Interviu cu dr. Georgiana Nicolae, medic specialist cardiologie pediatrică, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”

Care sunt cele mai comune afecțiuni cardiace la copii și cum se manifestă acestea?

Malformațiile cardiace se împart în trei categorii: cianogene, necianogene, obstructive. Cele mai comune afecțiuni cardiace la copil sunt cele necianogene: defectul septal atrial, persistența de foramen ovale, defectul septal ventricular, persistența de canal arterial, bicuspidia aortică. În funcție de mărimea defectului apare și simptomatologia – cu cât defectul este mai mare, cu atât simptomatologia este mai zgomotoasă. De exemplu, la un defect septal ventricular mic, se aude un suflu sistolic la stetoscop și atât. Dacă defectul este mare, copilul respiră cu dificultate, obosește la alimentație până într-acolo când poate fi necesar să fie alimentat pe sonda nazo-gastrică, nu ia în greutate, nu are achizițiile motorii corespunzătoare vârstei.

Defectul septal atrial de dimensiuni mici, la fel ca și persistența de foramen ovale sau de canal arterial de dimensiuni foarte mici, nu dau niciun fel de simptomatologie, sunt descoperite întâmplător la consulturi de rutină și evoluția lor e bună. Se pot închide spontan sau în anumite cazuri se închid intervențional printr-o intervenție minim invazivă.

Dintre malformațiile cianogene mai frecvente sunt Tetralogia Fallot, transpoziția de mari vase, trunchiul arterial comun, returul venos pulmonar total aberant. Aceste malformații sunt mult mai evidente în manifestările clinice imediat postnatal. Copilul are o culoare albăstruie (cianoză) dată de saturația scăzută în oxigen, se alimentează cu dificultate, are sindrom funcțional respirator, sufluri cardiace intense. Acești copii, dacă nu au fost diagnosticați prenatal, sunt de regulă trimiși la cardiolog imediat postnatal.

Dintre malformațiile obstructive mai frecvente sunt coarctația de aortă, stenoza aortică valvulară, stenoza pulmonară valvulară. Acestea sunt simptomatice în funcție de gradul de severitate. O stenoză/coarctație largă asociază doar un suflu discret, în timp ce o stenoză valvulară severă sau coartație severă se asociază cu stare generală gravă și instabilitate hemodinamică: nou-născutul nu-și menține tensiunile, saturațiile fără intervenție specializată de terapie intensivă.ardiologie pediatrică

Unul dintre cele mai importante aspecte ale îngrijirii preventive în cardiologia pediatrică este detectarea precoce a potențialelor afecțiuni cardiace. Ce aspecte-cheie include această detectare precoce? Cât este de important screeningul prenatal?

Detectarea precoce (prenatală) a malformațiilor cardiace este esențială pentru cele complexe, care frecvent au o evoluție postnatală severă. În viața fetală, aceste defecte pot fi destul de bine compensate datorită sistemului de oxigenare asigurat de placentă. În momentul nașterii, când nou-născutul respiră singur, se modifică tot acest sistem de oxigenare și el depinde strict de cordul și plămânii lui, fără ajutorul mamei, astfel că unele malformații devin foarte severe clinic imediat postnatal.

Mă refer aici la malformațiile care imediat postnatal pun viața nou-născutului în pericol, dacă nu sunt cunoscute și gestionate corect. Din această categorie, mai frecvent întâlnite sunt transpoziția de vase mari, coarctația severă de aortă/hipoplazia de arc aortic, stenoza severă/atrezia de valvă pulmonară, cord stâng hipoplazic, trunchi arterial comun. Acest tip de malformații, dacă nu sunt detectate înainte de naștere, scad considerabil rata de supraviețuire postnatală. Acești copii au nevoie să se nască în centre universitare specializate, cu secție de terapie intensivă și chirurgie cardiovasculară în apropiere, astfel încât să se poată interveni rapid pentru o corecție totală sau una paliativă (o intervenție mai mică ce permite supraviețuirea până când copilul crește suficient cât să se poată face corecția chirurgicală totală).

Care sunt riscurile ca problemele cardiace să fie ereditare?

Există un risc mai crescut la familiile care au deja un copil sau rude de gradul I-II cu malformație cardiacă să aibă și alți copii cu probleme cardiace. Ar fi de menționat aici și comunitățile cu rata mai crescută de cosangvinitate, unde toți copiii ar trebui evaluați, deoarece riscurile de malformații cardiace, cardiomiopatii, boli mitocondriale cu afectare cardiacă sunt mult mai mari în aceste comunități.

