Programele de screening neonatal joacă un rol esențial în îmbunătățirea rezultatelor de sănătate și scăderea mortalității. În domeniul bolilor rare, culegerea de date privind prevalența prin proiecte-pilot regionale sau naționale pe perioade scurte poate fi problematică, mai ales în acele țări cu populație sau natalitate scăzută. „Din acest motiv, există necesitatea urgentă de a îmbunătăți mecanismele prin care screeningul neonatal este evaluat și adoptat de diferite state membre ale UE, pentru ca toți copiii născuți pe teritoriul Uniunii Europene să aibă același acces la programele preventive care salvează vieți”, se menționează într-un apel al Screen4Rare, inițiativă europeană a mai multor asociații de pacienți și societăți profesionale.

O analiză publicată la începutul acestui an în The Lancet arată că pe teritoriul UE, acolo unde există programe de screening neonatal, numărul de tulburări incluse în panelurile de testare variază de la 1 la 40. În România, prin Programele Naționale de Sănătate, se efectuează la nou-născuți screeningul pentru două afecțiuni metabolice (hipotiroidism congenital și fenilcetonurie – PKU), pentru surditate și pentru depistarea retinopatiei prematurului. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene. Potrivit conf. dr. Raluca Teleanu, șef secţie Neurologie pediatrică la Spitalul de Copii „Dr. Victor Gomoiu”, Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, în panelul de screening trebuie incluse boli care ar putea fi tratate sau pentru care există studii ori sunt în derulare programe de compassionate use (prin care companiile vor să ajute acești copii pentru a fi tratați). „În momentul în care faci screening, ai posibilitatea să pui diagnostic pentru boli care acum se pot bucura de terapii. Evident, nu putem testa toate bolile, ci pe cele mai frecvente. Există un panel la nivel european, dar fiecare țară și-a personalizat programele de screening în funcție de bugete. Afecțiunile neurologice din cadrul panelului european sunt puține – sunt, în general, boli metabolice care au și implicare pe partea de semne neurologice. Singura boală neurologică ce apare în panel și care evident că are sancțiune pe parte terapeutică este amiotrofia spinală. Restul afecțiunilor sunt boli endocrine, aminoacidopatii și acidemii organice, boli metabolice în cadrul cărora pacienții au și semne neurologice”, a explicat conf. dr. Raluca Teleanu. În amiotrofia spinală, boală pentru care există program național în România, diagnosticarea precoce și intervenția rapidă au rezultate spectaculoase. „Dacă depistarea bolii s-ar face la naștere, la 6 luni copilul ar avea o dezvoltare mult mai apropiată de vârsta lui cronologică, n-ar mai fi atât de mare întârzierea motorie, sindromul hipoton s-ar ameliora și ar fi mult mai bine din punct de vedere respirator. Înainte de introducerea terapiei, acești copii se pierdeau, din cauza faptului că aveau o intercurență respiratorie și, pentru că neavând musculatură cu care să respire, evoluția lor era nefavorabilă. Acum, când există tratament, ei respiră altfel, au alt potențial motor, au alte progrese pe zona de dezvoltare neuromotorie – vorbim de o altă calitate a vieții. Sunt și cazuri în care ne scapă diagnosticul și tocmai acestea ar putea fi evitate printr-un program de screening”, a mai spus neurologul.

Demersuri oficiale

Asociațiile de părinți, profesioniștii, reprezentanți ai Alianței Naționale pentru Boli Rare și comisiile de specialitate din Ministerul Sănătății au discutat despre oportunitatea înființării unui program de screening neonatal, însă se pune problema tehnicii de realizare a screeningului – spectroscopia de masă –, care nu este una foarte accesibilă nici financiar, nici din punctul de vedere al dotărilor laboratorului și al resursei umane. Un program național de screening ar trebui să testeze toți nou-născuții, iar în 2021 s-au născut aproximativ 180.000 de copii. „Propunerea noastră a fost de a începe cu acest program în maternitățile din câteva județe/orașe mari. Astfel, putem depista, statistic vorbind, câți copii au o anumită boală și care sunt implicațiile terapeutice. Tratând un copil diagnosticat atât de devreme, salvăm o viață, plus copilul nu se mai îmbolnăvește ulterior atât de des – este o economie pe termen lung.  Dacă ne uităm la țările din jurul nostru, costul unui panel de screening pentru 20 de boli este de aproximativ 20-30 de euro pentru fiecare copil. Însă, la acest preț, se adaugă aparatura, personalul care lucrează etc. De aceea avem nevoie de un proiect-pilot, pentru a ști care sunt costurile reale ale unui astfel de program de screening, realizat în laboratoare care îndeplinesc toate standardele de acreditare la nivel internațional. În plus, trebuie să ne gândim că, în acest moment, pierdem copii deoarece nu au acces la o astfel de testare. Iar dacă bolile, mai ales cele rare, nu sunt diagnosticate, nu avem nici profesioniștii care să poată realiza un management eficient de caz”, a completat conf. dr. Raluca Teleanu.

Principii-cheie la nivel european

„În prezent, modul în care sunt dezvoltate și desfășurate programele de screening variază semnificativ în Europa. Acesta este motivul pentru care Grupul de lucru EURORDIS pentru screeningul nou-născutului a elaborat 11 principii-cheie care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar și pașii care ar trebui făcuți la nivel național și european pentru ca acestea să aibă succes”, a atras atenția Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007. EURORDIS reprezintă peste 1.000 de organizații de pacienți cu boli rare din 74 de țări.

1. Screeningul ar trebui să identifice oportunitățile de a ajuta nou-născutul și familia în sens larg și să identifice bolile în cazul cărora se poate interveni/care se pot trata.
2. Screeningul neonatal ar trebui să fie organizat ca un sistem, cu roluri și responsabilități clar definite, modalități de responsabilizare și comunicare integrate în sistemul de sănătate național, fiind recunoscut ca un mecanism de diagnosticare timpurie a bolilor în care există tratament sau terapii de suport.
3. Familia nou-născutului care a fost diagnosticat prin screening ar trebui să beneficieze de sprijin psihologic, social și economic din partea autorităților naționale de sănătate.
4. Toate părțile interesate trebuie să fie implicate în diferitele etape ale procesului de screening neonatal.
5. Este necesară o guvernanță transparentă și robustă pentru extinderea programelor de screening. Fiecare țară/regiune ar trebui să aibă un proces transparent, independent, imparțial și clar definit, bazat pe dovezi, pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
6. Coordonarea programelor de screening neonatal ar trebui să fie explicită, cuprinzătoare, transparentă și să răspundă în fața autorităților naționale.
7. Procesul de evaluare privind includerea/excluderea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile.
8. Informarea și educarea tuturor părților interesate cu privire la bolile rare și întregul proces de screening sunt esențiale pentru o implementare amplă și echitabilă a programelor de screening neonatal.
9. Sunt necesare standarde agreate la nivel european, care abordează metodele de colectare a eșantioanelor, acțiunile subsecvente, calendarul și informațiile împărtășite cu părinții, pentru a garanta uniformitatea și calitatea în întregul proces de screening.
10. Probele de sânge păstrate în scop de cercetare trebuie să fie depozitate în băncile de produse biologice naționale, pentru asigurarea unor garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la date.
11. Centrele de Expertiză afiliate Rețelelor Europene de Referință trebuie să fie considerate parteneri preferențiali în furnizarea de recomandări privind elaborarea politicilor naționale de screening neonatal.

de Valentina Grigore