Testarea pacienților pentru depistarea variațiilor genetice care influențează modul în care organismul lor va răspunde la medicamentele obișnuite trebuie să fie integrată pe deplin, în mod echitabil și rapid în cadrul Serviciului Național de Sănătate din Marea Britanie (NHS), potrivit unui raport publicat de Societatea Farmacologică Britanică și de Colegiul Regal al Medicilor.
Variații în ceea ce privește eficacitatea unui medicament
Raportul Personalised Prescribing: using pharmacogenomics to improve patient outcomes explică modul în care un tip de testare, cunoscut sub numele de testare farmacogenomică, ar trebui să fie implementat în cadrul NHS pentru a se asigura că toți pacienții au șanse egale de a li se prescrie un medicament într-o doză care este probabil să fie sigură și eficientă pentru ei, cu efecte secundare minime, potrivit unui comunicat de presă. De la o persoană la alta, pot exista variații enorme în ceea ce privește eficacitatea unui medicament, dacă acesta provoacă efecte secundare grave și ce doză este necesară. Oamenii de știință au stabilit o cauză genetică pentru aceste variații în cazul a peste 40 de medicamente. Unele teste farmacogenomice sunt deja disponibile în NHS, de exemplu pentru un medicament utilizat în tratamentul HIV și pentru un medicament utilizat în tratamentul anumitor tipuri de cancer. Cu toate acestea, pentru majoritatea acestor 40 de medicamente, testele nu sunt disponibile în NHS. Acestea includ medicamente prescrise în mod obișnuit, inclusiv analgezice, beta-blocante și antidepresive. Alt exemplu este un antibiotic care este utilizat intravenos pentru tratarea infecțiilor grave. Aproximativ o persoană din 500 este purtătoare a unei anumite variante genetice care o predispune la pierderea auzului, cu acest tip de medicament. La fel, pentru codeină, un analgezic utilizat pe scară largă. Potrivit comunicatului de presă, „aproximativ 8% din populația din Marea Britanie nu are gena care permite ca acest medicament să funcționeze corect, ceea ce înseamnă că nu va avea parte de ameliorarea durerii”.
O schimbare de paradigmă
Un comentariu la raport, care va fi publicat în British Journal of Clinical Pharmacology, explică faptul că aproape 99% dintre oameni poartă cel puțin una dintre aceste variații genetice. „Un număr mic de teste farmacogenomice sunt disponibile în NHS, dar acest număr trebuie extins. Regatul Unit este un lider mondial în medicina genomică, iar implementarea unei game mai largi de teste farmacogenomice ar demonstra și mai mult poziția de lider a Regatului Unit. Solicităm guvernului și serviciului de sănătate să se asigure că pacienților din Marea Britanie li se oferă aceste teste atunci când există dovezi care să arate utilitatea lor. Pentru pacienți, acest lucru va însemna că medicamentele pe care le iau au mai multe șanse să funcționeze și să fie mai sigure. În secolul al XXI-lea, trebuie să ne îndepărtăm de paradigma «un medicament și o doză pentru toți» și să trecem la o abordare mai personalizată, în care pacienții primesc medicamentul potrivit la doza potrivită pentru a îmbunătăți eficacitatea și siguranța medicamentelor”, a declarat profesorul Sir Munir Pirmohamed, David Weatherall Chair of Medicine la Universitatea din Liverpool și președinte al grupului de lucru al raportului.
Recomandări
Raportul oferă o serie de recomandări pentru a ajuta la implementarea testelor farmacogenomice în cabinetele medicilor de familie, în spitalele și clinicile din Marea Britanie. Printre acestea se numără: finanțare centrală prin intermediul proceselor de punere în funcțiune relevante în toate cele patru națiuni (Anglia, Scoția, Țara Galilor, Irlanda de Nord) pentru a evita o loterie a codurilor poștale care ar putea exacerba inegalitățile; educație și formare; și un serviciu de consiliere farmacogenomică pentru medici. De asemenea, se recomandă ca serviciul de testare farmacogenomică să fie evaluat prin audit, cercetare și contribuția pacienților și să se finanțeze cercetări suplimentare pentru a identifica mai multe interacțiuni între gene și medicamente, pentru a perfecționa testele existente și pentru a evalua gradul de acceptare.
Implicarea pacienților
În mod esențial, pacienții și publicul ar trebui să fie implicați în conceperea și crearea serviciului. Coautorul raportului, Dr. Emma Magavern, medic la Universitatea Queen Mary din Londra, a declarat: „Pacienții trebuie să se afle în centrul acestui proiect. Trebuie să facem să se înțeleagă testele farmacogenomice, modul în care acestea funcționează și beneficiile pe care le oferă pentru sănătate. Publicul trebuie să se simtă încrezător că datele lor genetice vor rămâne în siguranță și confidențiale și avem nevoie de contribuția pacienților și a publicului pentru a ne asigura că serviciul nostru de testare farmacogenomică este adecvat scopului și răspunde nevoilor lor”. Profesorul Sir Mark Caulfield, vicepreședinte pentru sănătate la Universitatea Queen Mary din Londra și președinte ales al Societății Farmacologice Britanice, care a contribuit la raport, a declarat: „Regatul Unit se află în prima linie în ceea ce privește adoptarea genomicii în domeniul sănătății. Acest lucru înseamnă că putem fi primii din lume care integrează testele farmacogenomice în NHS. Acest raport oferă planul de acțiune și identifică resursele și acțiunile necesare pentru a asigura că farmacogenomica devine o îngrijire obișnuită în NHS în următorii trei ani”.
Farmacogenomica reprezintă viitorul
În prefața sa la raport, președintele NHS England, Lord David Prior, a declarat: „În termeni simpli, înțelegerea noastră a biologiei umane a fost transformată de secvențierea genomului uman și de cunoștințele noastre nou descoperite despre variația genetică. Am știut întotdeauna că suntem diferiți, acum știm de ce. Și putem folosi aceste cunoștințe pentru a prezice bolile, pentru a le diagnostica și pentru a le trata în mod individual și personalizat. Acest lucru va revoluționa medicina și, în combinație cu o abordare digitală a sănătății populației, va schimba fundamental modelul tradițional de îngrijire. …[farmacogenomica] este viitorul, ea ne poate ajuta acum să oferim un sistem de sănătate personalizat nou și modern, potrivit pentru anul 2022″. Dr. Andrew Goddard, președintele Colegiului Regal al Medicilor, a declarat: „Farmacogenomica a fost mult timp un domeniu cu acces limitat și dificil pentru profesioniștii din domeniul sănătății – nu doar în ceea ce privește utilizarea sa zilnică, ci și în ceea ce privește formarea relevantă disponibilă pe această temă. Este un domeniu care, în mod tradițional, a fost absent din sistemele și instrumentele online utilizate zilnic de medici. Speranța noastră este că acest raport va fi o trambulină pentru ca genomica să funcționeze eficient în practica clinică de zi cu zi”. Ravi Sharma, director pentru Anglia la Royal Pharmaceutical Society, care a făcut parte din grupul de lucru pentru acest raport, a declarat: „Echipele de farmacie din întregul sistem au un rol vital de jucat în farmacogenomică, în special în asistența medicală primară, unde are loc cea mai mare parte a prescrierii și eliberării de rețete pentru pacienți. Dorim să vedem infrastructura stabilită pentru a crea un serviciu de farmacogenomică în fiecare sistem integrat de îngrijire, așa cum se recomandă în raport, farmaciștii având un rol esențial, de conducere, în echipa multidisciplinară încorporată în traseele clinice din toate specialitățile, pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților individuali”.
BG
