrului național de boală, numărul insuficient de boli pentru care se face screening neonatal – pacienții cu boli rare și medicii lor au atras atenția autorităților asupra problemelor cu care se confruntă.

Campania dedicată Zilei Internaționale a Bolilor Rare (marcată anual pe 29 februarie) s-a derulat sub tema ”Echitatea în bolile rare”, având ca scop creșterea gradului de conștientizare în rândul populației generale și a factorilor de decizie cu privire la aceste boli și impactul lor asupra sistemului de sănătate, asupra pacienților și al societății, în ansamblul ei.

”Principalele probleme cu care se confruntă pacienții și familiile lor sunt diagnosticarea întârziată, tratamente pentru doar 5% dintre bolile rare, screening neonatal pentru un număr mic de boli, lipsa registrului național de boli rare, dificultăți în accesul la tratament și îngrijire, lipsa serviciilor de îngrijire integrată și holistică, codificare neadecvată, criterii de evaluare a dizabilității neadaptate persoanelor cu boli rare. Totuși, avem și realizări, cum ar fi elaborarea Planului Național pentru Boli Rare (PNBR) și introducerea lui în Strategia Națională de Sănătate, înființarea Consiliului Național pentru Boli Rare (2013), înființarea Rețelei de genetică medicală cu cele 6 Centre Regionale de Genetică Medicală din București, Cluj, Timiș, lași, Bihor, Dolj (2014), recunoașterea și acreditarea Centrelor de Expertiză (din 2016)”, a afirmat Dorica Dan, președinte Alianța Național pentru Boli Rare România.

Abordare multidisciplinară

În prezent, există 33 de Centre de Expertiză acreditate la nivel național din care 50% sunt membre în Rețelele Europene de Referință din 2017. Potrivit Doricăi Dan, ”avem nevoie de instruire permanentă și actualizată pentru toți specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. Este necesar să abordăm o nouă perspectivă în organizarea îngrijirilor la nivel național folosind modelul rețelelor europene, astfel încât traseul pacienților să fie cât mai clar”.

În plus, trebuie să existe o colaborare între Centrele de Expertiză și celelalte servicii de îngrijire și este necesară acreditarea unui Centru Național de Coordonare, care să fie interfața dintre Rețelele Europene de Referință și sistemul național de sănătate.

”În acest an, putem face trei lucruri. Trebuie să avem acest Centru de coordonare a activității, deoarece vorbim de o abordare multidisciplinară în bolile rare. De asemenea, este necesară extinderea screeningului la naștere, dar aici așteptăm propunerile specialiștilor privind bolile care pot fi detectate precoce și care pot fi tratate. Foarte importantă este și existența registrului național de boli rare. Alocarea resurselor terapeutice este foarte mult viciată de inconsistența cifrelor pe care le avem la dispoziție”, a afirmat ministrul Sănătății, prof. dr. Alexandru Rafila.

Accesul la tratament

Obiectivul în ceea ce privește bolile rare este de a îmbunătăți accesul pacienților la informare, diagnostic și îngrijire, iar impactul acestor informații se va reflecta atât asupra vieții pacienților, cât și asupra aparținătorilor. Un diagnostic rapid și managementul terapeutic în timp util sunt esențiale pentru pacienții cu boli rare.

Până în prezent, Comisia Europeană a autorizat deja peste 200 de medicamente orfane în beneficiul pacienților care suferă de altfel de boli.

”Ținând cont de faptul că sunt autorizate prin procedura centralizată, acest tip de medicamente sunt disponibile și în România. Cu toate acestea, depinde de producător dacă acestea ajung la pacienții români”, a explicat conf. đr. Carolina Negrei, membru în Consiliul Științific al Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR).

Un alt demers de mare importanță pentru asigurarea disponibilității acestor medicamente este stabilirea statutului de compensare a medicamentului. Compensarea se acordă în conformitate cu indicația autorizată, așa cum reiese aceasta din dosarul de autorizare depus de către solicitant.

”În anul 2023,  Direcția Evaluarea Tehnologiilor Medicale din cadrul Agenției a evaluat 53 de medicamente pentru boli rare, dintre care 26 DCI-uri cu statut de orfan. Pe parcursul anului 2023 au fost incluse în HG 720/2008 trei DCI-uri pentru tratamentul bolilor rare. În curs de evaluare sunt 14 DCI-uri pentru tratamentul bolilor rare”, a mai anunțat reprezentantul ANMDMR.