Genomica devine un capitol din ce în ce mai important când vorbim de managementul bolilor cronice și de medicina personalizată. Iar România face progrese semnificative în acest domeniu, unul dintre ele fiind chiar înființarea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), al cărui scop este dezvoltarea cercetării genomice, dar și a unui pol de excelență în acest domeniu, totul conducând spre soluții personalizate de tratament. Despre direcțiile strategice ale Institutului, Strategia națională de genomică și impactul în managementul bolilor cronice am stat de vorbă cu reprezentanții ICDG: CSI dr. Octavian Bucur, director general, Adrian Nicolea Buzatu, director general adjunct, și prof. dr. Maria Puiu, director general adjunct.
Interviu cu CSI dr. Octavian Bucur, director general ICDG, reprezentant al României la Inițiativa Europeana 1+ Million Genomes (1+MG)
În ce stadiu este România la capitolul genomică?
România a realizat progrese în domeniul geneticii, genomicii și al medicinei personalizate, însă mai sunt multe de făcut pentru a ajunge la un nivel avansat în acest domeniu. Genomica devine din ce în ce mai importantă în gestionarea bolilor cronice și în medicina personalizată, iar țările din Uniunea Europeană au început să implementeze politici și infrastructuri care să sprijine acest domeniu. Mai mult, se așteaptă o revoluție în actul medical în perioada următoare, ca urmare a creșterii accelerate a accesibilității pacienților la noile tehnologii de secvențiere și a progresului științific remarcabil al genomicii în ultima perioada.
Cele mai relevante aspecte legate de acest subiect ar fi următoarele:
Proiecte și inițiative: România a început să participe la proiecte internaționale de cercetare și dezvoltare de anvergură în domeniul genomicii, inclusiv la programe susținute de Uniunea Europeană iar cercetarea în domeniu beneficiază de fonduri europene. Notabil, România se află pe harta genomicii europene din vara anului 2023, când a devenit una dintre ultimele tări din Europa care a aderat la inițiativa europeana 1+ Million Genomes (1+MG). In numai 2 ani insă, România, prin Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) și Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” a realizat progrese remarcabile, prin acceptarea in și participarea activă la proiectele europene Genomic Data Infrastructure, Genome of Europe, Beyond 1+ Million Genomes, Task Force-ul noului Genome EDIC și ca observator la ELIXIR.
Accesul la testarea genetică: Testele genetice pentru bolile rare și pentru gestionarea unor afecțiuni cronice sunt disponibile, dar accesibilitatea acestora este încă o problemă. În multe cazuri, aceste teste nu sunt incluse în sistemul național de sănătate, iar pacienții trebuie să le plătească din propriile buzunare, ceea ce limitează utilizarea lor.
Formarea personalului medical: La nivelul formării profesionale, în ultimii ani au apărut cursuri și programe destinate medicilor și altor profesioniști din sănătate care se concentrează pe integrarea genomicii în practica medicală. Totuși, nu există o implementare pe scară largă a acestor practici în spitale și clinici, iar aplicarea efectivă a genomicii este încă limitată.
Infrastructura și colaborările: Există centre de cercetare în genomica medicală, dar infrastructura nu este încă complet integrată în spitale și clinici, iar colaborările între institutele de cercetare și sistemul de sănătate nu sunt întotdeauna eficiente.
Politici și reglementări: La nivel guvernamental, Strategia Națională de Sănătate 2030 conține 5 măsuri care să includă genomica și medicina personalizată în mod formal în sistemul de sănătate. În comparație cu alte țări europene, România nu dispune de reglementări clare privind utilizarea datelor genetice și integrarea lor în tratamentele personalizate. Însă aceste lucruri o să se schimbe curând.
Provocări în aplicare: Implementarea practică a genomicii este limitată de factori precum lipsa unui sistem informatic bine pus la punct pentru stocarea și gestionarea datelor genetice, lipsa de specialiști și de infrastructură modernă, și riscurile legate de protecția datelor personale și genetice.
În concluzie, România se află pe drumul cel bun în ceea ce privește integrarea genomicii în medicina personalizată și managementul bolilor cronice, dar există încă multe provocări de depășit, în special în ceea ce privește accesibilitatea, educația continuă a personalului medical și reglementările legale.
Puteți să ne spuneți mai multe despre direcțiile strategice ale Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG)?
Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) este o instituție publică independentă în subordinea UMFCD, în București, înființată în 2021 prin Hotărârea Guvernului nr. 693/2021, pentru dezvoltarea cercetării genomice și implementarea testării genomice la nivel național. Prin proiectul ROGEN, Institutul își va dezvolta o infrastructură extinsă – de la o capacitate semnificativă de secvențiere și calcul de înaltă performanță până la baze de date avansate și facilități de biobancare – pentru a servi ca un hub central pentru genomică, alte științe omice și genomică computațională în România și, sperăm în viitor, în Europa Centrală și de Est, împreună cu partenerii din România.
În ultimul an și jumătate, ICDG a obținut granturi și finanțări semnificative, inclusiv participă la trei proiecte europene (Genome of Europe, Genomic Data Infrastructure și B1MGPlus, contribuind activ la Task Force-ul European pentru noul EDIC în Genomică) și suport național prin inițiative precum proiectul ROGEN (pentru dezvoltarea cercetării în genomică în România) și diverse granturi de mobilitate și parteneriate colaborative.
ICDG, împreună cu partenerii din proiectul ROGEN, conduce activitatea de dezvoltare a Genomului Național de Referință și studiul variabilității genetice a populației, pentru a înțelege predispozițiile la diverse boli și a crea soluții personalizate de tratament. În acest context, se identifică și validează biomarkeri genetici pentru diagnosticarea timpurie a bolilor cronice, îmbunătățind prognosticul și tratamentele. Medicina personalizată – inclusiv farmacogenetica – permite adaptarea tratamentelor la profilul genetic al pacientului, reducând efectele secundare și sporind eficiența, în special pentru cancer, boli cardiovasculare și neurodegenerative.
Investițiile în infrastructură de cercetare și tehnologii avansate, cum ar fi secvențierea genomică, analiza de tipul “big data” și inteligența artificială, facilitează analiza genomică la scară largă și descoperirea relațiilor între gene și afecțiuni complexe.
ICDG joacă un rol activ în educația și formarea profesională a cercetătorilor și personalului medical, colaborează cu institute naționale și internaționale și contribuie la elaborarea politicilor de sănătate publică, în parteneriat cu Ministerul Sănătății, CMR și asociațiile de pacienți, prin intermediul Alianței Naționale pentru Bolile Rare (ANBRaRo) și al Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice (COPAC).
Strategia naționala de medicină genomică
Interviu cu Adrian Nicolae Buzatu, director general adjunct ICDG
S-a discutat recent de Strategia naționala de medicină genomică. Care sunt beneficiile unei astfel de strategii pentru sistemul de sănătate?
Elaborarea și implementarea unei Strategii naționale de medicină genomică reprezintă un pas esențial pentru modernizarea sistemului de sănătate din România și pentru tranziția către un model de îngrijire medicală predictivă, preventivă și personalizată. O astfel de strategie creează cadrul integrării tehnologiilor genomice de ultimă generație în prevenție, diagnostic și tratament, cu beneficii clare pentru pacienți, profesioniștii din domeniul sănătății și întregul sistem sanitar.
În primul rând, medicina genomică permite personalizarea tratamentelor și a intervențiilor. Pe baza informațiilor genetice, medicii pot adapta terapiile la profilul biologic al fiecărui pacient, evitând tratamentele standardizate care nu sunt întotdeauna eficiente. Aceasta înseamnă creșterea eficienței terapeutice, reducerea reacțiilor adverse și o utilizare mai judicioasă a resurselor medicale. De exemplu, în oncologie, testele genetice pot identifica mutațiile relevante ale tumorilor, permițând administrarea de terapii țintite, cu rezultate semnificativ îmbunătățite.
În al doilea rând, strategia susține prevenția și diagnosticul precoce. Identificarea predispozițiilor genetice la boli cronice – precum cancerul, bolile cardiovasculare sau diabetul – permite intervenții preventive timpurii și monitorizare personalizată. De asemenea, în cazul bolilor rare, medicina genomică poate reduce semnificativ timpul până la un diagnostic corect, oferind pacienților acces mai rapid la tratamente adecvate.
Pe termen lung, strategia contribuie la reducerea costurilor din sistemul de sănătate. Deși presupune investiții inițiale în infrastructură, formarea personalului și digitalizare, dar finanțabile prin fonduri europene, beneficiile economice sunt semnificative: se evită tratamentele ineficiente, se optimizează utilizarea medicamentelor și se îmbunătățește gestionarea bolilor cronice, reducând inclusiv presiunea asupra sistemului public de asigurări sociale.
