Genomica redefinește profund medicina contemporană, oferind noi perspective asupra modului în care pot fi prevenite, diagnosticate și tratate afecțiunile.

”În mod particular, impactul său asupra sănătății femeii este semnificativ, transformând medicina dintr-una reactivă – în care diagnosticăm și tratăm boala – într-una preventivă, orientată spre identificarea riscurilor moștenite”, a declarat prof. dr. Maria Puiu, director general adjunct Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) și membru fondator Alianța Națională pentru Boli Rare, în cadrul celei de-a 6-a ediții a conferinței Sănătatea femeii, organizată de Revista Politici de Sănătate.

Această schimbare de paradigmă este susținută inclusiv la nivelul politicilor de sănătate, unde prevenția devine un obiectiv strategic.

Corectarea unei perspective istorice: medicina centrată pe femeie

Mult timp, medicina a tratat femeile ca „variante ale bărbaților”, fără a acorda atenția necesară particularităților biologice specifice. În prezent, această abordare este intens dezbătută la nivel internațional. „A existat o perioadă în care medicina nu era suficient de direcționată către sexul feminin. Este esențial ca patologiile specifice femeilor să fie corect reprezentate în sistemul de sănătate, iar genomica contribuie major la această schimbare”, a explicat prof. dr. Maria Puiu.

Trei direcții majore ale genomicii în sănătatea femeii

1. Sănătatea reproducerii

Genomica aduce progrese remarcabile în domeniul reproducerii, în special prin testele prenatale non-invazive (NIPT), care reduc necesitatea procedurilor invazive precum amniocenteza. „Aceste tehnologii permit obținerea unor rezultate rapide și sigure, diminuând riscurile pentru mamă și făt”.

În plus, dezvoltările viitoare includ aplicații avansate în reproducerea asistată și, potențial, utilizarea tehnologiilor de editare genomică, precum CRISPR, în prevenirea anumitor afecțiuni genetice.

2. Oncologia genomică

În oncologia feminină, genomica permite trecerea de la testări limitate la analize complexe de tip NGS (next-generation sequencing), cu impact direct asupra deciziilor terapeutice.

„Testarea genetică nu înseamnă doar identificarea riscului, ci și fundamentarea unor decizii majore, precum mastectomia profilactică sau intensificarea screeningului. Este esențial ca aceasta să fie însoțită de consiliere genetică adecvată”.

3. Farmacogenomica

Farmacogenomica explică variabilitatea răspunsului la tratamente, inclusiv în cazul terapiilor hormonale sau contraceptive. „Ne întrebăm frecvent de ce unele femei dezvoltă reacții adverse severe la anumite tratamente. Răspunsul constă, adesea, în modul în care genele influențează metabolizarea medicamentelor”.

Patologii specifice: endometrioza și menopauza

Genomica oferă soluții promițătoare pentru patologii specifice femeii, precum endometrioza, o afecțiune frecvent diagnosticată tardiv. „În România, diagnosticul de endometrioză poate întârzia ani de zile. Identificarea markerilor genetici ar putea permite un diagnostic mult mai precoce”, a subliniat prof. dr. Maria Puiu.

În ceea ce privește menopauza, genomica permite estimarea riscului de menopauză precoce și sprijină planificarea fertilității.

Scorul de risc poligenic: un instrument al medicinei predictive

Un concept central în medicina genomică este scorul de risc poligenic, care estimează probabilitatea dezvoltării unei boli pe baza cumulului a numeroase variații genetice.

„Nu vorbim despre o singură genă responsabilă, ci despre o <echipă> de gene, fiecare cu un efect mic, dar cumulativ. Împreună, acestea conturează profilul de risc al unei persoane”, explică prof. dr. Maria Puiu. Acest scor are aplicații directe în prevenție: de exemplu, în screeningul cancerului mamar.  „Dacă ne bazăm exclusiv pe ghiduri generale, recomandăm mamografia de la 40 de ani. Însă, pentru o femeie cu risc genetic crescut, monitorizarea ar trebui să înceapă mai devreme, poate chiar de la 30 de ani.”

Provocări și perspective

Deși beneficiile sunt evidente, accesul echitabil la testarea genomică rămâne o provocare majoră. „Este esențial să ne asigurăm că populația are acces la aceste tehnologii. Genomica trebuie să devină un instrument pentru toți, nu doar pentru un anumit segment”, a concluzionat prof. dr. Maria Puiu.