Politici de Sanatate

Premianți pentru viață

21 decembrie
16:19 2017
Premianți pentru viață

Interviu cu Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară

Cu o frecvență de 1 la 3.500 de nou-născuți de sex masculin, distrofiile musculare de tip Duchenne și Becker (DMD/DMB) reprezintă cea mai frecventă boală gravă a copilului, cu o evoluție progresivă și necesitatea unei îngrijiri (paleative) multidisciplinare pe tot parcursul vieții. Este o boală relativ rară, devastatoare, în care copiii, născuți aparent perfect normali, degenerează treptat, devin invalizi în jurul vârstei de 7-9 ani, necesită scaun cu rotile, apoi aparat de respirație din cauza degenerării mușchilor scheletici și a diafragmei și mor din cauze respiratorii sau cardiace în jurul vârstei de 20 de ani. Deși se estimează existența unui număr de aproximativ 600 de copii și tineri afectați de DMD/DMB în România, situația reală nu este cunoscută deoarece, la nivel național, nu există programe de asistență și cercetare în acest domeniu, spune Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară, ea însăși mama unui băiat cu boala Duchenne. Abia în ultimii doi ani, odată cu implicarea unor medici inimoși, neurologi pediatri, pneumologi, geneticieni, abordarea acestei maladii severe a început să se schimbe și să construim un management medical multidisciplinar real pentru copii. Dar pentru  tinerii cu vârsta de peste 18 ani, situația este total descoperită”.

Care sunt problemele cu care se confruntă pacienții cu boli neuromusculare – distrofii musculare din România?

Cea mai mare problemă este sentimentul de singurătate și abandon. Un sentiment de copleșitoare singurătate al familiei în fața unei boli incurabile devastatoare, greu de înțeles prin complexitatea ei, atât pentru medici, cât și pentru comunitate – prieteni, rude, școală… Singurătate în fața unui sistem medical, social si educațional de multe ori inconsistent și incoerent, care seamănă mai mult cu un labirint decât cu un sistem de suport. După stabilirea diagnosticului, părinții află că în câțiva ani copilul lor va muri pentru că nu există niciun tratament. Află că trăiește până la cel mult 22 de ani, dacă nu intervine vreo problemă mai devreme, că, încet, încet, nu va mai putea merge, apoi nu va mai putea mișca mâinile, apoi nu va putea să respire fără aparate și apoi inima îi va ceda. Iar boala asta genetică distruge încet toate fibrele musculare. Din acel moment al diagnosticului, o durere permanentă și devastatoare, care îți taie respirația ani la rând, îți va restructura viziunea asupra vieții, familiei, profesiei și absolut nimic nu va mai fi înțeles și simțit așa cum era înainte de acel moment.

Problemele cu care ne confruntăm sunt numeroase: diagnostic târziu din cauza lipsei de training specific pentru medicii de familie și pentru neurologii pediatri, tratamente direcționate greșit de diagnostice greșite, lipsa unui protocol național de îngrijre a distrofiilor DMD/DMB, lipsa unui management respirator care să inițieze suport respirator nocturn în faze precoce de apariție a problemelor respiratorii, lipsa unei evaluări profesioniste a tipului de scaun rulant și lipsa unor scaune rulante adaptate acestui tip de boală, lipsa unor profesioniști care să explice, să asiste și să ajute familia în îngrijirea la domiciliu a copiilor și tinerilor, dar și la adaptarea locuinței. Ca și cum toate astea nu sunt de ajuns, nici măcar încadrarea în grad de dizabilitate nu e ceva coerent și unitar nici între județe, nici măcar în același județ. Uneori, copiii primesc gradul grav, alteori, nu primesc. Învățământul adaptat și menținerea copilului într-o formă de învățământ sunt și ele o sursă permanentă de îngrijorare și de căutare de soluții din partea părinților.

În țara noastră, nu există vreo clinică de boli neuromusculare, pentru că în școala românească de neurologie există această lipsă de acțiune privind bolile musculare progresive de tip Duchenne și Becker: dacă nu există tratament, înseamnă că nu se poate face nimic. Asta, pentru că miologia nici nu există la noi ca specialitate sau specializare, iar boala e aruncată în domeniul neurologiei, deși sunt afectate celulele musculare, nu celulele sau centrii nervoși.

Distrofia musculară progresivă ajunge să afecteze sistemele locomotor, endocrin, respirator, postura e afectată de scăderea capacității mușchilor de a mai susține coloana vertebrală, apoi sunt afectate sistemul respirator și inima. Pentru toate acestea, e nevoie de o echipă unitară, bine închegată, de medici specialiști, capabili să adapteze tratamentul de susținere la fiecare fază de evoluție a bolii. Ulterior, e nevoie de un sistem social de suport, care să ajute familia să reziste unor ani de eforturi fizice, materiale, financiare, emoționale, de adaptare și întreținere a copilului. Aceste resurse trebuie organizate în jurul familiei, în schimb, la noi familiile aleargă în jurul sistemului ca să obțină un minim de suport.

