Interviu cu dr. Eugenia Roza, medic primar neurologie pediatrică, Medic Şef Secţie Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Copii „Victor Gomoiu", București, preşedinte Secţiunea Mondială de Tineret - Liga Internaţională de Luptă Împotriva Epilepsiei (ILAE)

De la mituri la soluții concrete, epilepsia pediatrică este adesea greșit înțeleasă. Dr. Eugenia Roza vorbește despre semnele care nu trebuie ignorate, rolul părinților în diagnostic și cum poate fi combătută discriminarea.

Epilepsia reprezintă, încă, o necunoscută în rândul publicului. Care sunt cel mai des întâlnite "mituri" pe care le-ați combătut când ați vorbit despre epilepsia la copii?

În practică, am întâlnit aproape zilnic frici și concepții greșite care îngreunează atât diagnosticul, cât și viața familiei. Cel mai răspândit mit este că epilepsia înseamnă automat dizabilitate intelectuală. Fals –  majoritatea  copiilor cu epilepsie au o inteligență perfect normală și merg la școală alături de colegii lor.

Un alt mit pe care îl combatem des: „copilul cu epilepsie este periculos sau imprevizibil". Această etichetă stigmatizează întreg parcursul social al copilului. Apoi, mulți părinți cred că în timpul unei crize trebuie să țină copilul de limbă ca să nu se „înghită". Este o practică complet greșită și periculoasă – nu există riscul de a înghiți limba, dar există riscul real de a răni persoana sau de a vă răni dumneavoastră.

Mai există credința că epilepsia „se ia" sau că este o boală psihiatrică. Este o afecțiune neurologică, cauzată de descărcări electrice anormale la nivelul creierului+ ca o furtună electrică. Și, poate cel mai dureros mit: că acești copii nu pot avea o viață normală, nu pot face sport, nu pot merge la școală, nu se pot realiza. Pot și o fac, cu tratament adecvat și cu sprijinul familiei, a echipei medicale şi al comunităţii.

Cât de devreme poate fi diagnosticată această boală la copii? Ce trebuie să facă părinții?

Epilepsia poate apărea la orice vârstă, inclusiv în primele zile de viață. Avem sindroame epileptice neonatale, forme caracteristice sugarului, copilului mic, școlarului și adolescentului. De aceea, vârsta nu este o barieră pentru diagnostic.

Primul lucru pe care îl spunem întotdeauna părinților: filmați episodul, dacă se repetă și dacă siguranța copilului permite. Cel mai valoros instrument de diagnostic pe care ni-l poate aduce o familie este un clip video de 30 de secunde. Ceea ce descrie un părinte prin cuvinte poate fi interpretat în zece feluri diferite, însă imaginile fac cât o mie de cuvinte.

Apoi: adresați-vă medicului de familie sau direct unui medic neurolog pediatru. Nu așteptați „să mai vedem". O singură criză poate fi ocazională, dar mai multe episoade, sau chiar unul singur cu anumite caracteristici, necesită evaluare urgentă. Cu cât intervenim mai devreme, cu atât protejăm mai bine creierul în dezvoltare al copilului.

Majoritatea persoanelor se așteaptă ca epilepsia să se manifeste prin acele convulsii specifice. Este aceasta singura formă de manifestare? Care sunt semnele specifice fiecărei "crize"?

Aceasta este, poate, cea mai importantă întrebare din perspectivă practică. Criza tonico-clonică generalizată – cu cădere, rigiditate, mișcări ritmice ale membrelor, pe care o știe toată lumea din filme – reprezintă doar una dintre multele forme de manifestare, dar şi una dintre cele mai periculoase.

Există crize însă mult mai subtile, care uneori pot fi greu de remarcat din prima.

• Absențele – copilul „îngheață" câteva secunde, privește în gol, nu răspunde, apoi continuă activitatea ca și cum nimic nu s-ar fi întâmplat. Sunt confundate adesea cu neatenția sau visatul cu ochii deschiși.
• Crizele focale – pot apărea ca o amorțeală, o mișcare ritmică a unui singur braț, o senzație ciudată în stomac, un miros inexistent, o frică bruscă și nemotivată.
• Spasmele infantile – la sugari, mișcări bruște de îndoire a trunchiului și ridicare a brațelor, în serii repetate. Adesea confundate cu colici sau sperieturi.
• Crizele atone – pierderea bruscă a tonusului muscular, copilul cade ca „tăiat", fără avertisment.
• Crizele mioclonice – zvâcniri bruște, scurte, ale membrelor, uneori dimineața, la trezire.

Mesajul nostru pentru părinți este: orice episod neobișnuit, repetitiv, cu debut și sfârșit brusc, merită atenție medicală.

Care este exact traseul unui copil de la suspiciunea de epilepsie până la diagnostic și tratament?

Traseul ideal – pe care ni-l dorim pentru fiecare familie – arată astfel:

Părintele observă un episod îngrijorător și se prezintă la medicul de familie sau la camera de gardă. De acolo, copilul este îndrumat către un neurolog pediatru. Consultul neurologic include o anamneză detaliată – ce s-a întâmplat, cât a durat, ce a făcut copilul înainte și după, există antecedente familiale – și un examen neurologic complet.

