Dorica Dan, președinte al Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ANBRaRo), subliniază necesitatea menținerii dialogului public privind problemele pacienților cu boli rare și dizabilități – un subiect încă insuficient abordat în România.

Deși există strategii europene și naționale privind incluziunea persoanelor cu dizabilități, accesul real la servicii rămâne limitat: clădiri neadaptate, infrastructură deficitară, informație insuficientă și un sistem care nu răspunde nevoilor reale.

Bolile rare pot genera dizabilități multiple și complexe, iar lipsa vizibilității acestor nevoi contribuie la marginalizarea pacienților. Studiile arată că 8 din 10 persoane cu boli rare dezvoltă dizabilități, de cele mai multe ori severe sau asociate, afectându-le viața profesională, educațională și socială.

Dizabilitatea – recunoscută doar prin certificare, nu prin boală

”Pacienții nu beneficiază de drepturi doar pentru că au o boală rară, ci numai dacă obțin certificat de încadrare în grad de dizabilitate. Criteriile de evaluare, actualizate în noiembrie, sunt în continuare predominant medicale și nu reflectă complexitatea bolilor rare, caracterizate adesea de evoluție fluctuantă și simptome invizibile. România utilizează încă clasificarea ICD-10, care acoperă doar aproximativ 500 din cele 6.000–8.000 de boli rare, ceea ce duce la lipsa pacienților din sistemele medical și social. În absența unui registru național, 90% dintre pacienți rămân nediagnosticați conform datelor statistice raportate. În medie, un pacient cu boală rară are nevoie de 4,7 ani pentru a obține un diagnostic corect, consultând opt specialiști diferiți. Întârzierile generează costuri sociale majore – un studiu american estimează pierderi de până la 517.000 de dolari per pacient”, a explicat Dorica Dan.

Impactul socio-economic: o povară majoră pentru familii

Un studiu realizat în 2024 arată că un pacient cu boală rară pierde anual 625 de ore de productivitate, echivalentul a peste 16 săptămâni. Timpul de îngrijire necesar pentru persoanele cu dizabilități generate de boli rare este de 9,7 ori mai mare comparativ cu populația generală.

Familiile sunt profund afectate: din cei peste 1 milion de pacienți estimați în România, rezultă că aproximativ 4 milioane de persoane sunt impactate indirect. Accesul la servicii de tip respiro sau la locuințe adaptate rămâne limitat, iar asistenții personali se confruntă cu lipsa concediilor și dificultăți financiare.

Alianța Națională de Boli Rare România solicită:

• Actualizarea Planului Național pentru Boli Rare și implementarea sa cu finanțare adecvată.
• Extinderea screeningului neonatal și un program național de testare genetică.
• Acces rapid la terapii inovatoare și scurtarea timpului până la diagnostic.
• Adaptarea criteriilor de dizabilitate la specificul bolilor rare.
• Un traseu integrat al pacientului în sistemele medical și social.
• Registru național funcțional pentru monitorizarea pacienților.