Politici de Sanatate

Deficitele rare de coagulare a sângelui, fără tratament

19 octombrie
15:46 2018
Deficitele rare de coagulare a sângelui, fără tratament

Deși persoanele afectate de hemofilie și talasemie au acces la tratament prin intermediul programului național dedicat acestor boli, există o categorie de bolnavi, mai redusă, ce-i drept, care nu poate fi tratată potrivit standardelor internaționale. Deficitele rare de coagulare a sângelui reprezintă aproximativ 3-5% din tulburările de coagulare, iar dintre acestea deficitul de factor VII este cel mai des întâlnit. 

Persoanele afectate suferă de sângerări abundente, iar o intervenție chirurgicală este exclusă, în lipsa tratamentului care le poate ține sub control. Astfel de operații se fac foarte rar și numai dacă unitatea medicală are suficiente fonduri pentru a acoperi tratamentul substitutiv cu concentrat de factor VII. Una dintre unitățile medicale unde ajung o parte dintre bolnavii cu deficite rare de coagulare este Institutul Clinic (IC) Fundeni, unde funcționează și singurul Centru Comprehensiv din România acreditat european pentru tratamentul hemofiliei, după cum explică dr. Adriana Diaconu, medic primar pediatru, cu supraspecializare în hematologie, Clinica de Pediatrie, IC Fundeni. Clinica de Pediatrie și Clinica de Hematologie adulți fac parte din acest Centru care primește foarte multe cazuri de afecțiuni hematologice atât ca număr, cât și ca gravitate.

Ce severitate poate avea deficitul de factor VII de coagulare? Cât de dure pot fi simptomele?

Nu există cu certitudine o corelație între deficitul de factor VII ca nivel de concentrație plasmatică și severitatea manifestărilor, dar datorită unui registru internațional, medicii din toată lumea care se ocupă de aceste cazuri au încercat să le clasifice. Astfel, formele severe ale deficitului de factor VII de coagulare se caracterizează printr-un nivel plasmatic de sub 10%.

Ca tablou clinic, acest deficit de factor VII de coagulare se manifestă prin tendința la sângerare. Cu cât deficitul este mai pronunțat, cu atât tendința la sângerare este mai mare. În mod frecvent, sângerările sunt la nivel cutaneo-mucos – epistaxis, gingivoragii, echimoze, menoragii la adolescentele la care se instalează menstra (există cazuri în care aceste fetițe sângerează abundent pe o perioadă îndelungată, cu anemie severă secundară sângerărilor, pentru că acestea nu pot fi oprite decât în situația în care administrăm fie tratament substitutiv cu concentrat de factor VII, fie transfuzie cu plasmă). Pot apărea și hemartroze repetate, mai rar sângerări la nivelul sistemului nervos central (cerebral). Practic, hemoragiile pot fi localizate oriunde.

De cele mai multe ori, pacienții ajung mai întâi la medicul de familie. Care sunt semnele după care medicii ar trebui să-și dea seama că este vorba de o tulburare de coagulare a sângelui?

Sângerările de la nivel cutaneo-mucos se observă ușor. Pacienții merg la medic pentru că le apar spontan echimoze (vânătăi), sângerări gingivale abundente la un periaj normal (gingivoragii), fără a exista un traumatism sever. În această situație, medicul pediatru, în cazul copiilor, sau medicul hematolog trebuie să recomande o evaluare: este vorba despre un număr mic de trombocite sau despre o tulburare de coagulare? În cazul suspiciunii unei tulburări de coagulare, se efectuează analize speciale prin care se poate determina care dintre factorii de coagulare sunt deficitari. Sunt foarte multe tulburări de coagulare care au similitudine clinică, nu poți să precizezi doar pe baza simptomatologiei care dintre factorii de coagulare deficitari este implicat. Inițial, se determină timpii globali ai coagulării: timpul de protrombină (PT-ul) și APTT-ul. Dacă și PT-ul și APTT-ul sunt prelungiți, atunci este vorba de un deficit al complexului protrombinic (factorii II, V, X) sau al factorului I, și atunci îi determinăm numai pe aceștia, pentru că și investigațiile sunt costisitoare. Dacă APTT-ul este prelungit și PT-ul normal, atunci ne gândim la alți factori ai coagulării (deficit de factor VIII, IX, XI, XII). Dacă APTT-ul este normal și PT-ul prelungit atunci avem numai deficit de factor VII al coagulării. Investigațiile nu sunt decontate prin program național, ci sunt acoperite de către spital, prin pachetele de spitalizare. Din păcate, sunt foarte puține spitale în sistemul de stat care fac aceste teste: în București, la Institutul Clinic Fundeni și la Institutul Național de Hematologie Transfuzională, iar în țară mai este doar la Timișoara.

