Trombofiliile reprezintă anomalii dobândite sau ereditare ale sistemului de hemostază care predispun individul respectiv la risc crescut de tromboză venoasă, arterială sau la ambele, prin creşterea statusului hipercoagulant. Totuşi, există paciente la care se decelează anomalii în sistemul de coagulare care sunt asimptomatice şi persoane cu numeroase evenimente tromboembolice la care nu se detectează anomalii ale hemostazei.
Trombofiliile se pot clasifica în:
- Trombofilii dobândite
- Trombofilii ereditare
În funcţie de riscul unui eveniment tromboembolic, trombofiliile dobândite se subîmpart în:
1.1 cu risc crescut de evenimente tromboembolice (ex – sindromul antifosfolipidic)
1.2 cu risc scăzut/mediu de evenimente tromboembolice (ex. – imobilizarea prelungită și hipervâscozitatea sangvină)
În funcţie de balanţa dintre factorii care activează şi acţionează în cascada coagulării şi cei ai sistemului anticoagulant, trombofiliile ereditare se împart în:
2.1 Hiperactivitate a coagulării (ex. – mutaţii ale factorului V Leyden sau rezistență la proteina C activată)
2.2 Deficit al sistemului anticoagulant (ex. – deficit de proteina S sau de proteina C)
Modificările hemostazei în decursul sarcinii
În timpul sarcinii, în mod fiziologic, sistemul hemostatic matern suferă o serie de modificări adaptative gradate, care creează un status procoagulant, menite să pregătească organismul gravidei pentru placentaţie şi pentru momentul ulterior naşterii. În acest sens, se modifică balanța dintre factorii procoagulanți şi cei anticoagulanţi.
În hemostaza fiziologică din sarcină, atât fibrinoliza cât şi antifibrinoliza sunt activate, dar activarea antifibrinolizei este mai importantă decât cea a fibrinolizei. Prin urmare, este esenţial ca obstetricianul să diferenţieze modificările fiziologice de cele patologice.
Managementul gravidei cu trombofilie
În stabilirea diagnosticului de trombofilie şi în decizia de a iniţia un tratament profilactic sunt foarte importanţi factorii de risc asociaţi (ex. – fumat), antecedentele personale patologice (ex. – tromboza venoasă sau arterială în antecedente) şi obstetricale (istoric de sarcini oprite în evoluţie, întârziere de creştere intrauterină, hipertensiune arterială indusă de sarcină), dar şi antecedentele heredocolaterale (în special rude de gradul I cu evenimente tromboembolice).
Complicaţiile trombofiliilor în sarcină se împart în: complicaţii materne și complicaţii fetale sau ale anexelor fetale. Acestea din urmă constituie elemente-cheie în fiziopatologia unor evenimente extrem de grave ce pot cauza inclusiv deces fetal şi/sau matern. În acest sens, un diagnostic complet este esenţial în vederea instituirii unui tratament anticoagulant/antiagregant adecvat.
Un alt aspect extrem de important este că nu toate formele de trombofilie necesită tratament. Decizia de a iniţia o astfel de terapie se ia după un bilanţ obstetrical şi hematologic complet. De asemenea, nu există doze-standard de tratament anticoagulant/antiagregant; acestea variază de la o pacientă la alta şi în multe cazuri se modifică şi la aceeaşi gravidă în cursul sarcinii în funcţie de markeri indirecţi de evaluare a răspunsului la terapia iniţiată (ex. – evaluarea fluxurilor pe arterele uterine, ombilicale sau arterele cerebrale medii fetale, aspectul ecografic al placentei).
Proiectul-pilot “Îmbunătăţirea serviciilor de sănătate în sarcina cu risc, naşterea prematură şi bolile hematologice”
Din cauza lipsei posibilităților de screening genetic în cadrul Spitalului Universitar de Urgenţă Bucureşti, a fost propus și finanțat din Granturi Norvegiene 2009-2014 proiectul “Îmbunătăţirea serviciilor de sănătate în sarcina cu risc, naşterea prematură şi bolile hematologice”, ce a avut printre obiective introducerea în spital a unor teste de screening pentru trombofilie ereditară, dublate de teste de confirmare. S-a efectuat screening pentru trombofilii ereditare şi dobândite la un lot de 1.500 de gravide. În acest grup de paciente a fost stabilit un diagnostic complet şi astfel s-a iniţiat tratament antiagregant/anticoagulant corespunzător, însă strict individualizat.
De asemenea, în cadrul proiectului au fost renovate mai multe spaţii şi au fost achiziţionate echipamente (ecografe, holter TA, Holter AV) de ultimă generaţie în departamentele de Obstetrică-Ginecologie, Neonatologie şi Hematologie din cadrul Spitalului Universitar de Urgenţă Bucureşti. Această infrastructură permite în continuare diagnosticul şi evaluarea complicaţiilor induse de trombofilie.
Echipa de implementare a proiectului a făcut toate demersurile necesare pentru achiziţionarea de reactivi care să permită continuarea screeningului pentru trombofilii ereditare şi dobândite. Astfel, sperăm ca în viitorul apropiat să reluăm screeningul pentru această patologie care are un important efect asupra binomului mamă-făt dacă nu este diagnosticată complet şi tratată corespunzător, fiind o patologie ale cărei complicaţii pot fi prevenite în majoritatea cazurilor.
Nu toate formele de trombofilie necesită tratament. Decizia de a iniţia o astfel de terapie se ia după un bilanţ obstetrical şi hematologic complet.
Prof. univ. dr. Monica Mihaela Cîrstoiu,
șef Clinică Obstetrică-Ginecologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti,
Universitatea de Medicină şi Farmacie “Carol Davila”
