Interviu cu Valentin Brabete, președinte Asociația Națională a Hemofilicilor din România

Diagnosticul timpuriu în hemofilie salvează vieți și îmbunătățește radical calitatea vieții. ”Este important să fim atenți la semne și să nu le ignorăm. Hemofilia nu trebuie să fie o barieră în calea unei vieți normale, dacă este gestionată corect”, a explicat Valentin Brabete cu ocazia Zilei Mondiale a Hemofiliei, marcată anual pe 17 aprilie.

Tema Federației Mondiale de Hemofilie din acest an pune accent pe diagnostic. Cât de dificil este, în realitate, procesul de diagnosticare pentru hemofilie?

Tema din acest an este „diagnosticul – primul pas către tratament”. Noi, la Asociația Națională a Hemofilicilor din România, am adaptat-o într-o campanie de conștientizare intitulată „Diagnosticul schimbă tot”. Mesajul este unul puternic: diagnosticul poate schimba chiar și istoria unui pacient.

Din păcate, în România vorbim de o subdiagnosticare a bolii. Nu avem încă un registru național de pacienți, ceea ce face dificilă o evidență clară. Datele actuale arată aproximativ 1.000 de pacienți, dar estimările sugerează că numărul real ar putea fi cel puțin dublu în cazul hemofiliei, chiar mai mare în cazul bolii von Willebrand.

Când vorbim de diagnostic, testarea în sine nu durează mult. Provocarea reală apare în identificarea semnelor și în parcursul pacientului până la diagnostic. De multe ori, primele semne nu sunt observate de un medic hematolog, ci de medici din alte specialități. De aceea, este esențial ca atât publicul, cât și medicii să recunoască semnalele de alarmă.

Cele mai frecvente sunt învinețirea foarte ușoară și sângerările spontane, fără un traumatism evident. În cazul fetelor, lucrurile sunt mai complicate. Hemofilia este mai greu de diagnosticat și se poate manifesta prin menstruații abundente. Problema este că, uneori, în familie, aceste simptome sunt considerate „normale”.

Există un mod simplu prin care aceste simptome pot fi recunoscute?

Da, folosim un sistem mnemonic – „7-2-1”. Dacă menstruația durează mai mult de 7 zile, dacă produsele de igienă trebuie schimbate la mai puțin de 2 ore sau dacă apar cheaguri mai mari decât o monedă (aproximativ 10 bani), sunt semnale care trebuie investigate.

Hemofilia are o componentă genetică?

Da, este o boală X-linkată. Se transmite de la mamă la copii și de la tată la fiice, dar nu la fii. Din fericire, în ultimii ani s-a dezvoltat și componenta de prevenție. Familiile în care există cazuri sunt mai atente și pot face testări din timp.

Cum stăm în România la capitolul tratament?

Situația s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii 20 de ani. Avem acces la tratament, iar acest lucru a dus și la o creștere a gradului de conștientizare. Cu tratament profilactic, pacienții pot avea o viață normală.

Fără tratament, sângerările nu se opresc și pot deveni periculoase. Pot apărea complicații grave, inclusiv artropatii hemofilice, care pot duce la dizabilitate. În schimb, sub tratament adecvat, aceste riscuri sunt controlate.

Cele mai frecvente sunt sângerările intraarticulare, dar cele mai periculoase sunt cele interne, care pot pune viața în pericol. De asemenea, pot apărea sângerări nazale, hematurii sau sângerări după intervenții dentare.

Cum pot pacienții să își dea seama că au o sângerare internă?

Uneori apar senzații de căldură sau furnicături într-o anumită zonă. Alteori, simptomele pot fi subtile – de exemplu, dureri abdominale care ulterior se confirmă prin prezența sângelui în urină sau scaun. Orice astfel de semn trebuie investigat rapid.