Sunt probleme de fond cu care ne confruntăm în dorința de continuitate a unui nivel de excelență. Suntem abordați pentru condiții medicale speciale, de către pacienți care au trecut prin multe servicii medicale și nu au reușit să-și rezolve problema. Astfel constatăm că în spatele unui nivel mare de complexitate se poate ascunde o boală rară care nu a fost încă diagnosticată. Adesea, probleme simultane de sănătate nu reprezintă mai multe boli, ci o boală mai complexă. De aici ajungem la performanța care stă în grija pentru detalii a unei echipe care trebuie să fie multidisciplinară.
Pornind de la endocrinologie, putem avea nevoie de sprijin din partea unor specialități din domenii variate. În primul rând endocrinologia, într-un spirit european, este o specialitate care se ocupă nu numai de ceea ce noi numim clasic patologia glandelor endocrine, ci și de cea mai abundentă problemă de sănătate a acestei perioade, și anume de diabet și bolile de nutriție. Endocrinologia, diabetul, bolile de nutriție și metabolice reprezintă o unitate. Acesta este un concept european pe care ni l-am dori aplicat și în România începând cu denumirea specialității și nivelul educațional. Formarea profesională în specialitatea Endocrinologie are acum o structură curriculară care implică specializare în diabet, nutriție și boli de metabolism. Mai departe, de-a lungul întregii specializări, dar și în practica medicală curentă, aceste două specialități ar trebui să devină o unitate recunoscută ca atare prin eliberarea autorizației de liberă practică unitară pentru ambele domenii, precum și în cadrul programelor de sănătate gestionate atât de Ministerul Sănătății, cât și de CNAS. Aceasta este, probabil, o țintă îndepărtată, dar pentru majoritatea celorlalte țări europene reprezintă rutina practicii medicale. Prin același sistem de infrastructură medicală, adică prin aceiași medici, se asigură asistența pentru un pacient cu o patologie combinată de tipul bolii Graves, cu gușă difuză toxică și eoftalmie care asociază un diabet tip 1 decompensat cu glicemii de 500 mg/dl care necesită o abordare atentă și terapie intensivă. Același medic, specialist în endocrinologie, diabet și boli de nutriție, are capacitatea și ar trebui să aibă permisiunea autorităților să prescrie atât antitiroidiene de sinteză, cât și preparate de insulină fără să fie necesare două autorizații distincte. Este o zonă de dezvoltare din punct de vedere educațional, dar este și convergența unor domenii în asistența medicală curentă. Dincolo de toate, este vorba despre un sistem administrativ construit distinct pentru patologiile aferente celor două specialități. Nu putem organiza lucrurile într-o manieră convergentă până nu discutăm toate segmentele acestei dezvoltări. Câtă vreme pentru Endocrinologie și Diabet sunt programe de asistență medicală diferite, sunt cerințe diferite pentru a avea capacitatea de a prescrie un preparat de insulină sau un preparat specific patologiei endocrine clasice, nu vom putea ajunge la convergență. Este un proces, nu un moment, este o chestiune care cu siguranță va lua timp, dar pornește printr-o structură educațională.
O altă perspectivă pornește din partea pacienților. Pacienții cu boli rare au constatat necesitatea de a forma asociații ca să se afle mai multe despre bolile lor, să devină mai puternici fiind împreună. Aceasta nu e o caracteristică românească, este o problemă universală, organizată la nivel european în organizația pacienților cu boli rare – EURORDIS. Considerăm că și în România, Alianța Națională pentru Boli Rare și asociațiile individuale de pacienți care au patologii rare contribuie la dezvoltarea acestui spirit și ajută ca bolile rare să fie mai cunoscute. Noțiunea de boală rară este o noțiune de tip educațional, pornind de la epidemiologie. Când expunem o temă studenților noștri, epidemiologia este printre primele lucruri despre care discutăm: cât de frecventă este o anumită boală? Cu cât este mai frecventă, cu atât importanța sa pentru sistemul de sănătate este mai mare.
