Ministerul Sănătății a anunțat extinderea screeningului neonatal în România la 18 boli. ”Este un pas uriaș pentru comunitatea bolilor rare, pentru pacienți și pentru familiile lor”, a declarat Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare din România - membră a recent lansatei Coaliții pentru actualizarea și implementarea Planului Național de Boli Rare (PNBR). În prezent, în România se face screening neonatal pentru doar trei boli: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.

În România sunt peste un milion de persoane afectate de boli rare, dintre care majoritatea se confruntă cu un diagostic tardiv și acces limitat la tratament. ”Actualizarea PNBR va permite alinierea României la standardele europene și asigurarea unei vieți mai bune pentru pacienți și familiile lor. Pe lângă această actualizare, Coaliția își propune să dezvolte un cadru formal care să faciliteze implementarea celor mai bune soluții adaptate nevoilor de diagnostic și tratament, dar și să identifice sursele de finanțare și să creeze mecanisme sustenabile pentru susținerea inițiativelor adresate persoanelor cu boli rare”, a mai afirmat Dorica Dan.

În prezent, România figurează cu un Plan național pentru boli rare activ, inclus în Strategia Națională de Sănătate, cu obiective clare, dar acesta nu a fost lansat oficial.

”Ne dorim foarte mult un Registru național de boli rare, iar rețeaua de boli rare să fie reprezentată la nivel național, așa cum prevede și Programul Jardin, format din reprezentanți ai ministerelor sănătății din Statele membre. Este necesar un buget adecvat pentru rambursarea medicamentelor și îngrijirea holistică a bolilor rare, dar și stimularea cercetării și inovării”, a concluzionat președintele Alianței.