Problemele cardiace ereditare nu înseamnă doar malformațiile complexe, despre care am amintit, dar și cele mai ușoare, care se pot agrava în timp și, nedetectate din vreme, au un risc important de complicații. Dintre acestea, mai frecvente ar fi: bicuspidia aortică (valva aortică are 2 cuspe în loc de 3 și, în timp poate evolua către stenoza aortică, insuficiență sau dilatare de aortă ascendentă), defectul septal atrial, defectul septal ventricular mic sau moderat, persistența de canal arterial. Aceste malformații sunt mai silențioase postnatal, nu au simptomatologie zgomotoasă și pot trece mai ușor neobservate. Pot asocia mici sufluri, descoperite la un consult pediatric de rutină, sau copilul ia mai puțin în greutate, obosește la alimentație, respiră mai rapid sau cu un efort discret. Toate acestea sunt semne pentru care pediatrul sau neonatologul ar trebui să îndrume copilul respectiv la un consult de cardiologie pediatrică.

Când se depistează cele mai frecvente afecțiuni congenitale ale inimii la copii?

La noi în țară, cel mai frecvent, malformațiile cardiace se depistează postnatal, din mai multe motive: sunt multe sarcini nedispensarizate sau incomplet dispensarizate, sunt malformații cardiace greu de depistat intrauterin. În ultimii doi-trei ani am observat că unii medici neonatologi, medici de familie sau pediatri recomandă de rutină ecografia cardiacă până la vârsta de 6 luni, ceea ce este o inițiativă extraordinară. În felul acesta, s-au diagnosticat multe dintre malformațiile ușoare care, altfel, ar fi ajuns poate să fie descoperite direct în faza de complicații grave, când opțiunile terapeutice sunt limitate.

La copiii la care se stabilește un diagnostic de sindrom genetic (sau există o suspiciune înaltă din partea clinicianului), este foarte important să se facă și consultul cardiologic, deoarece ei asociază frecvent și malformații cardiace. De exemplu: toți copiii cu sindrom Down, Noonan, Williams, Cornelia de Lange ar trebuie să fie evaluați și cardiologic.

De asemenea, copiii cu boli autoimune (lupus eritematos sistemic, artrita reumatoidă, boala Huntington), boli neuromusculare (distrofie musculară Duchene, distrofie musculară Becker, amiotrofie spinală) necesită evaluări cardiologice periodice și colaborare interdisciplinară.

O categorie aparte, în creștere în ultimii ani, datorită progreselor tehnologice medicale, o reprezintă foștii prematuri cu vârste gestaționale tot mai mici, care asociază frecvent și patologie cardiacă în contextul prematurității și care au nevoie de dispensarizare cardiologică periodică, unii dintre ei și de intervenții chirurgicale cardiace.

Ce impact au progresele tehnologice asupra cardiologiei pediatrice și cum contribuie la îmbunătățirea diagnosticării, tratamentului și îngrijirii copiilor?

Tehnologia medicală actuală a adus numeroase beneficii atât în diagnosticarea, cât și în tratamentul copiilor cu boli congenitale cardiace. Dacă, în urmă cu 20-30 de ani, părinților li se spunea că băiatul sau fata lor suferă de suflu sistolic și de-aici urmau o serie de restricții de efort fizic, era practic considerat o boală în sine ce limita calitatea vieții copilului respectiv, uneori fiind vorba doar despre un suflu inocent, fără substrat patologic. Acum, acest suflu sistolic este doar un indicator care trimite copilul la medicul specialist, nimeni nu mai dă indicații de tratament sau de conduită de viață în baza unui suflu sistolic. Cel mai mare beneficiu în cardiologia pediatrică a fost adus de către ecografe, care sunt tot mai performante și care permit diagnostic de certitudine pentru majoritatea problemelor cardiace ale copiilor.

Sunt progrese importante și în ceea ce privește tratamentul acestor malformații. Dezvoltarea cateterismului cardiac și a procedurilor intervenționale, care pot realiza o corecție minim invazivă, în cazuri selectate, față de o operație pe cord deschis cu oprirea cordului și circulație extracorporală, sunt, de asemenea, un mare beneficiu pentru acești pacienți.

În ceea ce privește diagnosticul genetic al unor cardiomiopatii, se fac progrese importante în ultimii ani, ceea ce ne oferă un tablou mult mai complet al bolii respective, ne permite un management mai corect și personalizat, exact în funcție de tipul mutației detectate, ceea ce este extraordinar de important pentru evoluția pacientului.

Bogdan Guță