Când discutăm cu un pacient, faptul că el are o boală rară sau frecventă este interpretată într-un mod cu totul diferit pentru că el are sută la sută acea boală, fie că este rară sau frecventă. Dacă este o boală rară, are multe dezavantaje: nu este recunoscută atât de ușor, nu este tratată atât de ușor, tehnologiile de diagnostic sunt mai costisitoare, se găsesc mai greu. Experții care sunt în măsură să pună un diagnostic de boală rară sunt mai puțini. Deci, în aceste condiții, noțiunea de boală rară implică o atitudine din partea pacienților, dar și din partea profesioniștilor din domeniul sănătății, care trebuie să se grupeze în centre de interes special sau de excelență și să dobândească experiență în diagnosticul și tratamentul acestor boli rare. Esența acestor întâlniri este tocmai aceea de a dezvolta rețele. Nimeni nu le poate ști pe toate și nimeni nu poate avea infrastructura, capacitatea tehnică și resursele umane pentru a dezvolta metode de diagnostic și tratament pentru toate bolile. Ar fi absurd. Suntem foarte departe de acest gând și state foarte dezvoltate precum SUA, Franța sau Marea Britanie au găsit de cuviință să își organizeze în teritoriul național centre de excelență. Când un pacient este bănuit că ar avea o anumită boală, e îndreptat către Centrul de Excelență, care îi permite diagnosticul și tratamentul mult mai eficient. Acum trăim într-o lume din ce în ce mai mică, călătorim ușor, ajungem în orice punct de pe Planetă în mai puțin de 24 de ore. Traseul pacienților poate fi similar; nu trebuie să aducem tehnologie de vârf aproape de fiecare pacient cu o boală presupusă rară, ci trebuie să construim o rețea în care este important să comunicăm, să știm unde există resurse pentru o anumită categorie de patologii, să îi cunoaștem pe cei care au dezvoltat metode de diagnostic și care au resurse terapeutice și să apelăm la serviciile lor.
Pe acest model se bazează și rețelele europene de referință care includ endocrinologia. Rețelele europene de referință pentru endocrinologie sunt organizate pe subcategorii, pentru bolile tiroidiene, pe impactul asupra mediului prin așa-zișii disruptori endocrini, pentru bolile suprarenale, pentru funcția reproductivă și altele. În total, sunt șapte rețele. Până în momentul acesta, Institutul Național de Endocrinologie „C.I. Parhon” nu face parte din aceste rețele. În afara unor tradiții și a unei cazuistici bogate, mai avem nevoie și de niște elemente de tip administrativ, care ne-ar fi foarte utile. De exemplu, avem nevoie ca Ministerul Sănătății să ne recunoască în calitate de centru de excelență, printr-un document care să ne permită mai departe înregistrarea în Rețelele Europene de Referință. În spatele acestor documente este multă muncă și care trebuie sistematizată. Cazuistica bogată, proiectele de cercetare în derulare sau finalizate, publicațiile, prezentările la diverse manifestări, toate acestea reprezintă elemente care fac parte din dosarul de înregistrare pentru centrul național de excelență de boli rare în endocrinologie.
Avem o comunicare foarte bună cu colegii din teritoriu, sunt câteva centre de endocrinologie de tradiție: Universitatea „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, Universitatea „Grigore Popa” de la Iași, din Târgu Mureș, Universitatea de Medicină „Victor Babeș” din Timișoara, cea din Craiova, din Constanța, dar și facultățile de medicină din universitățile multidisciplinare. Există o bună dezvoltare a rețelei naționale de endocrinologie pe centre. În jurul fiecărui centru, există o teritorializare. Atunci când un pacient depășește capacitatea de rezolvare a centrului în proximitatea căruia se află, este trimis către noi și încercăm să ajutăm. Sunt pacienți care au nevoie, de exemplu, de o terapie care nu este disponibilă în România și atunci recomandăm, cu dosarul justificat prin determinări hormonale și imagistice, terapia în străinătate. Și pentru acest demers avem conexiuni cu mai multe centre europene și o colaborare destul de stabilă.
Un alt subiect important se referă la cercetare. Avem o infrastructură de cercetare foarte bună, cu specialiști entuziaști, dar și cu o limită legată de finanțarea cercetării. Numai cu entuziasm și cu echipamente, nu reușim, și atunci sigur că sunt necesare alte câteva lucruri. Un element foarte important este finanțarea pentru consumabile, reactivi și mentenanța echipamentelor. Acestea nu pot veni din cadrul sistemului de sănătate, care este dedicat asistenței medicale. Cercetarea se referă la un domeniu de avangardă și la niște resurse care nu creează un beneficiu economic imediat. Deci ne trebuie un bagaj de resurse care să fie îndreptat către achiziția de reactivi, pentru asigurarea contractelor de service pentru echipamentele pe care le avem prin fonduri europene. Aici, în Institutul Național de Endocrinologie, putem dezvolta cercetare de excelență în domeniul geneticii tumorilor endocrine, în cel metabolic și al spectrometriei de masă pentru steroizi, de exemplu, un domeniu care se dezvoltă foarte mult în ultimii cinci ani. Ceea ce ne dorim este ca oamenii noștri să învețe tehnologia și să o aplice în proiecte naționale.
