Interviu cu prof. dr. Dana Craiu, medic primar neurologie pediatrică.

Pentru Sindromul Dravet, diagnosticul este eminamente clinic, iar datele clinice caracteristice diferențiază  acest sindrom de alte sindroame. Un rol important în stabilirea diagnosticului îl are medicul neurolog pediatru, dar, „ pentru a diagnostica cât mai devreme boala, ar trebui ca și medicii pediatri sau medicii de familie să recunoască elemente-cheie de diagnostic”, subliniază prof. dr. Dana Craiu.

De ce este considerat sindromul Dravet o boală rară? Câți pacienți sunt diagnosticați în România?

În condițiile în care UE definește o boală rară atunci când afectează 1 din 2000 de cetățeni, Sindromul Dravet, cu o prevalență la naștere de 1 la 30.000 (1/15.000 până la 1/40.000), poate fi considerat o boală foarte rară.

Din păcate, boala Dravet este subdiagnosticată în România, din câte știu, în grupul de familii Dravet erau cunoscuți 70 de pacienți, în condițiile în care, dacă ne raportăm la datele de prevalență internaționale aplicate populației din România, ar trebui să existe aproximativ 600 de pacienți Dravet. Aici sunt calculați și adulții cu această afecțiune, care nu au fost diagnosticați la vârsta de copil deoarece încă nu era cunoscută boala. Charlotte Dravet a descris acest sindrom în 1978 (Epilepsia Mioclonică Severă a Sugarului) și abia în 2001 a fost găsită gena responsabilă de acest sindrom.

Care este cauza bolii și cum se manifestă clinic la debut?

Boala se datorează mutațiilor (variantelor patogene) genei SCN1A, determinând o pierdere a funcției în cazul formelor tipice. Copiii cu această mutație se dezvoltă normal în primele luni de viață și afecțiunea debutează la vârste variabile, între 2 și 22 luni, dar marea majoritate debutează la 5-7 luni cu convulsii declanșate de febră și care în forma tipică sunt prelungite (frecvent status epileptic) și unilaterale (hemiclonice). Ulterior, acești copii pot face și crize afebrile.

Cine poate pune diagnosticul și care sunt condițiile care pot ajuta la diagnosticarea bolii cât mai la debut? Cum pot fi implicați medicii de familie/medicii pediatri în acest diagnostic?

Diagnosticul este pus de medicul neurolog pediatru, dar pentru a diagnostica cât mai devreme boala, ar trebui ca și medicii pediatri sau medicii de familie să recunoască elemente-cheie de diagnostic care pot ridica suspiciunea acestui diagnostic și care pot în acest fel să trimită pacienții către medicul neurolog pentru un diagnostic de certitudine.

Aș îndrăzni să adaug acestui grup de specialiști și medicii neurologi de adulți, deoarece efectuarea unei anamneze retrospective a debutului primelor crize poate duce la recunoașterea cazurilor nediagnosticate la vârsta copilăriei și care ar putea beneficia de tratamente care să amelioreze starea crizelor lor și starea lor neurologică.

Care sunt elementele-cheie de diagnostic?

Principalele elemente de diagnostic sunt: debutul primei crize - în principal în primul an de viață (de obicei la 5-8 luni) la sugarii anterior sănătoși; tipul crizelor, acestea putând fi crize clonice, adesea unilaterale care alternează între stânga și dreapta, și crize tonico-clonice generalizate. În timp apar și alte tipuri de convulsii, cum ar fi convulsii focale sau atipice de absență, precum și grupuri de crize nocturne tonice sau tonico-clonice între 4 și 11 ani. Factorii trigger specifici sunt febra, stimularea luminoasă intermitentă, emoțiile. De asemenea, întârzierea dezvoltării este adesea evidentă până la vârsta de 2 ani, urmată de un platou al dezvoltării cognitive. În acest stadiu pot apărea și tulburări de vorbire, deteriorarea progresivă a mersului, tulburări ortopedice și dificultăți de somn.

Colegii geneticieni din Centrele Regionale de Genetică pot realiza testele genetice, dar fondurile sunt încă insuficiente, astfel încât multe familii le plătesc singure.

Cum poate fi diferențiat sindromul Dravet de alte sindroame epileptice?

Diagnosticul este eminamente clinic și datele clinice caracteristice diferențiază clar acest sindrom de alte sindroame, împreună cu vârsta de debut (sugar) și aspectul normal al electroencefalogramei și al investigației prin rezonanța magnetică la debut. Fiecare sindrom epileptic are un aspect clinic, electrografic diferit. Liga Internațională Împotriva Epilepsiei a definit în 2022 sindroamele epileptice și orice medic poate găsi aceste informații pe site-ul www.ilae.org.

Din punctul de vedere al tratamentului, care este accesibilitatea în România, comparativ cu alte țări europene? Există tratamente specifice?

România are acces la tratamente specifice ale bolii Dravet aflate în lista tratamentelor recomandate. Există tratamente noi, dovedite eficiente, care sperăm să fie disponibile în România în acest an. În plus, în România există studii clinice pentru tratamentul bolii Dravet în Centrele de Expertiză de Neurologie Pediatrică din București.

Ce specialiști trebuie să facă parte din echipa care tratează un pacient cu sindrom Dravet? Cât de indicată este colaborarea cu medicul neurolog?

Neurologul pediatru este cel care, de obicei, conduce echipa multidisciplinară deoarece principala și cea mai gravă manifestare a bolii este epilepsia. Dar este foarte important ca, încă de la început, să se colaboreze în echipă cu medici din alte specialități și să se facă un plan de abordare multidisciplinară inițială și apoi pentru controale periodice, adaptat nevoilor pacientului. Din această echipă fac parte psihologul și psihologul terapeut, kinetoterapeutul, medicul de recuperare, psihiatrul, cardiologul, ortopedul și pediatrul generalist. Bineînțeles, medicul de familie trebuie să cunoască boala și să ajute familia.

Ce impact are această boală asupra familiei unei persoane cu Sindrom Dravet?

Viața familiilor cu boala Dravet se schimbă dramatic și, ca părinte, realizez că este foarte dificil, inclusiv să fie acceptat diagnosticul. Părinții învață mai bine decât mulți medici tratamentele, inclusiv cele care trebuie evitate, ce trebuie făcut în criză și în caz de status epilepticus, cum să protejeze copilul cu Dravet, mai ales când există și alți copii în familie. Medicii trebuie să accepte să colaboreze cu familiile pacienților Dravet, să accepte sugestiile lor și să folosească schemele de tratament pentru urgențe pe care medicul curant le-a personalizat, adaptat fiecărui pacient.

Este important să se creeze o comunitate și acești pacienți să se cunoască și să se ajute între ei cu sfaturi și ajutor direct.

În cadrul Proiectului Împreună MULTI pentru RARI, demarat de Fundația RONEP, împreună cu Centrul de Expertiză de Boli Rare Obregia, membru al Rețelei EpiCARE, de Epilepsii rare și complexe, și cu UMF „Carol Davila” din București, am realizat întâlnirea medicilor și pacienților, precum și discutarea aspectelor clinice, sociale și terapeutice care țin de boala Dravet.

de Valentina Grigore