Universitatea de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” București, în parteneriat cu Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), a lansat două proiecte cu finanțare europeană – ExpertRARE și Genetică Echitabilă – menite să consolideze capacitatea sistemului de sănătate din România în domeniul bolilor rare și al medicinei genomice.

Cele două proiecte, a căror valoare totală este de 76,8 milioane de lei, răspund unor nevoi critice identificate la nivel național, respectiv fragmentarea traseului pacientului cu boli rare și accesul limitat la testare genetică, în special pentru populațiile vulnerabile.

Testare genetică

”Centrele de genetică existente în prezent în România sunt insuficient dotate și fără personal suficient pregătit. Noile proiecte vor aduce echipamente moderne (secvențiatoare) și vor forma specialiști pentru interpretarea datelor genetice. Testarea genetică poate reduce drastic timpul de diagnostic, de la ani la doar 2–3 săptămâni, mai ales în bolile rare. Aproximativ 20.000 de români vor beneficia de testare gratuită, iar proiectul ROGEN include 5.000 de participanți pentru realizarea unei hărți genomice naționale”, a explicat prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul UMFCD.

”Acoperim toată gama de teste disponibile la nivel internațional, de la cariotip și citogenetică moleculară până la whole exome și whole genome sequencing. Această abordare complexă oferă acces la tehnologii de vârf, care în mod obișnuit sunt greu accesibile pentru pacientul roman”, a acompletat și prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct ICDG.

Selecția beneficiarilor va ține cont de criterii sociale și economice, proiectul fiind orientat către persoanele care nu au acces la astfel de servicii. Pentru identificarea pacienților, echipele vor colabora cu centre de boli cronice, unități de dializă și alte instituții medicale din toate regiunile țării. Participarea în program nu se face la cerere directă, ci în urma unei evaluări medicale. Scopul este identificarea patologiilor care pot beneficia de tratament sau intervenții care să îmbunătățească calitatea vieții.

 Consolidarea rețelei naționale de boli rare

Proiectul ExpertRARE are ca obiectiv principal creșterea capacității rețelei naționale de centre de expertiză în boli rare de a furniza îngrijire integrată, multidisciplinară și centrată pe pacient. În acest sens, proiectul vizează:  dezvoltarea unui set național de instrumente standardizate pentru practica medicală, formarea și calificarea a peste 1.200 de profesioniști din domeniul sănătății, facilitarea colaborării între centrele de expertiză, universități și organizațiile de pacienți.

„Vom elabora compendii de bune practici pentru diverse categorii de boli rare și vom construi rețele naționale aliniate la rețelele europene de expertiză. În prezent, România este membru deplin doar în 9 din cele 24 de rețele europene, iar obiectivul nostru este să extindem această participare”, a mai declarat prof.dr.  Maria Puiu.

Proiectele vor fi susținute și de un hub coordonat de Alianța Națională pentru Boli Rare, care va facilita colaborarea între instituții și specialiști, contribuind la o abordare modernă și eficientă a bolilor rare în România.

”Așteptările pacienților sunt legate de informații mai clare, mai utile, mai simple, în așa fel încât, atunci când se confruntă cu o problemă, să știe încotro să o ia. Pacienții nu știu unde sunt centrele de genetică sau centrele de expertiză, la ce expert trebuie să se adreseze. Pacienții cu boli rare din România nu au acces facil la testări genetice din lipsa unui program național, ceea ce duce la întârzieri diagnostice care pot ajunge până la 25 de ani și la lipsa orientării după diagnostic; de aceea este necesar un traseu generic al pacientului, cu hartă a serviciilor și management de caz, pentru a scurta această odisee diagnostică”, a menționat și Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.