Condiția cercetătorului român ar trebui să fie îmbunătățită
O altă latură este modul în care este văzut cercetătorul medical sau biomedical în România, într-un context socio-economic care ar trebui să fie sincronizat. Dacă pornim de la ideea că performanța rezultă din echipă, într-o echipă, pentru îngrijirea pacienților, sunt doctori, asistente, infirmiere, sunt cei implicați în asistența medicală curentă. Pentru cercetare, dar și pentru clinică, există biologi, chimiști, biofizicieni. Recent ne-am bucurat că toți cei care lucrează direct cu pacientul au beneficiat de o îmbunătățire a nivelului de salarizare. Lucrul acesta a avut un impact asupra condiției medicului și asistentelor și sigur reprezintă un aspect important în echilibrarea față de poziții similare în țările din jurul nostru. Însă nu au beneficiat de atenția celor care asigură bunul mers al sistemului de sănătate chimiștii, biochimiștii, fizicienii, unii dintre ei doctori în științe; ei au rămas în afara creșterii nivelului de salarizare. Consecința este că, într-o echipă care mergea înainte foarte bine, au apărut fisuri; în momentul în care asistenta medicală ia un salariu mai mare decât un biolog doctor în științe, care trebuie să facă o testare genetică, apare o problemă. Și problema nu are numele unei persoane, ci este o problemă de sistem. Condiția cercetătorului român ar trebui să fie îmbunătățită. Sigur că poate să spună cineva: cercetătorii pot lua bani din cercetare, adică depuneți aplicații, câștigați granturi și veți vedea și mulți bani. Din păcate, lucrurile nu stau atât de ușor, pentru că pentru a depune aplicații trebuie să existe competiții, apoi, competițiile nu sunt ușor de câștigat. Sunt situații în care cineva poate să muncească mult să depună aplicații și să nu reușească. Desigur, sunt multe lucruri frumoase dincolo de bani, dar pentru ca sistemul să meargă trebuie totuși un suport economic. Aceasta este societatea în care trăim, există o mobilitate foarte mare a forței de muncă. În momentul în care un tânăr se confruntă cu viața la 25-30 de ani trebuie să își întemeieze o familie, dar în același timp își dorește să dedice timp pentru cercetare, viața îl obligă să facă și alte lucruri și atunci se comută de la entuziasm la rutină și de la cercetare la practică. În acest fel, pierdem oameni. Ei pleacă de la o poziție de cercetător, stabilă, la o poziție de tehnician sau echivalentul unui laborant care se plătește bine într-un laborator privat. Ne place să instruim oameni, dar să facem asta și să îi pierdem… este o problemă. Iar aceasta ține de politicile de sănătate și de cercetare în sănătate, de cercetare în domeniul biomedical.
Cred că aceia care sunt pe poziție de decizie ar trebui să se gândească nu la persoane, ci la echipe, să se gândească că mergem într-o anumită cadență doar dacă toți avem aceeași motivație. Dacă diferența dintre ei rupe această cadență de deplasare, se strică echipe. Puterea noastră, a profesiei de endocrinolog, vine din rezultatele analizelor pe care le realizează colegii noștri.
