Prof. univ. dr. Maria Puiu,
preşedintele Societății Române de Genetică Medicală,
vicepreşedinte al Alianţei Naţionale a Bolilor Rare România
2014 este un an de răscruce pentru următorul deceniu. Strategiile și planurile naționale pentru bolile rare vor fi consolidate și integrate din ce în ce mai mult în abordări europene comune, în timp ce rețelele europene de referință și infrastructurile europene de cercetare vor oferi noi oportunități pentru a transforma rezultatele cercetărilor în tratamente inovatoare și pentru a utiliza tehnologiile informației spre a acumula noi cunoștințe, toate acestea conducând la îmbunătățirea asistenței medicale. Programul „Orizont 2020” și programul UE în domeniul sănătății pentru perioada 2014-2020 ar trebui să contribuie la atingerea acestor obiective.
Rolul Comunităţii Europene (CE), în materie de sănătate, este să încurajeze cooperarea dintre statele membre şi, dacă este necesar, să sprijine acţiunile lor în acest sens. CE își propune să stabilească o strategie comunitară generală de sprijinire a statelor membre pentru a asigura eficienţa recunoaşterii, prevenirii, diagnosticării, tratării, îngrijirii şi cercetării privind bolile rare în Europa.
Propunerile Comunității Europene în problema bolilor rare:
1. Îmbunătăţirea recunoaşterii şi vizibilităţii bolilor rare
Elementul-cheie pentru îmbunătăţirea strategiilor generale privind bolile rare este să se garanteze recunoaşterea acestora, astfel încât toate celelalte acţiuni conexe să poată decurge în mod adecvat din aceasta. Comisia intenţionează să instituie un sistem complet de codificare şi clasificare la nivel european, care va asigura cadrul pentru îmbunătăţirea schimbului de cunoştinţe şi înţelegerea bolilor rare, în calitate de subiect ştiinţific şi de sănătate publică în întreaga UE.
Acţiunile comunitare vor sprijini statele membre în asigurarea unei reuniri şi organizări eficiente a resurselor reduse din domeniul bolilor rare
2. Sprijinirea politicilor privind bolile rare în statele membre
Eficienţa acţiunilor în ceea ce priveşte bolile rare depinde de existenţa unei strategii generale coerente privind bolile rare care mobilizează într-un mod integrat şi bine stabilit resursele reduse şi disparate, o strategie inclusă într-un efort comun la nivel european. La rândul său, efortul concertat la nivel european depinde de o abordare similară a acţiunilor privind bolile rare în toată UE pentru a stabili o bază comună de colaborare şi pentru a contribui la îmbunătăţirea accesului pacienţilor la asistenţă medicală şi la informaţii.
Prin urmare, Comisia propune ca statele membre să se bazeze pe un demers comun pentru abordarea bolilor rare, întemeiat pe cele mai bune practici existente și invită statele membre să instituie strategii concentrate asupra următoarelor elemente:
– instituirea unor planuri de acţiune naţionale şi intersectoriale privind bolile rare;
– asigurarea unor mecanisme adecvate pentru definirea, codificarea şi inventarierea bolilor rare, precum şi producerea de orientări de bună practică în scopul de a realiza un cadru pentru recunoaşterea bolilor rare şi schimbul de cunoştinţe şi expertiză;
– încurajarea cercetării privind bolile rare, inclusiv cooperarea şi colaborarea transfrontalieră pentru maximizarea potenţialului de resurse ştiinţifice în UE;
– asigurarea accesului la asistenţă medicală de înaltă calitate, în special prin identificarea de centre de expertiză naţionale şi regionale şi prin încurajarea participării acestora la reţelele de referinţă europene;
– asigurarea unor mecanisme care să reunească expertiza naţională în domeniul bolilor rare şi să o regrupeze cu cea a altor ţări europene;
– adoptarea de măsuri pentru a asigura responsabilizarea şi implicarea pacienţilor şi asociaţiilor de pacienţi;
– asigurarea faptului că aceste acţiuni cuprind dispoziţii corespunzătoare pentru garantarea durabilităţii lor.
3. Dezvoltarea cooperării, coordonării şi reglementării privind bolile rare la nivel european
Acţiunile comunitare vor sprijini statele membre în asigurarea unei reuniri şi organizări eficiente a resurselor reduse din domeniul bolilor rare şi pot ajuta pacienţii şi profesioniştii din diverse state membre să colaboreze în vederea schimbului şi coordonării expertizei şi informaţiilor. Comunitatea ar trebui să vizeze o mai bună coordonare a politicilor şi iniţiativelor la nivelul UE, precum şi o cooperare consolidată între programele UE, în scopul de a maximiza resursele disponibile pentru bolile rare la nivel comunitar.
Deşi fiecare boală rară afectează numai un număr relativ redus de pacienţi şi de familii, acestea reprezintă în ansamblu o obligaţie majoră în materie de Sănătate pentru UE. În plus, nevoia de reunire a expertizei şi de eficientizare a utilizării resurselor limitate disponibile arată că bolile rare reprezintă un domeniu în care cooperarea europeană poate să aducă valoare adăugată acţiunilor la nivelul statelor membre. Comisia a întreprins deja iniţiative individuale, precum programul privind bolile rare, regulamentul privind produsele medicamentoase orfane, şi a luat în considerare bolile rare în programele-cadru pentru activităţi de cercetare, dezvoltare tehnologică şi demonstrative.
Strategia oferă potenţialul necesar pentru maximizarea posibilităţilor de cooperare şi a sprijinului reciproc în acest sector dificil în Europa, în ansamblu. Ea va sprijini statele membre să instituie propriile strategii naţionale şi regionale în domeniul bolilor rare, ceea ce va oferi pacienţilor afectaţi de boli rare şi familiilor lor un beneficiu concret în viaţa de zi cu zi – rezultat al integrării europene.
Situația actuală a bolilor rare în România
1. Multe dintre bolile rare sunt nediagnosticate/sunt diagnosticate târziu din cauza faptului că nu sunt cunoscute de medicii din teritoriu, din cauza numărului mic de specialişti de genetică medicală şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic genetic;
2. Nici specialiştii, nici pacienţii nu au informaţiile necesare legate de bolile rare pentru a facilita diagnosticarea corectă şi aplicarea modalităţilor existente de tratament, reabilitare şi integrare;
3. Nu există o reţea naţională de centre medicale specializate în care să se facă depistarea, diagnosticarea şi urmărirea pacienţilor cu boli rare;
4. Testele de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic sunt efectuate frecvent în străinătate, iar costurile pe care le implică sunt foarte mari;
5. Mulţi dintre pacienţii identificaţi nu sunt bine monitorizaţi din cauza lipsei protocoalelor şi a ghidurilor de bună practică;
6. Serviciile preventive, care ar presupune depistarea şi consilierea genetică a pacienţilor şi rudelor acestora, lipsesc în mare parte;
7. În cazul bolilor pentru care există medicamente orfane, ele nu sunt disponibile pentru pacienţii români sau sunt disponibile, dar se administrează cu intermitenţă;
8. Serviciile sociale care pot îmbunătăţi viaţa pacienţilor cu boli rare sunt puţine şi încă nu există servicii specializate pe boli rare;
9. Nu există studii statistice privind frecvenţa acestor boli în România;
10. Colaborarea cu reţeaua europeană de centre specializate în boli rare este sporadică şi nesistematizată.
Consiliul Național pentru Boli Rare
Asociaţia Prader Willi din România a reunit, în august 2007, un număr de 32 de organizaţii şi grupuri de pacienţi afectaţi de boli rare din țara noastră în Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România şi a implicat un grup larg de specialişti, în special pe membrii Societăţii Române de Genetică Medicală.
Implicarea reprezentanţilor Ministerului Sănătăţii în cadrul grupurilor de lucru şi a grupurilor de experţi, precum şi consultarea celorlalte ministere în cadrul unor mese rotunde, organizate în proiectul finanţat de CEE Trust, a condus la accepţiunea tuturor că bolile rare sunt şi trebuie considerate o prioritate de sănătate publică şi în România.
În octombrie 2013, s-a înființat Consiliul Național pentru Boli Rare (CNBR), organism care reuneşte specialişti, reprezentanţi ai Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România (ANBRaRo), ai Societăţii Române de Genetică Medicală (SRGM), ai Ministerului Sănătăţii şi ai celorlalte ministere şi instituţii implicate.
Comitetul se va întruni trimestrial, va inventaria nevoile şi va propune măsuri ce trebuie luate pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare, va stabili criteriile de desemnare şi de evaluare a centrelor de expertiză / inventarierea resurselor și va face toate demersurile pentru implementarea Planului Național pentru Boli Rare, plan care va fi în măsură să asigure abordarea coerentă a bolilor rare în România, asemănător abordării acestor boli în toate țările europene.
Pe plan naţional, este necesară o cooperare strânsă între aceste grupuri de lucru ale CNBR pentru a dezvolta obiectivele şi activităţile prevăzute în plan, ca ele să fie dezvoltate în proiecte comune la nivel naţional.
Concluzii
Alături de comunitatea medicală europeană, de pacienți și de asociațiile de pacienți, în România dorim să punem capăt izolării și disperării copiilor și adulților care se numără, astăzi, printre cele mai vulnerabile categorii de populație. Un milion și jumătate de români suferă de o boală rară. Și pentru aceasta, încercăm rezolvarea problemelor cu care se confruntă pacienții și familiile acestora. Este nevoie de o mai bună informare a publicului și de mai multă justiție socială. Și vrem să contribuim la crearea unui mediu care să favorizeze măsuri concrete și pozitive.
