Extinderea screeningului neonatal metabolic, diagnosticarea precoce, posibilități de îngrijire integrată pe tot parcursul vieții, încadrarea în grad de handicap la copil și la adult, în funcție de tabloul clinic și de gravitatea afectării, indiferent de boală, extinderea testării genetice, registrul național de boli rare, asigurarea medicamentelor orfane atunci când ele sunt disponibile – sunt doar câteva dintre nevoile identificate de specialiștii în domeniul bolilor rare sau de pacienți. De câțiva ani, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), împreună cu Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) și METABO-ERN încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr mai mare de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene. Cum se pot realiza aceste deziderate în România, cum pot fi preluați în diagnostic și tratament copiii cu screening pozitiv și care este rolul centrelor de expertiză existente deja în țara noastră, am discutat cu prof. dr. Maria Puiu și cu Dorica Dan.

Extinderea screeningului neonatal metabolic

Prof. dr. Maria Puiu, președinte Comisia de genetică medicală, Ministerul Sănătății

În România au existat deja proiecte-pilot pentru screening neonatal metabolic extins la naștere. Care au fost rezultatele acestora?

Unul dintre proiecte a fost cel de la Cluj, MetaboMS, care a testat gratuit peste 20.000 de copii din 11 județe (Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș), cu sprijinul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureș și Timiș. Testele au vizat detectarea a 32 de tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului, și au fost depistate 57 de suspiciuni de erori înnăscute de metabolism. Din estimarea costurilor reale, reiese un preț semnificativ mai mic per testare decât acela cerut în unitățile private.

Deși finalizat, proiectul oferă în continuare testarea acestor 32 de afecțiuni, la prețul de 95 de lei. Cred că două sau trei astfel de centre de screening ar fi suficiente pentru România.  Screeningul neonatal se referă, în majoritatea cazurilor, la boli înnăscute de metabolism. Prin metode relativ ieftine sunt analizate enzime care pot fi normale sau modificate ca nivel seric. Pentru enzimele modificate se va efectua testarea genetică, cea care asigură diagnosticul precis al bolii.

Discuțiile legate de extinderea screeningului neonatal au început de ceva timp. Care este situația în prezent?

În prezent, vorbim mai mult de reglementarea părții logistice, despre ceea ce se întâmplă după screening – aici trebuie să găsim soluții. La nivel de minister, există deja experiența fenilcetonuriei: screeningul pentru această boală fiind tot mai eficient, pacienții sunt diagnosticați mult mai repede, au apărut deja produse pentru ei, calitatea vieții celor afectați este mai bună. Diagnosticul imediat după naștere ajută, în cele mai multe cazuri, acești copii să ajungă adulți cu o viață aproape normală.

Pentru extinderea screeningului ar fi nevoie de două-trei spectometre de masă în tandem și de cel puțin doi-trei specialiști în fiecare centru de expertiză care să lucreze numai în cadrul acestui program.

Există specialiști care să preia managementul acestor persoane cu boli înnăscute de metabolism?

Am avut deja discuții în acest sens: există posibilitatea unei competențe, a unui studiu complementar prin care putem pregăti specialiști din zona pediatriei, neonatologiei, a medicinei interne, neurologiei, a specialității diabet, nutriție și boli metabolice sau a altor specialități. În prezent, se cunosc aproximativ 1.500 de erori înnăscute de metabolism diferite. În cazul celor mai multe, copilul pare normal la naștere sau semnele clinice sunt foarte discrete. Unele boli, puține, au un tratament specific, în multe altele însă surprinderea precoce a bolii aduce beneficii prin intervenții nutriționale adecvate.

O altă prioritate în bolile rare este încadrarea în grad de handicap. Care este situația?

În ceea ce privește încadrarea în grad de handicap, s-a finalizat un proiect prin Banca Mondială, dar nu este încă pus pe hârtie. Am cerut analizarea pacientului din punct de vedere funcțional, nu după boală. Fiecare afecțiune are un anumit grad de severitate, care poate fi variabil, chiar în cadrul aceleiași familii. Trebuie reanalizate condițiile de acordare a gradului de handicap. Medicii trebuie să stabilească criteriile măsurabile pe baza cărora pacienții să fie corect încadrați.

Ce înseamnă îngrijirea integrată în bolile rare?

Îngrijire integrată înseamnă că pacientul este evaluat pentru diagnostic sau periodic în echipa multidisciplinară, preferabil în aceeași unitate medicală. Unitatea medicală în care lucrez eu, Spitalul Clinic de Urgență pentru copii „Louis Țurcanu”, are în structura sa Centrul Regional de Genetică medicală, dar și mai multe Centre de expertiză în diferite boli rare. Când pacientul vine pentru monitorizare, o dată pe an, pe baza programării, ne asigurăm că toți ceilalți specialiști din echipa multidisciplinară îl pot evalua în cele două-trei zile cât rămâne internat.

