Bolile rare afectează aproximativ 4% din populație. Impactul cumulativ este major pentru sistemul de sănătate și justifică tratarea acestui domeniu ca o prioritate de sănătate publică, cu politici dedicate pentru identificarea pacienților, diagnostic și acces la tratament în vederea unui management adecvat al acestora, au atras atenția participanții la conferința ”Sănătatea femeii. Sănătatea familiei”, organizată de Revista Politici de Sănătate.

”Mulți pacienți cu boli rare rămân nediagnosticați ani de zile. În numeroase sisteme de sănătate, timpul până la diagnostic ajunge la 5 sau 6 ani și implică consultarea mai multor medici. Este nevoie de instrumente de screening clinic care să permită filtrarea populațiilor la risc și identificarea mai rapidă a pacienților, integrate în sistemele digitale de sănătate. Diagnosticul bolilor rare necesită o abordare integrată care include evaluarea clinică, investigațiile de laborator standard, investigațiile specializate, inclusiv cele genetice, imagistica și expertiza echipelor multidisciplinare. În multe situații, suspiciunea diagnostică apare pe baza analizelor standard, iar confirmarea poate necesita investigații suplimentare”, a explicat Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Specificul sănătății pacientelor cu boli rare constă în complexitatea și invizibilitatea experienței lor, unde provocările medicale se împletesc profund cu cele emoționale și sociale. Boala nu este doar rară, ci adesea greu de recunoscut, ceea ce duce la întârzieri de diagnostic, tratamente limitate și un parcurs medical fragmentat.

”Pentru femei, există particularități importante: simptomele sunt uneori subestimate sau atribuite altor cauze, iar impactul asupra fertilității, sarcinii și maternității adaugă un nivel suplimentar de vulnerabilitate. Combinația dintre izolare și lipsa de informații  crește riscul de depresie și anxietate. În lipsa unor rețele solide de sprijin și a unor servicii integrate, pacientele sunt nevoite să devină propriile <manageri de caz>. În esență, ceea ce este specific nu este doar boala în sine, ci experiența de a trăi cu incertitudine, de a naviga un sistem nepregătit și de a lupta constant pentru recunoaștere, îngrijire și calitate a vieții”, a mai spus Dorica Dan.

În ultimii ani, serviciile Centrului NoRo au fost extinse către îngrijirea  celor care îngrijesc copiii cu boli rare.

”Îngrijirea unui copil diagnosticat cu o boală rară reprezintă o provocare complexă, care depășește adesea limitele îngrijirii obișnuite. În majoritatea cazurilor, mamele devin principalii îngrijitori, asumându-și responsabilități multiple, de la monitorizarea stării de sănătate a copilului până la gestionarea aspectelor emoționale și sociale ale bolii. Această situație le expune la un nivel ridicat de stres, epuizare fizică și vulnerabilitate emoțională, ceea ce face esențială dezvoltarea unor forme eficiente de sprijin. Un prim aspect important îl reprezintă sprijinul psihologic. Mamele copiilor cu boli rare se confruntă frecvent cu anxietate, depresie și sentimente de vinovăție sau neputință. Consilierea psihologică și socială pare o soluție simplă dar, deocamdată nu este la îndemâna acestor familii. Pacientele cu boli rare trăiesc la intersecția dintre suferința fizică și povara emoțională. Dincolo de simptomele adesea severe și de traseul dificil către diagnostic și tratament, ele se confruntă zilnic cu incertitudine, izolare și nevoia constantă de adaptare. Durerea cronică și limitările funcționale nu afectează doar corpul, ci și echilibrul psihologic, crescând riscul de depresie și anxietate”, a concluzionat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.