Cât de strânsă este legătura între genetică, nutriție și bolile care apar la o persoană? Este un subiect pe care l-am abordat de curând la un eveniment despre medicina stilului de viață și am pornit de la genetică. Fiecare dintre noi are o alcătuire armonioasă care pornește de la o celulă, de la un bagaj genetic. Acel bagaj genetic se dezvoltă progresiv prin epigenetică; suntem influențați și pe parcursul celor nouă luni de viață intrauterină, dar și de tot ce se întâmplă după aceea. De exemplu, dacă mama are diabet, ea influențează comportamentul alimentar al copilului care încă nu s-a născut, înseamnă că gemenii univitelini, ajungând la vârsta de 25-30 de ani, pot fi diferiți pentru că au trecut prin evenimente epigenetice diferite. Bineînțeles că aici intră toate evenimentele, ce boli au făcut, ce au mâncat și cum au fost expuși unor factori de mediu, dacă au fumat sau nu, astfel încât, la un moment dat, constatăm că avem un anumit profil biologic. Aici ne întoarcem un pic la bolile rare, pentru că dacă avem un profil genetic care prezice o anumită boală, asta impune testarea genetică a familiei înrudite, pornind de la arborele genealogic. Prima persoană despre care știm că e bolnavă se numește proband. De la ea, prin acest arbore genealogic, decidem ce rude de sânge trebuie testate pentru a stabili prezența riscului genetic de boală, dacă facem un screening activ sau o intervenție terapeutică profilactică. Un exemplu este să operăm tiroida unui pacient care are o mutație care prezice cancerul tiroidian. Aici facem deja acest lucru: dacă tatăl, de exemplu, are o boală rară determinată de o mutație și are doi băieți, iar băieții au mutația, dar nu au boala, putem recomanda acestora să facă operație profilactică, să scoatem tiroida, pentru că știm că această mutație prezice apariția bolii în proporție de 95%. Poate că unii nu vor să facă operația, dar sunt informați și atunci verificăm mai frecvent markerii de boală, iar la primul semn că boala apare, intervenim. Aici este rolul geneticii. Genetica ne poate spune un anumit profil care determină un risc sau, dimpotrivă, o protecție.
La capitolul proiecte pentru Institutul de Endocrinologie, ne dorim să dezvoltăm câteva aspecte. Unul este de cercetare în domeniul tumorilor endocrine; fie că vorbim de adenoame hipofizare invazive, de cancer tiroidian, de tumori suprarenale, de cancer suprarenal, fiecare dintre aceste categorii de tumori endocrine se cercetează foarte mult la nivel molecular și genetic în ultimii cinci ani, iar acum avem și resursele tehnologice pentru a face aceste investigații.
O altă zonă interesantă de cercetare, pentru care avem aparatura necesară, este cea a modificărilor de metabolism în biosinteza hormonilor. Și pentru că hormonii steroizi sunt implicați și în comportament, și în dezvoltarea pubertară, colectivul de la endocrino-pediatrie e foarte interesat în modificările de biosinteză steroidă din corticosuprarenală. Adică, existența unei anomalii în biosinteza steroidă determină scăderea producției unor hormoni foarte importanți, cum este cortizolul, și acumularea altor hormoni de tip androgen care dau, de exemplu, masculinizarea unui făt de sex feminin. Avem o succesiune de etape enzimatice, iar dacă o enzimă este defectă, reacția nu are loc, nu mai apare produsul reacției și se acumulează precursorul. Aceste modificări în concentrația hormonilor au un impact asupra dezvoltării individului și asupra comportamentului său. Cu cât se produc mai devreme, cu atât impactul este mai mare.
Aceste proiecte capătă valoare cu atât mai mare cu cât se desfășoară în parteneriate academice, în cadrul rețelelor de cercetare de la nivel național sau european. În cadrul bolilor rare, participarea la rețele este obligatorie pentru a duce la o acumulare suficientă de cazuri cu impact asupra practicii medicale.
O altă categorie importantă de proiecte o reprezintă studiile clinice. Pacienții cu cancere rare endocrine au nevoie de o abordare particulară. Accesul la tehnologia de investigație și medicația specifică este dificilă și costisitoare. În cadrul studiilor clinice, ei pot beneficia de expertiza unor laboratoare centralizate la nivel european și medicație de avangardă care poate fi uneori și singura soluție în fața unei boli agresive. Pentru a putea dezvolta mai mult domeniul, este însă necesar să intervenim la nivel administrativ central. Autorizația de derulare a studiilor clinice este reglementată la nivel național prin Agenția Națională a Medicamentului și Dispozitivelor Medicale. Lipsa resurselor umane adecvate în departamentele implicate din cadrul ANMDM împiedică analiza rapidă a propunerilor de studii, întârzie aprobările și duce la excluderea progresivă a centrelor din România, care capătă un renume de analiză lentă. Aceasta nu ne ajută pe plan internațional. Din păcate, cei care pierd șansa la o terapie eficientă sunt pacienții. În același timp, sistemul de sănătate pierde finanțarea testelor și a medicației administrate acestor pacienți în cadrul programelor terapeutice de studii clinice.
de prof. dr. Corin Badiu – președintele Societății Române de Psihoneuroendocrinologie