Urmează investigațiile: electroencefalograma (EEG) este investigația de bază, care înregistrează activitatea electrică a creierului. Aceasta poate fi normală între crize, de aceea uneori avem nevoie de EEG prelungit sau de somn. Imagistica cerebrală – RMN, de preferință – este indicată în multe cazuri pentru a căuta o cauză structurală. Uneori adăugăm analize de sânge, teste genetice sau metabolice, în funcție de tabloul clinic.

Diagnosticul de epilepsie se stabileşte clinic și paraclinic împreună – nu există un singur test care să tranșeze definitiv. Odată stabilit diagnosticul și, pe cât posibil, tipul de sindrom epileptic, inițiem tratamentul medicamentos. Alegerea medicamentului depinde de tipul de crize, de vârsta copilului, de eventuale alte afecțiuni. Familia primește instrucțiuni clare despre administrare, efecte secundare posibile și, foarte important, despre ce să facă în caz de criză.

Urmărirea este pe termen lung – consultații periodice, ajustări de doze, reevaluări. Este un parteneriat între medic și familie.

Ce șanse au acești copii și adolescenți să fie pe deplin integrați în societate, iar boala să nu le afecteze parcursul personal și profesional?

Șansele sunt, în realitate, foarte bune – și e important să ştim. Aproximativ 70% dintre copiii cu epilepsie ajung să nu mai facă crize epileptice, cu tratament adecvat, iar mulți dintre ei pot întrerupe medicația după câțiva ani fără crize.

Copiii cu epilepsie bine controlată pot și trebuie să meargă la școală, să facă sport (cu precauțiile necesare), să aibă prieteni, să meargă în tabere, să își aleagă cariera după pasiunile lor. Avem pacienți care astăzi sunt medici, ingineri, artiști, sportivi – cerul e limita.

Există, desigur, și forme de epilepsie rezistentă la tratament, care necesită abordări mai complexe. Dar chiar și în aceste cazuri, scopul nostru este maximizarea calității vieții și a integrării sociale.

Cel mai mare obstacol nu este întotdeauna boala în sine, ci stigma și supraprotecția. Un copil căruia i se interzice orice pentru că „are epilepsie" va fi mai puțin pregătit pentru viață decât unul ale cărui limite reale sunt respectate, dar căruia i se permite să trăiască pe deplin.

Cum poate fi combătută discriminarea la care sunt, uneori, supuși copiii cu epilepsie? Dar teama părinților de a declara acest diagnostic?

Discriminarea se combate prin educație – în școli, în comunități, în mass-media. Când un copil din clasă are epilepsie, profesorul și colegii ar trebui să știe ce este boala, ce se poate întâmpla și cum să ajute, fără dramatism și fără excludere.

Înțelegem perfect teama părinților de a declara diagnosticul. O mămică ne-a spus odată: „Dacă spun la școală, nu-l mai primesc în excursii." Această teamă este reală și legitimă. Dar secretul are un cost: nimeni nu știe să ajute copilul în caz de criză, nimeni nu poate fi pregătit.

Sfatul nostru pentru părinți: vorbiți cu directorul școlii și cu dirigintele, nu cu toată clasa. Oferiți informații clare, oferiţi un plan de acțiune în caz de criză gândit cu echipa dumneavoastră medicală. Transformați anxietatea în pregătire. Școala care înțelege este un mediu sigur; școala care nu știe nimic poate deveni un mediu de risc.

Cât despre teama de discriminare socială mai largă: legea protejează acești copii, iar Organizația Mondială a Sănătății recunoaște epilepsia ca o afecțiune tratabilă, nu ca o dizabilitate permanentă. Avem un drum lung de parcurs cultural, dar fiecare familie care vorbește deschis contribuie la schimbare.

Cum pot răspunde sistemele de sănătate și de educație la nevoile acestor copii?

Din perspectiva unui neurolog pediatru care lucrează zilnic cu acești copii și familiile lor, consider că avem câteva priorități clare.

În sistemul de sănătate: avem nevoie de acces mai rapid la specialist – în România, timpii de așteptare sunt uneori prea lungi pentru o afecțiune care necesită diagnostic prompt. Avem nevoie de acces la toată gama de medicamente anticonvulsivante moderne, de posibilitatea de a efectua EEG video-prelungit și de servicii de chirurgie a epilepsiei în mai multe centre.

În sistemul de educație: profesorii au nevoie de formare minimă privind epilepsia și primul ajutor în crize. Copiii cu forme mai severe au dreptul la plan educațional individualizat. Iar cultura școlară trebuie să evolueze de la toleranță spre acceptare reală.

Ceea ce cerem noi, ca medici, este simplu: să tratăm acești copii ca pe toți ceilalți, cu adaptările necesare, nu cu excludere. Un copil cu epilepsie controlată nu are nevoie de milă – are nevoie de aceleași oportunități.