Care sunt problemele cu care se confruntă președintele unei astfel de asociații de părinți?

Noi suntem o asociație la firul ierbii, ivită spontan și bazată pe nevoia stringentă de progres în asistența unei situații dramatice, precum moartea iminentă a copiilor noștri. Nu avem capacitate financiară să plătim personal și birouri pentru activitățile noastre, ne bazăm doar pe voluntariat: din partea părinților, care aleg să se implice în activități dedicate unui bine comun, și din partea medicilor, care ne susțin doar pentru că le pasă de durerea pe care o văd, repetat, în noi. De la începutul activității, am susținut informarea și formarea de specialiști în domeniu, dar de multe ori specialiștii pregătiți emigrează sau se orientează spre domenii ce par mai promițătoare. Familiile tinere, capabile de voluntariat, se orientează și ele spre plecarea din țară. Cei câțiva părinți dedicați care au înțeles că avem nevoie să construim un profil și o voce copiilor noștri, o voce capabilă să influențeze politicile de sănătate, ajung, inevitabil, la momentul de îngrijire continuă a copilului în faza terminală de boală, ceea ce face imposibilă orice altă activitate. Alteori, sunt atâtea probleme și nevoi cu care se confruntă familia, atâta disperare, încât singurul lucru care ajunge să îi preocupe este rezolvarea acestor nevoi în mod punctual. Strâng bani pentru un tratament sau altul, mai degrabă în speranța apariției unui tratament, își fac asociații în numele copilului, pleacă din țară și renunță la gândul că pot schimba ceva în țară, în folosul fiecărui copil afectat de distrofie.

Cum ar putea fi îmbunătățit accesul la tratament și la îngrijiri al bolnavilor?

Avem nevoie ca persoanele de decizie să se angajeze într-o strategie (comună și) coerentă: să înființăm măcar un centru de boli neuromusculare în România, să promovăm și să implementăm un protocol de îngrijire și tratament pentru distrofia musculară DMD/DMB, protocol care să fie declanșat automat și să fie posibil de urmărit de orice medic, din orice colț de țară, după ce copilul a primit acest diagnostic. Ar fi necesară îmbunătățirea curriculei de formare a medicilor, a kinetoterapeuților, a pneumologilor și înființarea unei specializări în miologie. Formarea trebuie să fie practică și substanțială, nu formală și anacronică, de dragul de a bifa o activitate.

În ultimii doi, trei ani, s-au format câteva echipe de specialiști cu training în acest domeniu, dar e o mare nevoie de sprijin administrativ din partea spitalelor și a legiuitorilor pentru a putea găsi un cadru de funcționare.

Care sunt proiectele asociației pe care o conduceți?

Obiectivul nostru central este să susținem îmbunătățirea asistenței și serviciilor pentru toți pacienții cu DMD/DMB din România, precum și pentru cei cu afecțiuni neuromusculare care au nevoi similare nouă. Avem numeroase proiecte mai mari sau mai mici, pe care le realizăm mai mult singuri.

Am reușit implementarea unui proiect de formare a unei echipe multidisciplinare de medici la Craiova, prin care am susținut câte un stagiu de perfecționare pentru specialiști din domeniile: cardiologie pediatrică, pneumologie, pediatrie, recuperare și kinetoterapie, neurologie adulți. Am derulat, cu ajutorul unui sponsor, activități de kinetoterapie la domiciliu pentru copiii și tinerii DMD/DMB din localitate. Luna trecută, am început un alt proiect, datorită unui grant de la Ambasada Franței în România. Derulat prin colaborare cu specialiștii de la secția Neurologie pediatrică de la „Victor Gomoiu” și cu cei de la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj, proiectul se numește „Stop pasivității!” și va urmări popularizarea în țara noastră a standardelor de îngrijire acreditate internațional pentru DMD/DMB. Ca servicii directe către pacienți și familii, ne dorim crearea unor noi grupuri de suport în București, Sibiu și Cluj-Napoca. Anual, organizăm o mare întâlnire națională cu pacienți, părinți, medici și cu alți specialiști implicați în asistarea copiilor noștri, sub forma unui seminar ce conține informații despre tratament și îngrijire, un dialog fără prejudecăți și bariere și o zonă de comunicare între toți cei interesați de un progres în acest domeniu. Totul depinde însă de găsirea unor surse de finanțare pentru aceste activități și de resursele noastre personale de timp și energie, ca să demonstrăm că pentru progres autentic e nevoie în primul rând de hotărâre, de implicare și de perseverență. Pentru că angajamentul și implicarea părinților sunt totale.

Alte articole

TOP

revista politici de sănătate

Abonează-te la newsletter

:
: