Cancerul mamar reprezintă cea mai frecventă formă de cancer la femei și, totodată, principala cauză de mortalitate oncologică la nivel mondial.
Cancerul ovarian este cea mai frecventă cauză de moarte prin cancere ginecologice. Riscul pe viață al unei femei de a dezvoltă cancer ovarian epitelial este de 1 din 70 de femei. Boala precoce provoacă simptome minime, nespecifice sau fără simptome. Prin urmare, majoritatea cazurilor sunt diagnosticate într-un stadiu avansat. Prognosticul în cancerul ovarian este strâns legat de stadiul în momentul diagnosticului; astfel, prognosticul global pentru aceste paciente rămâne prost.
Astfel, este evident că eficacitatea tratamentului este mai înaltă în fazele incipiente ale bolii, din acest motiv diagnosticul la timp este o sarcină primordială și ajută semnificativ la reducerea numărului de decese.
În majoritatea cazurilor, patologiile oncologice sunt ereditare și sunt asociate cu purtarea mutațiilor la anumite gene, dobândite de la unul din părinți. Testarea genetică este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații.
Deși cele mai multe cazuri de cancer mamar și ovarian nu sunt moștenite, aproximativ 3-5% dintre cancerele de sân si 10% dintre cancerele de ovar au predispoziție genetică. Numeroasele studii efectuate au arătat că mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, care afectează linia germinală, sunt responsabile de marea majoritate a cancerelor ereditare de sân și ovar.
BRCA1 (localizată la nivelul cromozomului 17q21) și BRCA2 (situată pe cromozomul 13q12-q13) sunt gene supresoare ale tumorilor care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ului. Au fost comunicate peste 1.200 mutații ale genei BRCA1 și peste 1.300 mutații ale genei BRCA2. Deși persoanele cu HBOC moștenesc o alelă BRCA1 sau BRCA2 defectuoasă de la unul dintre părinți, acestea prezintă o a doua alelă funcțională. În cazul în care și cea de-a doua alelă devine nefuncțională, se dezvoltă procesul neoplazic, prin acumularea de mutații adiționale.
Trebuie înțeles faptul că dacă o persoană prezintă o mutație a acestor gene, nu înseamnă că va dezvolta cancer mamar/ovarian, dar prezența acestor mutații a fost găsită la 80% din pacientele diagnosticate cu cancer mamar.
Polimorfismele determinate, asociate cu cancerul mamar și ovarian:
- BRCA1:185delAG
- BRCA1:4153delA
- BRCA1:5382insC
- BRCA1:3819delGTAAA
- BRCA1:3875delGTCT
- BRCA1:300 T>G(Cys1Gly)
- BRCA1:2080delA
Testarea genetică BRCA se recomandă în principal:
- femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde măsuri de prevenție pentru rudele de gradul 1,
- femeilor ce au rude de gradul 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină,
- femeilor cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral,
- femeilor cu o rudă bărbat cu cancer mamar.
Rezultatele Testului BRCA
Este important ca raportul final să fie furnizat în cadrul unui consult genetic, unde specialistul îi va explica pacientului rezultatul testării și care sunt opțiunile și măsurile pe care le poate urma pentru a preveni sau întârzia debutul bolii.
| Test pozitiv | Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată). Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer. |
| Test negativ la pacienți cu cancer, dar fără mutații genetice în familie | Explicațiile pentru testul BRCA negativ sunt:
a. b. |
| Test negativ la pacienți cu mutații genetice în familie |
Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar, este similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte cancere în familie, prezența de atipii celulare). |
Ce putem face dacă rezultatul este pozitiv?
Dacă rezultatul este pozitiv, recomandarea specialiștilor este să facem controale preventive cu o frecvență ridicată, pentru a fi siguri că predispozițiile nu se transformă în maladie.
Precizia tehnologiei inovatoare
www.invitro.md
LINIA VERDE 022 903 999