Un alt pilon important al strategiei îl reprezintă dezvoltarea infrastructurii de date genomice. Crearea unei baze de date naționale – care integrează date genomice, clinice și fenotipice – va permite cercetări longitudinale și studii avansate privind variabilitatea genetică a populației din România. Acest lucru va contribui la descoperirea de biomarkeri specifici, dezvoltarea de terapii inovatoare și o mai bună fundamentare a politicilor de sănătate publică.
Strategia stimulează, de asemenea, capacitatea de inovare a sistemului medical românesc. Prin implicarea în proiecte internaționale de vârf și prin parteneriate strategice, cercetătorii și medicii români vor avea acces la resurse și rețele științifice europene. Participarea României la inițiativa europeană Genome EDIC (European Digital Infrastructure Consortium for Genomic Medicine) asigură integrarea țării noastre într-o rețea europeană de schimb de date genomice, axată pe securitatea datelor pacienților.
Astfel, Strategia națională de medicină genomică creează premisele pentru un sistem de sănătate mai eficient, mai echitabil și mai orientat către nevoile reale ale pacienților. Prin valorificarea potențialului genomicii, România poate face un salt calitativ în furnizarea de servicii medicale moderne, bazate pe știință, prevenție și personalizare.
Ce presupune participarea României la Genome EDIC?
Participarea României la European Digital Infrastructure Consortium for Genomic Medicine (Genome EDIC) reprezintă un pas esențial pentru integrarea țării noastre în rețeaua europeană de date genomice și pentru accelerarea implementării medicinei personalizate. Parte a programului 1+Million Genomes, Genome EDIC are ca obiectiv principal facilitarea schimbului transfrontalier de date genomice într-un cadru securizat, interoperabil și etic, contribuind astfel la consolidarea unei infrastructuri digitale comune în domeniul sănătății.
Este important de subliniat că schimbul de date vizează rezultate, interpretări și analize derivate, nu transferul efectiv al datelor genomice brute în afara granițelor țării. La bază, această abordare asigură menținerea controlului național asupra datelor genetice ale pacienților din România, în deplin acord cu principiul protecției vieții private.
România, prin Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și alți parteneri naționali, este implicată activ în construirea acestei infrastructuri europene, aducându-și contribuția la dezvoltarea unei rețele care răspunde nevoilor pacienților, accelerează cercetarea medicală și facilitează colaborările internaționale. Participarea la Genome EDIC înseamnă, concret, consolidarea infrastructurii naționale de date genomice – de la baze de date securizate și centre de secvențiere, până la capacități de calcul de înaltă performanță și standarde comune de guvernanță.
Un element esențial pentru succesul acestui demers este asigurarea unui cadru solid care să gestioneze eficient aspectele juridice, etice și sociale specifice datelor genomice. Având în vedere sensibilitatea acestor informații, este esențial ca partajarea lor transfrontalieră să respecte atât regulamentele europene privind protecția datelor (GDPR, EHDS), cât și principiile de etică biomedicală. Interoperabilitatea tehnologică trebuie dublată de armonizarea normelor privind consimțământul informat, pseudonimizarea și accesul controlat la date. În plus, implicarea activă a pacienților și a societății civile este crucială pentru a asigura încrederea publicului și acceptabilitatea socială a inițiativei.
Pentru România, această participare înseamnă nu doar alinierea la standardele europene, ci și accesul la o bază extinsă de informații genetice din întreaga Uniune. Aceasta permite diagnostice mai rapide și mai precise, în special în cazurile complexe sau rare, prin comparație cu date similare la nivel european. Cercetătorii români vor beneficia de acces la platforme de analiză avansate și vor putea colabora direct cu experți internaționali pentru descoperirea de noi biomarkeri, ținte terapeutice și soluții de tratament personalizat.
În final, Genome EDIC este mai mult decât o infrastructură tehnologică – este un catalizator pentru transformarea sistemului românesc de sănătate într-unul modern, predictiv și integrat în ecosistemul digital european. Această inițiativă oferă României oportunitatea de a deveni un actor activ în modelarea viitorului medicinei genomice, în beneficiul direct al pacienților și al progresului științific.
Odiseea diagnostică
Interviu cu prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct ICDG
Are Strategia naționala de medicină genomică beneficii și pentru pacienți?
Sigur, strategia națională de genomică are beneficii evidente pentru pacienți și aș enumera câteva exemple:
– Tratament personalizat și mai eficient: pacienții beneficiază de tratamente și medicamente care sunt adaptate patrimoniului genetic al fiecarui individ, ceea ce crește șansele de succes ale tratamentului și scade riscurile de efecte secundare. De exemplu, în cazul cancerului, terapia tintita, pe baza profilului genetic al tumorii poate fi mult mai eficientă decât tratamentele standardizate. Astfel se explica succesele tratamentelor aplicate in cancer in tarile vestice.
– Diagnostic rapid și precis: testele genetice permit identificarea rapidă a bolilor rare și complexe, ceea ce poate duce la un diagnostic mai devreme și la un tratament mai prompt. În cazul unor afecțiuni genetice rare, o diagnosticare timpurie poate schimba complet evoluția bolii, iar pacienții pot primi tratamente care le pot îmbunătăți calitatea vieții.
– Prevenirea bolilor: dacă o persoană are o predispoziție genetică pentru o anumită boală, strategiile de medicină genomică pot include măsuri preventive, cum ar fi odificări ale stilului de viață, monitorizare regulată și tratamente preventive care pot preveni apariția bolii. De asemenea, pentru anumite afecțiuni, un test genetic poate sugera măsuri de prevenție, cum ar fi schimbarea dietei sau administrarea unor medicamente care pot reduce riscul.
– Accesibilitate mai largă la servicii de sănătate de calitate: aplicarea unei strategii naționale coerente ar permite pacienților din întreaga țară să aibă acces la testare genetică și la medicamente personalizate, chiar și în zone mai puțin accesibile, unde astfel de servicii nu sunt încă disponibile. In acest mod, mai mulți pacienți cu afecțiuni rare sau genetice pot beneficia de progresele din domeniul tratamentelor personalizate care sunt adesea ignorate sau tratate inadecvat în sistemele de sănătate tradiționale.
Care sunt beneficiile pentru pacienții cu boli rare?
Strategia Națională de Medicină Genomică poate aduce beneficii semnificative pentru bolile rare, având în vedere că aceste afecțiuni sunt, în majoritatea cazurilor, de origine genetică. Printre beneficiile specifice se numără:
Diagnostic mai rapid și mai precis – Implementarea secvențierii genomice (exom sau întreg genom) în diagnosticul bolilor rare poate reduce timpul de diagnostic, eliminând investigațiile inutile și facilitând un diagnostic corect încă de la început.
Acces îmbunătățit la testare genomică – Strategia poate facilita dezvoltarea și finanțarea infrastructurii de secvențiere și bioinformatică, astfel încât pacienții cu boli rare să poată beneficia de aceste teste în mod accesibil și rapid, fără a depinde de laboratoare din străinătate.
Terapie personalizată și tratamente inovatoare – Odată identificată cauza genetică, pacienții pot beneficia de terapii țintite, inclusiv terapii genice sau tratamente adaptate profilului molecular al bolii lor.
Consiliere genetică și prevenție – Strategia poate contribui la dezvoltarea programelor de consiliere genetică pentru familiile afectate, ajutând la prevenirea transmiterii unor boli genetice și oferind sprijin în luarea deciziilor privind planificarea familială.
Crearea unei rețele naționale de specialiști și centre de expertiză – Consolidarea colaborării între centrele de medicină genomică și rețeaua de specialiști în boli rare poate îmbunătăți managementul pacienților și schimbul de cunoștințe.
Integrarea în inițiativele europene – Strategia poate facilita participarea României la consorții și rețele europene, precum European Reference Networks (ERNs) sau 1+ Million Genomes Initiative, sporind accesul pacienților la expertiză internațională și studii clinice.
Stabilirea criteriilor de prioritizare pentru secvențiere – În cazul în care resursele sunt limitate, Strategia poate include criterii clare pentru prioritizarea cazurilor cu suspiciune de boli rare, astfel încât pacienții cu cea mai mare nevoie să fie testați cu prioritate.
Dacă Strategia Națională de Medicină Genomică va fi implementată eficient, aceasta poate transforma modul în care sunt diagnosticate și tratate bolile rare în România, reducând odiseea diagnostică și oferind șanse mai mari la un tratament adecvat pentru pacienți.
Valentina Grigore
