În România se estimează că sunt aproximativ 1,2 milioane de persoane cu o boală rară, iar puțin peste 4.680 sunt incluse în Programul național.

”Avem undeva la 4.685 de pacienți înregistrați în Programul național de boli rare și un buget de 1,19 miliarde de lei pentru acest program pentru aproape 40 de boli. Față de anul trecut, a crescut suma alocată bolilor rare. În plus, au scăzut prețurile unor molecule necesare pentru anumite boli rare și încercăm să facilităm din valoarea în plus spre testare. De asemenea, sperăm ca în a doua jumătate a acestui an să avem în Program și alte molecule pentru tratarea acestor boli rare”, a anunțat dr. Valeria Herdea, președinte Casa Națională de Asigurări de Sănătate, cu ocazia evenimentului organizat pentru a marca Ziua Internațională a Bolilor Rare.

În afară de acest program, alte categorii de boli rare sunt incluse în diverse programe (pentru epilepsie, hemofilie, talasemie, cancere pediatrice, etc). Din păcate, doar 5% din bolile rare au tratament la nivel global.

Scopul campaniei dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare în acest an este informarea și conștientizarea comunității, autorităților locale, naționale și internaționale în legătură cu adaptarea politicilor și serviciilor de sănătate și sociale la nevoile persoanelor aflate în suferință, precum și mobilizarea profesioniștilor din sănătate pentru crearea de noi posibilități de diagnosticare și tratament.

”Avem câteva vești bune pentru anul 2025: startul activității Consiliului Național de Boli Rare, implementarea obiectivelor Planului Național de Boli Rare cu finanțarea alocată prin programul Operațional de Sănătate, susținerea propunerii pentru o Rezoluție globală privind bolile rare care va fi discutată la viitoarea Adunare Generală a Organizației Mondiale a Sănătății. Acest pas reprezintă o oportunitate semnificativă pentru alinierea priorităților naționale și internaționale în cercetare și dezvoltare, facilitând accesul echitabil la îngrijire holistică și medicamente orfane (inclusiv terapii avansate)”, a afirmat și Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare.

Potrivit prof. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină și Farmacie ”Carol Davila”, ”se impune accentuarea unor programe de screening, mai ales pediatric, pentru a depista din vreme astfel de maladii. Numărul persoanelor din România care suferă de o boală rară este de aproximativ 1,2 millioane, iar în 80% din cazuri cauza este genetică”.

Provocări

Cu toate progresele înregistrate pe domeniul bolilor rare, rămân câteva provocări majore în ceea ce privește managementul acestor afecțiuni pentru care trebuie găsite soluții, conform nevoilor pacienților:

1. Creșterea accesului – în timp util - la diagnostic și tratament
2. Dezvoltarea unui traseu optim al pacientului cu boli rare de la screening, la diagnostic, tratament și monitorizare
3. Creșterea investițiilor în infrastructura sanitară
4. Extinderea screeningului neonatal
5. Dezvoltarea Rețelei Naționale pentru Boli Rare
6. Implementarea registrelor pentru boli rare
7. Consolidarea programelor de cercetare și inovare
8. Implementarea Planului Național de Boli Rare și elaborarea unui Plan Operațional pentru 2025
9. Codificarea adecvată a bolilor rare – ICD 11 și ORPHA
10. Recunoașterea dizabilităților rare