În România sunt peste 1,3 milioane de persoane cu boli rare, iar multe se confruntă cu timpi îndelungați de diagnosticare, deoarece sunt necesare întâlniri și consultații multidisciplinare.

Totuși, existența unui Plan Național de Boli Rare pus la punct, care a fost integrat în Strategia Națională de Sănătate publică din 2014, a făcut ca persoanele afectate de aceste boli să aibă sprijinul centrelor de expertiză integrate în rețelele de referință europene.

”În 2020, mai multe centre de expertiză din România au accesat rețelele de referință și urmează să primească rezultatele în curând. Avem 27 de centre de expertiză pentru boli rare acreditate. Sperăm să avem încă 8 centre în rețelele de referință și acestea să vină în sprijinul pacienților. Nu am fi reușit să progresăm dacă nu aveam un Plan Național de Boli Rare integrat în Strategia Națională de Sănătate Publică, deoarece, astfel, toată lumea a scris proiecte, a accesat servicii și multe dintre ele funcționează (precum centrul NoRo din Zalău, Centrul de Genomică de la Timișoara, etc . Centrele de expertiză adună în jurul lor resurse pentru a face față nevoilor pacienților cu boli rare. Sperăm că Planul de boli rare să se regăsească și în strategia de Sănătate 2021- 2027”,a  declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBRaRo), în cadrul conferinței ” Integrarea Planului Național de Boli Rare în Strategia Națională de Sănătate”.

Strategia de Sănătate 2021- 2027

Specificitățile bolilor rare, respectiv un număr limitat de pacienți și lipsa cunoștințelor și expertizei relevante, sunt provocări pentru diagnosticarea corectă și la timp a acestor afecțiuni. ”În România, este necesară finanțarea și operaționalizarea, la nivel national, a Planului de Boli Rare, care trebuie să constituie un capitol aparte și în noua Strategie Națională de Sănătate. Putem valorifica expertiza și oportunitățile externe pentru a defini pilonii strategici ai acestui demers. Cele 8 recomandări lansate de curând în cadrul Conferinței Plenare <Rare 2030 – Viitorul bolilor rare începe astăzi> ne vor ajuta să aducem îmbunătățiri concrete, tangibile planului nostru de boli rare și calității vieții pacienților români”, a  afirmat și conf. dr. Diana Păun, Consilier Prezidențial, departamentul Sănătate Publică, Administrația Prezidențială.

Planul Național de Boli Rare trebuie să fie inclus în Strategia Națională de Sănătate, a reiterat și Vlad Voiculescu, ministrul Sănătății. El a precizat că, în prezent, se lucrează la această strategie, care poate fi realizată cu sprijinul experților din afara Ministerului sau autorităților publice. ”În curând va apărea anunțul de selecție al experților ce pot ajuta la scrierea Strategiei. În ceea ce privește bolile rare, trebuie să mergem către o rețea de centre de expertiză, să dezvoltăm partea de genomică, dar și capacitatea societății de a oferi management de caz în bolile rare și nu numai. Rolul autorităților centrale este de a creea un cadru pentru specialiști și pentru cei direct interesați de schimbarea lucrurilor. În acest mandat, ma interesează să avem transparență, sustenabilitate în tot ce demarăm, dar și cooperări internaționale, mai ales în bolile rare”, a explicat ministrul Sănătății.

În ceea ce privește finanțarea acestor centre de expertiză în bolile rare, investiții se pot realiza cu ajutorul fondurilor de reziliență, din PNRR, dar și al Programului Operațional Sectorial, potrivit lui Vlad Voiculescu

Accesul la terapii

Deși, din 2014, lista de medicamente inovatoare și orfane a fost actualizată de zeci de ori, suntem la o treime din medicamentele aprobate de Agenția Europeană a Mediamentului, a mai atras atenția Dorica Dan.

” În România, în ultimii ani s-au făcut progrese în ceea ce privește accesul pacienților cu boli rare la tratamente. În 2019, din cele 19 DCI-uri introduse în listă, 8 s-au adresat bolilor rare, iar în 2020 din cele 70 de medicamente introduse – 24 sunt pentru boli rare. Dacă vorbim de terapiile celulare, așteptăm depunerea dosarelor, pe care le vom evalua cu prioritate pentru includerea în lista de medicamente compensate. Este nevoie de o discuție mai detaliată și cu Casa Națională de Asigurări de Sănătate. În ceea ce privește utilizarea medicamentelor off label, avem un proiect început acum 2-3 ani pe care trebuie să-l reluăm. Sunt, într-adevăr, mulți pacienți care au nevoie de medicamente off label, însă Agenția nu poate autoriza o indicație nouă, inițiativa trebuie să aparțină companiilor farmaceutice, care trebuie să depună rezultatele din studii clinice și alte date necesare pentru autorizarea fiecărei indicații”, a explicat dr. Roxana Stroe, președintele Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR).

Valentina Grigore