Datorie pentru viitorul țării

Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România

Care ar fi un top 3 al priorității în domeniul bolilor rare din perspectiva pacienților?

Cele mai importante priorități pentru pacienții cu boli rare din România sunt, în acest moment, existența unui registru național care să recunoască toate bolile rare (să încorporeze codurile ORPHA), existența unui centru național de coordonare prin intermediul căruia să putem beneficia de transfer de bune practici de la nivel european în sistemul român de sănătate, sau invers, și extinderea screeningului neonatal.

Centrul național de coordonare a fost aprobat – este vorba despre rețeaua RO.NMCA-ID (rețeaua ITHACA România), formată din Centrul NoRo, centrele de genetică din Timișoara, Oradea, Iași și Craiova. Prin intermediul rețelei, aceste centre vor colabora cu alte centre din România pe care le vor mobiliza să colaboreze cu rețelele europene de referință pentru a realiza acest transfer. Deocamdată avem cadrul legal să putem face acest lucru prin rețeaua ITHACA România. Avantajul ar fi accesul la bune practici europene și schimb de informații.

Ce ar însemna extinderea screeningului neonatal?

În România, în prezent, realizăm screening pentru doar trei boli rare: fibroza chistică, hipotiroidism congenital și fenilcetonurie. Țara noastră este pe ultimele locuri din Europa în privința realizării screeningului neonatal.

În opinia mea, screeningul este o datorie națională pentru viitorul țării, pentru viitorul sănătății cetățenilor. Este necesar să extindem screeningul pentru acele boli unde există posibilitatea de intervenție: terapie, tratament sau o dietă specifică ce poate menține și îmbunătăți calitatea vieții ori poate asigura integrarea în societate.

Câte boli s-ar înscrie în acest registru extins de screening?

Prin proiectul-pilot de la Cluj s-a realizat un panel de 32 de boli. Sigur, statul poate să aleagă cu câte boli vrea să crească screeningul, pentru că această activitate nu înseamnă doar un test, înseamnă un întreg sistem în care pacientul este urmărit. După ce avem un rezultat de la screening, urmează diagnosticarea efectivă, orientarea pacientului către serviciile care există, instruirea familiei, dacă este cazul, pe o dietă sau pe o anumită terapie, integrarea pacientului în terapie ș.a.m.d. Există și un registru pentru screening – Medilog – realizat de Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu Rusescu” București. Și Universitatea de Medicină și Farmacie Iuliu Hațeganu a dezvoltat un registru în cadrul proiectului pentru screening. Astfel, cazurile acestea sunt comunicate în registrul național și este foarte important să urmărim evoluția acestora. Toate cele 32 de afecțiuni sunt boli metabolice rare.

Screeningul nu ajută dacă nu este urmat de diagnostic, preluare în tratament și îngrijiri de calitate. Există această capacitate în România?

Noi facem screening pentru cele trei boli din anii ʼ70, deci există capacitate. Toți nou-născuții sunt testați, toate probele sunt transportate la laborator și datele se comunică în registru, există șase centre de screening, plus centrul IOMC care adună toate aceste date. Ceea ce nu am identificat pentru bolile pe care am vrea să le includem în screening neonatal este dacă avem terapia în România, cum beneficiază pacientul de această terapie, cine furnizează terapia respectivă, cum instruim pacientul și familia, cum comunicăm diagnosticul ș.a.m.d. În plus, în proiectul MetaboMS de la Cluj au fost instruiți și specialiști, iar Rețeaua Europeană Metabo ERN este pregătită să sprijine și ea formarea de specialiști.

În centrul NoRo există numeroase programe dedicate pacienților cu boli rare. Ce urmează?

Există un proiect în Praga prin care s-a creat un centru de comunicare a diagnosticului. Cred că și noi putem începe un proiect-pilot de comunicare a diagnosticului, pentru ca, atunci când familia sau pacientul primește un astfel de diagnostic, să primească și resursele necesare pentru a putea merge mai departe. Evident, vom continua cu reorganizarea serviciilor și cu dotările planificate.

Faptul că noi colaborăm cu foarte multă lume, în foarte multe rețele naționale și internaționale, ne dă posibilitatea să învățăm foarte multe de la colegii noștri de la nivel global, iar ei pot învăța de la noi unele lucruri și împreună putem deveni mai buni. Colaborarea este noua inovare.

Valentina Grigore