Grupul de experți al Comisiei Europene privind bolile rare a actualizat recomandările privind testarea genetică transfrontalieră a acestor afecțiuni în Uniunea Europeană.  Rolul documentului este de a sprijini Comisia Europeană și statele membre în facilitarea procesului de testarea genetică transfrontalieră  (CBGT) în bolile rare.

Noile recomandări recunosc că organizarea și finanțarea sistemelor de sănătate intră în competența statelor membre, care au diferite sisteme de sănătate și de finanțare. Prin urmare, testarea genetică transfrontalieră ar trebui să fie oferită în conformitate cu prevederile legale din fiecare stat membru, iar noile recomandări ar trebui să fie privite în contextul respectării principiului subsidiarității, ținând cont de deciziile luate la nivel local, susțin membrii Grupului de experți al Comisiei Europene privind bolile rare.

Obținerea unui diagnostic precis și în timp util reprezintă o prioritate pentru toate persoanele predispuse la dezvoltarea unei boli rare. Astfel, accesul la testarea genetică trebuie asigurat, indiferent că se realizează în țară sau în baza directivei transfrontaliere. De asemenea, experții europeni subliniază importanța evaluării testării genetice, pe baza faptului că diagnosticarea precoce prin teste genetice ar putea evita nevoia realizării unor proceduri invazive și / sau de explorare inutile, precum și a procedurilor terapeutice.

În cazul în care testarea genetică este prevăzută la nivel național, regional sau pe o bază transfrontalieră, expertiza trebuie să fie împărțită la nivelul Uniunii Europene. Totodată, informațiile adecvate privind laboratoarele de testare genetică ar trebui să fie puse la dispoziția persoanele interesate, pentru a facilita testarea genetică transfrontalieră a bolilor rare, este precizat în recomandările grupului de experți.

Documentul nu cuprinde îndrumări cu privire la gama largă de subiecte referitoare la testele genetice, nici nu se referă la aplicarea științifică și tehnică a secvențierii de generație următoare (NGS), problemele etice, juridice și sociale cu privire la testarea genetică, programele de screening genetic prenatal sau postnatal, testarea directă sau la potențialul datelor de cercetare în sprijinirea diagnosticului clinic și în managementul pacientului.

Prima versiune a recomandărilor privind testarea genetică transfrontalieră a bolilor rare în Uniunea Europeană a fost prezentată și discutată în cadrul reuniunilor Grupului de experți al Comisiei Europene din lunile martie și iunie 2015.

Sursa: www.ec.europa.eu

Mirabela Viașu