Ce se întâmplă după ce se identifică exact deficitul de coagulare? Pacienții au acces la tratament?

Pacienții cu formele severe, deci și cu manifestări clinice severe, necesită tratament profilactic. Dacă vorbim de pediatrie, există domnișoare, adolescente care sângerează foarte abundent la menstră și, secundar, apar anemiile severe. Noi încercăm să corectăm aceste anemii prin tratament substitutiv cu fier și alt tip de medicație hemostatică, dar ar fi util ca aceste adolescente să aibă, ca terapie profilactică la domiciliu, o cantitate de concentrat de factor VII recomandată de către medicul curant, în funcție de greutatea pacientului și de particularitatea cazului, și în momentul în care apare menstra să poată administra acasă acest factor de coagulare, astfel încât să existe o evoluție normală a menstrei.

Sângerările cu risc vital pun viața în pericol. Iar la o astfel de fetiță, la care se pot asocia alte tulburări endocrinologice ce favorizează la momentul pubertății o menarhă foarte abundentă, efectele se traduc în anemii foarte severe (sub 6-7 grame de hemoglobină) care, ulterior, sunt foarte greu de corectat. Ce putem face în prezent este să corectăm deficitul de fier între două menstre, însă acesta reapare. Practic, fetița afectată trebuie să vină în fiecare lună la spital, să facă analize pentru verificarea nivelului hemoglobinei și apoi să urmeze din nou tratament cu fier, ca să putem menține un echilibru hematologic. Frecvența crescută a prezentărilor la spital pentru analize și atitudine terapeutică reduce semnificativ calitatea vieții. Tratamentul profilactic al formelor severe, potrivit ghidurilor internaționale, ar duce la o sângerare normală la menstră, la evitarea anemiei severe și a complicațiilor  secundare.

O mare problemă apare în momentul când este necesară o intervenție chirurgicală la acești pacienți cu risc mare de sângerare. Cum se decontează tratamentul fără de care nu se poate face, de altfel, operația?

Numai dacă spitalul are fonduri. Medicul hematolog sau pediatru care are în evidență pacientul respectiv trebuie să ia legătura cu medicul chirurg care face intervenția și să realizeze protocolul hemostatic. În urma acestei evaluări, se va face o adresă către spital în care se precizează o estimare a necesarului de concentrat de factor VII (pentru unii pacienți, evoluția favorabilă este rapidă, iar timpul de recuperare este de aproximativ 5 zile, pentru alții timpul de recuperare poate ajunge la aproximativ 10 zile, depinzând de tipul operației și de evoluția postoperatorie). În mod normal, spitalul unde se face intervenția chirurgicală trebuie să achiziționeze medicația și de multe ori, în țară, acest lucru este dificil sau imposibil, pentru că spitalul nu are bugetul necesar, costurile fiind foarte ridicate.

Ce se poate face pentru ca acești pacienți să aibă acces la tratament?

Să existe un program național de tratament al acestor tulburări rare de coagulare (deficit de factor I, II, V, VII, X, XII), inclusiv al deficitelor combinate de coagulare. Centrul Comprehensiv de Tratament al Hemofiliei din IC Fundeni a propus un protocol de tratament care a fost depus la Ministerul Sănătății.

de Valentina Grigore

Alte articole

TOP

revista politici de sanatate

revista politici de sanatate-Republica Moldova

OncoGen

Abonează-te la newsletter

:
: