Interviu cu Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.
În luna iunie a fiecărui an, focusul comunității medicale se îndreaptă spre Sindromul Dravet, o formă rară de epilepsie, ambele boli având nevoie de o conștientizare cât mai largă atât din partea profesioniștilor din Sănătate, cât și a populației.
Care sunt principalele trei aspecte pe care le considerați că ar trebui comunicate despre epilepsiile rare?
Dacă vorbim de epilepsii rare, primul lucru de știut este că o criză nu înseamnă epilepsie (mai puțin de 10% dintre persoanele din întreaga lume suferă o criză în decursul vieții). Epilepsia este definită ca având două sau mai multe convulsii neprovocate.
De asemenea, frica, neînțelegerea, discriminarea și stigmatizarea socială au fost puse în relație cu epilepsia vreme de secole. Acest stigmat continuă și astăzi în multe țări și poate avea un impact negativ asupra calității vieții persoanelor care suferă de această boală, dar și asupra familiilor acestora.
Boala poate fi ținută sub control dacă este diagnosticată la timp și dacă este tratată adecvat. Problema o reprezintă faptul că aceste crize de epilepsie sunt de foarte multe ori confundate cu afecțiuni psihologice, astfel încât diagnosticul corect este de cele mai multe ori întârziat.
Ce este important să știm despre Sindromul Dravet?
Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie, caracterizată de convulsii incontrolabile cu debut în copilărie. Deși în prezent nu se cunoaște un tratament pentru acesta, medicația se poate dovedi de ajutor în gestionarea simptomelor. Deoarece convulsiile febrile sunt relativ frecvente, diagnosticul de Sindrom Dravet este pus de obicei cu întârziere, după mai multe episoade, în unele cazuri la mai multe luni sau chiar ani de la debut. În al doilea an de viață, copiii pot dezvolta convulsii mioclonice. Crizele generalizate pot începe să apară și fără febră, iar tabloul poate fi completat de convulsii scurte (respectiv absențe atipice sau crize parțiale complexe).
Acest diagnostic include un spectru larg de simptome, care variază de la ușoare la severe. Copiii afectați prezintă inițial crize convulsive focale (localizate la o singură regiune din corp) sau generalizate (în întregul creier) care debutează înainte de vârsta de 15 luni, în timpul unui episod febril. Aceste crize sunt de obicei prelungite (durează mai mult de 5 minute) și implică jumătate din corp, iar crizele subsecvente pot ajunge la cealaltă parte din corp. Alte tipuri de crize apar după vârsta de 1 an și pot fi destul de variate. Statusul epileptic, o stare de convulsie continuă care necesită intervenție medicală, poate apărea frecvent în rândul acestor copii, în special în primii cinci ani de viață.
Care sunt aspectele asupra cărora considerați că ar trebui să ne focusăm, când vorbim despre epilepsiile rare în România?
Medicația disponibilă în prezent nu poate preveni sau controla toate crizele produse de epilepsiile rare, dar se poate dovedi utilă. Specialistul poate prescrie medicamente anticonvulsive, precum și medicamente care ajută la scurtarea duratei crizelor.
Experții pot fi în măsură să stabilească tratamentul potrivit pentru afecțiune, în funcție de evoluția acestuia. Tratamentul include modalități de a gestiona crizele, precum și terapie specifică pentru a evita problemele în dezvoltare. De obicei, este necesară colaborarea unei echipe multidisciplinare, formate din neurolog, pediatru, fizioterapeut, logoped, terapeut ocupațional.
Este important de menționat că avem două centre de expertiză pentru bolile neurologice pediatrice rare în România, la spitalele de copii „Victor Gomoiu” și „Alexandru Obregia” din București.
Pe 23 iunie este marcată Ziua Internaţională de Conştientizare a Sindromului Dravet. Care este mesajul dumneavoastră pentru cei ce sunt atinși de această afecțiune?
Cel mai important mesaj pe care îl putem transmite familiilor care au copii cu Sindrom Dravet este acela că nu sunt singuri și că sperăm ca viitorul să le aducă terapii eficiente și sprijinul de care au atâta nevoie.
de Valentina Grigore
